gen

GEN

bahwa gen ayah dapat menentukan apakah anaknya akan mempunyai jenis kelamin laki-laki atau pasien perempuan., pasien laki laki mewarisi kecenderungan untuk mempunyai lebih banyak putra atau lebih putri dari orang tua ,Ini berarti pasien laki laki yang mempunyai banyak saudara laki-laki, lebih cenderung mempunyai anak laki-laki, sedang pasien laki laki dengan banyak saudara pasien perempuan lebih cenderung mempunyai anak pasien perempuan,bahwa pasien laki laki mewarisi kecenderungan untuk mempunyai lebih banyak putra atau lebih putri dari orang tua mereka,Ini berarti pasien laki laki yang mempunyai banyak saudara laki-laki lebih cenderung mempunyai anak laki-laki, sedangkan pasien laki laki dengan banyak saudara pasien perempuan lebih cenderung mempunyai anak pasien perempuan., melibatkan penelitian terhadap 900  keluarga , bahwa laki-laki lebih cenderung mempunyai anak laki-laki jika mereka mempunyai lebih banyak saudara laki-laki, tetapi lebih cenderung mempunyai anak pasien perempuan jika mereka mempunyai lebih banyak saudara pasien perempuan. Namun, pada pasien wanita,  tidak bisa di perkirakan, pasien laki laki menentukan jenis kelamin bayi tergantung pada apakah spermanya membawa kromosom X atau Y,

Kromosom X bergabung dengan kromosom X ibu untuk membuat bayi pasien perempuan (XX) dan kromosom Y akan bergabung dengan kromosom ibu untuk menghasilkan anak laki-laki (XY), bahwa gen yang belum ditemukan mengendalikan apakah sperma pasien laki laki mengandung lebih banyak kromosom X atau lebih Y, yang mempengaruhi jenis kelamin pasien anak-anaknya, jumlah pasien laki laki dengan sperma X yang lebih banyak dibandingkan dengan jumlah pasien laki laki dengan sperma Y, mempengaruhi rasio jenis kelamin anak yang lahir setiap tahun. Gen terdiri dari dua bagian, bernama alel, yang diwarisi dari masing-masing induk,  bahwa kemungkinan laki-laki membawa dua jenis alel yang berbeda, yang menghasilkan tiga kemungkinan kombinasi dalam gen yang mengontrol rasio sperma X dan Y, pasien laki laki dengan kombinasi pertama, bernama  mm, menghasilkan lebih banyak sperma Y dan mempunyai lebih banyak anak laki-laki, kedua, dikenal sebagai mf, menghasilkan sperma X dan Y dalam jumlah yang kira-kira sama dan mempunyai jumlah putra dan putri yang kira-kira sama sedag yang ketiga, yaitu  ff, menghasilkan lebih banyak sperma X dan mempunyai lebih banyak anak pasien perempuan, Gen yang diturunkan dari kedua orang tua, memicu beberapa pasien laki laki mempunyai lebih banyak putra dan beberapa mempunyai lebih banyak anak pasien perempuan,

 pada keluarga kedua (edy) kakeknya mempunyai  ff. jadi semua anaknya berjenis kelamin pasien perempuan. mereka mempunyai kombinasi alel ff sebab bapak dan ibunya sama-sama ff. kemudian, salah satu anak pasien perempuan mempunyai anak dengan laki-laki yang mempunyai alel kombinasi pp. sebab laki-laki menentukan jenis kelamin anak, jadi semua cucu berjenis kelamin laki-laki. para cucu mempunyai kombinasi alel pf, sebab mereka mewarisi satu p dari ayah mereka dan f dari ibu mereka. akibatnya, mereka mempunyai jumlah putra dan putri yang sama (cicit).

 pada keluarga pertama (anwar) kakeknya mempunyai pp, yang memicu semua anaknya laki-laki. dia hanya meneruskan alel p, jadi pasien anak-anaknya lebih cenderung mempunyai kombinasi pp alel itu sendiri. akibatnya, anak laki-laki itu mungkin juga hanya mempunyai anak laki-laki,

para cucu mempunyai kombinasi pf dari alel, sebab mereka mewarisi satu p dari ayah mereka dan sebuah f dari ibu mereka. akibatnya, mereka mempunyai jumlah putra dan putri yang sama (cicit).

 Gajah dikenal sebagai mamalia darat  yang kebal kanker, sebab adanya gen penekan tumor bernama TP53. bahwa gajah mempunyai lebih banyak salinan ekstra dari gen penekan tumor yang dapat menyumbang terhadap perbaikan DNA ,antaralain:ketahanan stres oksidatif, pertumbuhan sel, penuaan, dan kematian.ada hubungan antara gen penekan tumor dengan tubuh besar gajah,

sesudah mempelajari sejumlah DNA gajah, dan spesies tertentu yang masuk dalam kelompok mamalia, peneliti menerangkan kalau gen penekan tumor ternyata cukup umum ditemukan pada gajah, baik yang masih hidup maupun yang telah punah, seperti mammoth berbulu, mastodon, Gen juga ditemukan pada hewan yang masih berkerabat dengan gajah seperti tikus mondok emas Cape dan tikus gajah, jika gen penekan tumor memang berperan dalam evolusi tubuh besar pada gajah,Salinan tambahan penekan tumor mungkin telah membantu semua hewan jadi berukuran  besar, kemampuan untuk menekan tumor sudah ada atau bertepatan dengan evolusi tubuh pada gajah dan kerabatnya,

Mutasi genetik  memicu berbagai macam penyakit bawaan, mutasi ada yang terjadi pada gen dan ada juga yang terjadi pada kromosom, perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom,Definisi Mutasi gen adalah mutasi yang dipicu oleh perubahan nukleotida-nukleotida penyusunnya, sedang mutasi kromosom adalah mutasi yang dipicu oleh nomor kromosom yang berubah dan perubahan struktur kromosom ,Mutasi gen biasanya hanya terjadi pada satu gen saja sehingga hanya memberikan perubahan pada skala yang kecil. sedang mutasi kromosom merubah banyak gen didalamnya dan memicu perubahan dalam skala yang besar.,pemicu Mutasi gen  oleh kesalahan replikasi DNA, penambahan metagen kimia, fisika,  biologi. sedang mutasi kromosom dipicu oleh terjadinya penghapusan, penambahan, duplikasi, inversi dan  translokasi kromosom pada proses meiosis.Perbaikan yaitu Beberapa perubahan nukleotida pada mutasi genetik dapat diperbaiki karena adanya pos pemeriksaan ketika siklus sel, sedang mutasi gen yang tidak bisa diperbaiki akan memicu beberapa penyakit, mutasi kromosom tidak dapat diperbaiki karena bersifat permanen sehingga dapat membuat suatu penyakit yang berakibat fatal dan sulit disembuhkan.Mutasi pada gen  memicu penyakit seperti pembelahan sel yang tidak terkendali atau kanker,hemophilia, sickle-sel anemia, penyakit Tay-Sachs, Mutasi pada kromosom  memicu sindrom turner,sindrom klinefelter, down sindrom, seorang perempuan berusia 80 tahun  di Inverness Skotlandia.  sering tidak merasa sakit walau ada bagian tubuhnya yang mengalami cedera, jika mengalami sakit, dia lebih cepat sembuh dibandingkan kebanyakan orang lain.  ini dipicu karena di dalam tubuh  terjadi mutasi gen sehingga apa yang dirasakannya berbeda dengan kebanyakan orang lain,ilmuwan  itu  kemudian meneliti DNA-nya untuk melihat  apa yang membuatnya begitu unik, Mereka  menemukan  keanehan dalam susunan genetika, ada perubahan pada gen yang dinamakan FAAH, yang merupakan pusat pengaturan sensasi rasa sakit, suasana hati dan ingatan,

 ini dinamakan  FAAH-OUT di mana gen itu sebagai 'gen sampah' yang tidak berfungsi , bahwa FAAH-OUT ini adalah gen yang mengatur tinggi rendahnya rasa sakit, suasana hati dan ingatan dalam tubuh ,Di dalam tubuh nya, gen ini bermutasi sehingga pengaturan itu tidak berjalan normal. ini lah yang membuat nya tidak merasa sakit walau kulitnya terbakar,  kalaupun mengalami luka-luka,  akan sembuh dengan cepat tanpa meninggalkan bekas luka,

Dia sudah  pernah memakan cabai Scotch Bonnet namun  tidak mengalami rasa  sensasi pedas seketika di mulutnya,Dia  sudah  pernah mengalami kehilangan memori yang berlangsung lama , dia sudah  pernah mengalami   tidak pernah merasa panik,  dalam situasi panik,  penemuan ini  menunjukan adanya  peran genetika dalam manajemen nyeri ,keluarga Marsili yaitu Seorang perempuan , dua anak perempuannya, dan tiga cucunya tak bisa merasakan suhu, Bahkan beberapa kali mematahkan tulang mereka tanpa sadar.

 ilmuwan   telah menemukan gen yang berperan terjadinya semua itu,

penelitian genetik pada  sindrom Marsili, sebuah  ketidakpekaan sakit  dan pemodelan tikus memperlihatkan ZFHX2 sebagai gen kritis untuk persepsi rasa sakit yang normal, ilmuwan  meminta anggota keluarga Marsili menjalani pemeriksaan ketat. menyentuh permukaan bersuhu mulai dari -10 sampai 50 derajat celcius,  membenamkan tangan mereka dalam es, ilmuwan  mengurutkan bagian dari genom kelarga dan mengungkap adanya mutasi pada gen ZFHX2. Gen ini mengubah bagaimana nociceptor (reseptor sakit) menerjemahkan kode DNA ke dalam instruksi pembuatan protein, ilmuwan  menciptakan tikus tanpa gen ZFHX2, Ternyata tikus itu  sangat aneh, mereka lebih hiperaktif dan memperlihatkan tanda-tanda depresi tikus,

tikus yang diubah gen ZFHX2-nya, mengalami panas dan dingin. Ini merupakan bukti bahwa mutasi gen merupakan pemicu keluarga Marsili tidak  bisa merasakan sakit,tikus mutan tidak memperlihatkan gejala yang sama persis dengan manusia sebab genetika rasa sakit lebih kompleks.

Orang  yang mempunyai tulang retak tanpa rasa sakit mempunyai mutasi pada gen  SCN11A. adanya mutasi genetik tertentu membuat seseorang lebih tahan terhadap suhu dingin,Mutasi itu   membuat seseorang lebih tahan terhadap suhu dingin,mutasi genetik menghentikan produksi protein α-aktinin-3 yang penting untuk serat otot rangka,Protein itu  hanya ditemukan dalam serat otot fast-twitch (putih) dan tidak di serat otot slow-twitch (merah), orang tanpa α-aktinin-3 mempunyai proporsi serat otot slow-twitch yang lebih tinggi, sehingga tubuh akan cenderung menghemat energi dengan membangun kekuatan otot melalui kontraksi dibandingkan menggigil, orang yang kekurangan α-aktinin-3 lebih baik dalam menjaga kehangatan, hemat energi dalam bertahan di iklim yang lebih keras, hilangnya protein ini  akibat mutasi genetik  memberikan ketahanan yang lebih besar terhadap suhu dingin,peneliti merekrut 50  pria untuk duduk di air bersuhu 14 derajat Celcius, sementara suhu dan otot mereka diukur. berendam selama 60 menit dengan istirahat 10 menit,  menemukan, orang dengan mutasi α-aktinin-3 ternyata dapat menjaga suhu tubuh mereka di atas 40nderajat Celcius dibandingkan yang tidak mengalami mutasi,Mutasi ini  malah bisa meningkatkan risiko penyakit,

Taylor Mcgowan, balita 19 bulan yang alami mutasi genetik langka bernama sindrom rambut tak bisa disisir.peneliti mengumpulkan informasi genetik dari induk dan keturunan simpanse, gorila, dan orangutan untuk dibandingkan dengan tingkat mutasi manusia,peneliti mempelajari materi genetik manusia ,memetakan gen  juga menghitung tingkat perubahannya, Dengan membandingkan perubahan genetik pada keturunan berbagai primata, ahli Denmark menemukan bahwa tingkat mutasi manusia melambat sejak menjadi Homo sapiens atau manusia modern,

 sayangnya  belum ada yang dapat memperkirakan dengan jelas dan rinci berapa tingkat mutasi pada kerabat primata terdekat kita,bahwa penelitian urutan DNA primata memperlihatkan adanya mutasi baru di setiap generasi,  kemudian  membandingkan angka di berbagai cabang pohon keluarga primata, termasuk manusia,Data  pada manusia modern memperlihatkan tingkat mutasi melambat,Perlambatan itu dimulai sejak 400.000 tahun yang lalu, tidak lama sebelum nenek moyang kita memenuhi syarat untuk dinamakan manusia modern atau Homo sapiens,Perubahan ini mempunyai beberapa konsekuensi yang cukup menonjol ketika memakai gen manusia sebagai alat pembanding yang memetakan masa lalu evolusi kita, Seperti detak metronom, kita dapat memakai denyut per menit pada DNA yang bermutasi untuk mencari tahu ketika dua spesies terkait dengan anggota terakhir dari pita yang sama,Jika kita mengikuti  detak manusia modern, moyang kita berada di pita yang sama dengan simpanse kira kira 10 juta tahun lalu.  manusia dan primata  berpisah  kira kira 13 juta tahun lalu, urutan gen lainnya memperlihatkan perpisahan terjadi kira kira 4 juta tahun lalu.  bukti dari fosil memperlihatkan bahwa perpisahan terjadi 8 juta tahun lalu,penelitian terbaru  memperlihatkan pemisahan terjadi kira kira 6 sampai 7 tahun lalu,pemicu melambatnya mutasi mungkin ada hubungannya dengan perubahan lingkungan  gaya hidup,pubertas manusia yang terlambat, generasi yang lebih panjang, 

peneliti menemukan kerangka Ata kerangka yang diperkirakan berasal dari tahun 1970-an, dengan wujud dan ukuran yang tidak biasa di Gurun Atacama, Cile, Ata merupakan manusia yang mengalami mutasi genetik parah dan sangat langka,Kerangka itu  mempunyai panjang 15 sentimeter dengan kerangka tengkorak memanjang, rongga mata kerangka ini juga miring dan hanya mempunyai 10 tulang rusuk saja,perkembangan tulang pada kerangka ini cocok dengan anak perempuan berusia 6 tahun,campuran.nenek moyang asli Amerika dan Eropa,

 tengkorak dan tubuh ata  yang tidak umum, bukan berarti merupakan hasil mutasi genetik,tengkorak bisa memanjang karena persalinan pervaginam (persalinan normal) ketika janin lahir prematur. Sementara, panas dan tekanan di bawah tanah sesudah janin dikubur dapat makin menekan tengkorak,

perkembangan sistem rangka atau skeletal pada janin yang diprediksi berusia 15 minggu tidak akan terpengaruh oleh varian genetik,  tidak ada alasan ilmiah untuk melakukan penelitian genomik pada  Ata, karena kerangka ata  itu normal. sesudah melalui penelitian selama 5 tahun, ilmuwan  menemukan susunan genetika kerangka ata  itu ,terungkap bahwa kerangka itu  milik manusia,

 ada mutasi genetik yang parah dan sebelumnya tidak diketahui,

memakai berbagai teknik mutakhir, ilmuwan  akhirnya  menemukan mutasi langka terkait dengan dwarfisme (kekurangan pertumbuhan yang memicu seseorang tidak tumbuh dengan normal atau cebol) dan  gangguan tulang ,

  memperlihatkan,  ada empat mutasi genetik yang diduga terlibat dengan penyakit tulang yang dialami oleh Ata.Mutasi inilah yang  menjadi pemicu penampilan Ata yang tidak biasa. Mutasi memicu  penuaan dini tulang-tulangnya, 

Mumi misterius dewasa wanita yang bernama Maria,  bersama bayi mumi Vavita berusia sembilan bulan di sebuah pemakaman terpencil dekat Nazca, Peru  yang mempunyai tiga jari  dinamakan sebagai makhluk humanoid. Mirip manusia namun  bukan manusia, namun  keduanya sudah  berumur 6.500 tahun,empat mumi lain yang ditemukan  juga mempunyai ciri seperti Maria namun berukuran 70 sentimeter,wujud keduanya mirip seperti manusia sebab mempunyai 23 kromosom yang sama seperti kita. Mereka mempunyai dua lengan, dua kaki, kepala, sepasang mata, dan mulut. Bedanya, tengkorak kepala memanjang dan mereka hanya punya tiga jari pada masing-masing tangan dan kaki,meneliti apakah semua kromosom mereka  terwujud dari asam amino seperti yang kita miliki, organ dalam mumi mempunyai wujud yang tak biasa. Mulai dari struktur tulang yang sangat berbeda dari manusia, tulang berwujud tunas di bagian atas, kemudian tulang rusuk terdiri dari tulang rusuk setengah lingkaran, ilmuwan  menemukan tepung  bubuk putih  untuk mengawetkan mumi yaitu zat kadmium klorida,hasil Pemindaian Tomografi mengungkapkan kerangka mereka. Jaringannya mempunyai sifat biologis dan komposisi kimianya memperlihatkan bahwa mereka adalah manusia. DNA mereka menampilkan 23 pasang kromosom seperti yang kita miliki,Keempatnya adalah laki-laki, karena mempunyai kromosom Y. Struktur anatomi mereka berbeda,keempat mumi ini rongga hidungnya hilang dan lengkung superciliary yang terletang di alis tidak ada, rongga mulut ada namun  rahang bawahnya tidak fleksibel dan menjadi satu kesatuan dengan tengkorak, di Peru juga ada gambar petroglyphic berupa makhluk mirip manusia dengan tiga jari ,

anda hanya tidur empat jam pada malam hari, bahwa ini  dipicu oleh mutasi genetik langka,  gen ADRB1,orang dengan gen ADRB1  lebih optimis. multitasking yang tinggi, tidak  jet lag,  aktif ketika terjaga dan fase REM dalam tidur, orang-orang yang mempunyai gen bernama DEC2 tidur selama 7  jam dalam semalam, keluarga yang mempunyai tiga generasi short sleepers,  tak ada seorang pun yang mempunyai gen DEC2, ilmuwan   kemudian menemukan gen baru ADRB1 itu ,Kurang tidur  berkaitan dengan beberapa penyakit seperti kanker, dementia, masalah metabolisme, dan kurangnya sistem imun

Pada dasarnya, lebih dari 99 %  informasi genetika  manusia sama dengan manusia lainnya di bumi. Informasi genetika   menentukan penyakit bawaaan, warna kulit, jenis kelamin, warna rambut,  kurang dari 1 %  sisanya memungkinkan adanya variasi yang dapat memberi manusia kemampuan lebih. beberapa contoh  variasi gen yang mengubah manusia ,antaralain:

-hDEC2 dan mutasi tidur super

Kebanyakan manusia dewasa memerlukan waktu tidur kira kira  9 jam dalam satu hari. Namun beberapa orang mempunyai kemampuan untuk hanya tidur selama 5 jam tanpa merasa lelah.

-ACTN3 dan varian pelari super

manusis semua mempunyai gen  ACTN3. Varian dari gen ini   membuat protein spesial bernama alpha-actinin-3. yang mengendalikan serat otot yang diperlukan untuk bergerak  cepat, sangat sedikit atlit  yang mempunyai dua salinan ACTN3 yang cacat,18 %  dari manusia di dunia mempunyai dua salinan ACTN3 yang cacat sehingga produksi protein untuk kecepatan kontraksi otot menjadi terhambat,

- TAS2R38 dan varian perasa super

 populasi manusia  perasa super yaitu merasakan makanan lebih intens dibandingkan manusia biasa sehingga lebih sering memasukkan susu dan gula ke dalam kopi pahit dan menghindari alkohol,telah diprogram di dalam gen, khususnya gen pengecap rasa pahit  TAS2R38. Varian yang bertanggung jawab untuk perasa super yaitu PAV, sedang varian untuk kemampuan mencicipi di bawah rata-rata yaitu AVI,

-LRP5 dan mutasi yang tidak bisa dipecahkan

sebuah mutasi genetik pada gen LRP5 yang mengatur kepadatan mineral tulang. variasi LRP5 terjadi pada anak-anak pengidap osteoporosis primer dan sindrom osteoporosis-pseudoglioma,Namun, mutasi yang berlawanan pada LRP5 bisa mempunyai efek yang sebaliknya dan membuat tulang  menjadi sangat padat sehingga tidak bisa dipecahkan,

-CETP dan perubahan kolesterol rendah

makan  berpengaruh pada tinggi rendahnya kolesterol. Namun,  faktor genetika  berperan besar dalam mengatur kadar kolesterol di dalam tubuh.

Mutasi pada gen yang memproduksi cholesteryl ester transfer protein (CETP) bisa memicu kekurangan protein itu , kekurangan ini terkait dengan peningkatkan kolesterol baik, HDL, yang membantu membawa kolesterol ke hati sehingga bisa dikeluarkan dari dalam tubuh dan menurunkan tingkat kolesterol , mencegah penyakit jantung koroner ,

Mutasi berasal dari bahasa latin "mutatus"  yang artinya adalah perubahan,

Mutasi merupakan salah satu pemicu adanya variasi makhluk hidup,yang terjadi secara tiba-tiba, variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan,

yaitu  perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya, perubahan acak  sebagian besar merusak,  beberapa  bermanfaat ,Perubahan materi genetik (DNA) memicu terjadinya perubahan gen dan akhirnya memicu perubahan alel dan fenotip makhluk hidup,

Gen biasanya terdiri dari daerah pengatur yang bertanggung jawab untuk menghidupkan dan mematikan transkripsi gen pada waktu yang tepat selama pengembangan,Kemudian membawa kode genetik untuk struktur molekul fungsional dan umumnya protein,Protein adalah rantai yang biasanya terdiri dari beberapa ratus asam amino,Makhluk hidup, manusia atau sel yang mengalami mutasi dinamakan makhluk, manusia, atau sel mutan,

Tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi, Dikatakan mutasi jika  memenuhi kriteria ,antaralain : Hasil perubahan itu  diwariskan secara genetik pada keturunannya, Adanya perubahan materi genetik (DNA), Perubahan itu  bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki,

macam- macam mutasi, antaralain : 

mutasi alami

mutasi alami  terjadi karena adanya mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna, mutasi alami atau mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak  tanpa diketahui sebabnya secara pasti,mutasi itu  jarang terjadi dan  kemungkinannya sangat kecil,

mutasi alami  dipicu oleh :

ketidaksempurnaan meiosis,ketidakstabilan nukleotida,kesalahan replikasi,

mutasi buatan

muatasi buatan adalah mutasi yang berasal dari luar  yang disengaja atau direncanakan oleh para ilmuwan,

mutasi buatan dilakukan ilmuwan ,di mana memberi faktor pemicu mutasi yang dinamakan faktor mutagenik (mutagen),

jenis mutasi

jenis paling sederhana adalah perubahan pasangan basa tunggal yang dinamakan substitusi pasangan dasar,

Pada perubahan genetik  dikelompokan ke dua tingkatan, yaitu:

mutasi gen

mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida dan yang membawa pesan suatu gen tertentu,

mutasi gen dinamakan juga mutasi titik yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau dua beberapa pasangan basa dalam gen tertentu,

jika mutasi mempunyai efek yang bisa merugikan fenotip manusia atau hewan. kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter),jika mutasi itu  terjadi pada suatu gamet atau sel yang menghasilkan gamet maka mutasi itu  dapat diwariskan pada keturunannya,

mutasi kromosom

mutasi kromosom adalah mutasi materi genetik yang dapat dipicu oleh gangguan fisik dan kimia yang memicu kesalahan di dalam pembelahan sel.

sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.

perubahan jumlah kromoson dipicu oleh:

-aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom manusia. contoh trisomik , tetrasomik, monosomik, nullisomik ,

-mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom manusia atau dalam jumlah perangkat kromosom,

-euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). contoh, haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid.

perubahan susunan kromosom dipicu oleh:

-delegasi adalah terjadi ketika sebuah fragmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen,

-translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.

-dublikasi adalah terjadi adanya segmen kromosom yang memicu jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya.

-inversi adalah mutasi yang terjadi selama meiosis kromosom terpilih dan terjadinya kiasma, maka terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen,

Karena bersifat permanen, mutasi dapat diwariskan ketika perwujudan gamet reproduksi. Mutasi dapat terjadi dalam dua tingkatan, yaitu pada tingkatan gen dan tingkatan kromosom,

Mutasi titik  adalah mutasi yang materi genetik yang terjadi dalam tingkatan gen, mutasi titik terjadi karena adanya perubahan basa-basa nukleotida pada DNA.

mutasi gen dibedakan menjadi 3 jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense, mutasi miss-sense,

-mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak memicu berubahnya asam amino,  berarti perubahan basa-basa nukleotida DNA tidak berpengaruh pada struktur protein. pada pasangan nukleotida A-A berubah menjadi T-U, namun asam aminonya tetap,

-mutasi missense adalah mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan memicu asam aminonya berubah. namun, kebanyakan protein hasil mutasi missense  dapat dipakai ,

-mutasi non-sense adalah mutasi tanpa arti dimana mutasinya merubah kodon asam amino menjadi kodon stop. kodon stop menghentikan produksi asam amino dalam ribosom, sehingga protein tidak dapat diproduksi,

-mutasi kromosm adalah mutasi yang memicu perubahan materi genetik dalam skala besar, ada empat jenis mutasi kromosom yaitu duplikasi,penghapusan, translokasi, inversi,

-mutasi bingkai  adalah penyisipan atau penghapusan basa-basa nukleotida. bahwa basa T dan A dihapus dari rantai DNA sehingga mengubah asam amino dan membuat protein hasil mutasi tidak dapat dipakai,

-inversi adalah peristiwa menempelnya kembali kromosom yang patah ke kromosom asalnya, namun dengan posisi terbalik. inversi dinamakan mutasi diam karena tidak memicu masalah yang serius pada manusia,

-translokasi adalah mutasi yang dipicu oleh menempelnya potongan kromosom ke kromosom non-homolognya. translokasi dapat memicu tidak terekspresinya gen sehingga menjadi masalah serius,

-penghapusan  adalah hilangnya bagian dari kromosom ketika proses meiosis. jika telomernya rusak atau kromosom patah , kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi manusia, penghapusan  memicu kematian manusia dalam wujud zigot ,selain penghapusan, ada juga penyisipan atau insertion dimana kromosom mengalami penambahan potongan kromosom,

-duplikasi adalah mutasi kromosom dimana sebagian kromosom bereplikasi memicu bertambahnya gen yang sama dalam satu bagian,

DNA  berwujud rantai ganda atau double heliks yang sangat panjang sehingga tidak bisa langsung dimasukkan kedalam sel makhluk hidup. Bayangkan pasien mempunyai tali berukuran 1 meter, pasien ingin memasukkannya kedalam tas yang beukuran kecil,tentu takkan mengganti tas dengan ukuran 1 meter, melainkan melipat atau menggulung tali itu  agar muat didalam tas kecil, begitulah yang terjadi pada DNA.Rantai DNA yang panjang panjang  dilipat lipat dan digulung gulung membentuk kromosom sehingga dapat masuk kedalam inti sel yang kecil kecil. Berdasar wujudnya,  DNA mensintesis protein dari asam amino karena dapat melakukan transkripsi dan juga menerjemahkannya, DNA mampu mereplikasi dirinya sendiri sehingga dapat menurunkan informasi genetik secara turun temurun, DNA  berfungsi sebagai mutasi dan evolusi karena informasi dalamnya dapat direkayasa,

DNA bekerja  dengan cara  menurun turunkan sifat induk kepada turunnya karena DNA bereplikasi. Replikasi adalah perwujudan DNA baru yang sesuai dengan sifat DNA itu sendiri, Replikasi DNA  dijelaskan oleh tiga teori yaitu  teori konservatif,  teori dispersif dan teori semi-konservatif, di mana ketiganya mnghasilkan DNA yang sama dengan DNA induknya,

-Teori Semikonservatif

 Matthew Meselson dan Franklin Stahl meneliti replikasi DNA pada bakteri E.Coli dan menemukan teori replikasi semikonservatif,untai ganda DNA akan terpisah di mana basa-basa nitrogen tidak saling berhubungan lagi,

Pemisahan basa-basa nitrogen dibantu oleh enzim helikase, sesudah basa-basanya terpisah , DNA akan berwujud seperti huruf Y, satu bagian adalah 3’ atau leading strand dan satu bagiannya lagi 5’ atau lagging strand.

,masing-masing untai DNA lama akan membuat salinannya sendiri. DNA polimerase akan menambahkan basa-basa nitrogen kesepanjang untaian kedua DNA lama, DNA 5’ kemudian ditambahkan fragmen Okazaki kesetiap untaiannya secara terputus-putus. sesudah semua basa terisi dengan urutan yang benar, DNA baru akan disegel oleh DNA ligase menghasilkan 2 untai DNA baru,  menghasilkan 2 turunan DNA yang terdiri atas satu untai lama dan satu untai baru heliks ganda dengan informasi yang sama persis dengan DNA lama.

- Teori konservatif yaitu  bahwa DNA bereplikasi dengan memakai DNA lama sebagai cetakan untuk DNA baru, DNA lama disalin untuk membuat DNA baru yang sama persis tanpa mengubah DNA lama, membuat DNA lama tetap bertahan pada replikasi pertama, kedua,ketiga, keempat  dan seterusnya

-Teori dispersif mereplikasi DNA dengan cara memutus  semua rantai rantai DNA asli dan menggabungkannya secara acak dengan DNA baru,

 bahwa DNA baru yang terwujud mengandung potongan potongan DNA lama secara acak. Walaupun potongan DNA lama disebar secara acak, informasi DNA baru akan tetap sama persis dengan DNA lamanya,

DNA dibedakan menjadi 3, yaitu DNA-A, DNA-B, dan  DNA-A,

-B-DNA Watson-Crick pertama kali mengenalkan wujud dari B-DNA sebagai double heliks atau rantai untai ganda, B-DNA adalah DNA yang  paling melimpah dalam tubuh makhluk hidup, pada pH netral dan konsentrasi garam fisiologis DNA secara alamiah membentuk wujud   DNA-B, Satu putaran B-DNA mempunyai 10 pasang basa, diameter 20 angstrom, tinggi 34 angstrom, dengan inti pusat yang kokoh. B-DNA mempunyai cincin gula deoksiribosa berupa endokonformasi C2.

-A-DNA mempunyai inti yang berlubang karena pasangan basanya dipindahkan menjauh dari sumbu pusat,Seperti B-DNA, A-DNA juga mempunyai heliks yang berputar kearah kanan,

A-DNA adalah wujud dari B-DNA yang berubah karena mengalami dehidrasi,

pada penambahan larutan non-elektrolit, B-DNA mengalami dehidrasi dan mengubah cincin gula deoksiribosa dari wujud endokonformasi C2 ke wujud C3 dan membentuk A-DNA,

A-DNA mempunyai heliks 10 pasang basa, tinggi 28,6 angstrom pada satu putarannya,berdiameter 26 angstrom, 

-Z-DNA  Andres Wang dan Alexander Rich menemukan bahwa wujud dari B-DNA dapat berubah karena kondisi garam tinggi atau kelembaban yang rendah membentuk Z-DNA, Z-DNA mempunyai wujud double heliks kidal karena wujudnya berputar kekiri bukan ke kanan seperti B-DNA ataupun A-DNA,

-C-DNA mempunyai diameter yang lebih kecil dari A-DNA dan B-DNA yaitu 19 angstrom dengan 33 pasang basa per putaran heliks,C-DNA yaitu  DNA yang terwujud pada kelembaban realtif 66% yang  dipengaruhi  oleh  keberadaan ion Mg2+ dan Li+. 

-E-DNA adalah DNA langka yang menghubungkan jalur kristalografi DNA-B ke DNA-A,

-D-DNA termasuk DNA yang langka karena hanya ada  pada DNA yang tidak mempunyai guanine dan mempunyai 8 pasangan basa pada tiap putaran heliksnya,

-Z-DNA mempunyai cincin gula deoksiribosa C2 untuk pirimidin dan C3 untuk purin,

Setiap putaran heliks Z-DNA mengandung 12 nukleotida dengan pola zig-zag dan inti yang padat, Heliksnya mempunyai diameter sebesar 18 angstrom dengan tinggi 44 angstrom yang berarti Z-DNA lebih sempit dan lebih panjang dibanding A-DNA dan B-DNA. 

 DNA kimia pertama kali ditemukan pada 1869. Namun peran dalam pewarisan genetik tidak ditunjukan sampai tahun 1943, James Watsondan dan Francis Crick, dibantu ahli biofisika Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins menetapkan bahwa struktur DNA adalah ganda Pada 1953,  

DNA merupakan bahan kimia organik dari struktur molekul komplek yang ditemukan di semua sel prokariotik dan eukariotik dan dalam banyak virus. DNA mengode informasi genetik untuk transmisi sifat-sifat bawaan,

Terobosan itu memicu kemajuan yang menonjol dalam pemahaman ilmuwan   tentang replikasi DNA dan kendali  turun temurun dari aktivitas seluler,

DNA (Deoxybribonucleic Acid) atau asam deoksiribonukleat adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama yang menyimpan intruksi genetika setiap organisme dan beberapa virus, DNA terletak di dalam  sel,DNA  menentukan sifat organisme yang diturunkan

Struktur DNA

DNA mempunyai  berbagai sebuah polimer,Polimer mempunyai beberapa satuan berulang (nukelotida), Dalam tiap nukelotida atau satuan berulang yang di dalam polimer mempunyai tiga komponen, yaitu:

- Gugus fosfat adalah unsur non organik dengan rumus molekuk PO43. Unsur itu  berperan sebagai agen buffer,

-Gula deoksiribosa adalah monosakarida dengan rumus molekul H-(C=O)-(CH2)- (CHOH)3-H.Gula deoksiribosa mempunyai 5 karbon gula ribosa yang kehilangan satu atom oksigen. Gula itu  melekat pada fosfat dan satu dari basa nitrogen,

-basa nitrogen (nukleobasa) adalah molekul organik dengan atom nitrogen yang mempunyai sifat kimiawi basa,

dalam nukleobasa ada  beberapa senyawa, antaralain :

adenina,guanina,sitosina,timina,

urutan basa-basa itu adalah yang menentukan instruksi DNA atau kode genetik.

DNA manusia mempunyai skeitar 3 miliar pangkalan, dan lebih dari 99 %  pangkalan itu  adalah sama pada semua orang,  Nukleotida saling menempel membentuk dua untaian panjang yang membentuk struktur heliks ganda,

Jika struktur heliks ganda sebagai tangga, molekul fosfat dan gula adalah sisi-sisinya, sedang basisnya adalah anak tangga,Basa pada satu pasangan untai dengan basis pada untai lainnya. Pasangan adenin dengan timin, dan pasangan guanin dengan sitosin, Molekul DNA panjang dan sangat panjang. Maka tidak dapat masuk ke dalam sel tanpa kemasan yang tepat, Agar muat di dalam sel, maka DNA digulung dengan membentuk struktur yang dinamakan kromosom, Setiap kromosom mengandung molekul DNA tunggal. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, yang ada  di dalam inti sel,

fungsi  DNA di dalam tubuh, antaralain:

-DNA berfungsi  sebagai  pembawa informasi genetik makhluk hidup. Di mana DNA membawa instruksi bagi perwujudan ciri dan sifat manusia, seperti  pengenal dari orang yang tidak berindentitas,DNA terdiri dari 46 kromosom,

Perantara duplikasi diri dan pewaris sifat DNA mengandung semua informasi sifat manusia hidup,

-Ekspresi informasi genetik yaitu  Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu. Proses itu  terjadi melalui mekanisme sintesis protein, DNA terdiri atas kode genetik dan informasi genetika yang ada di dalam tubuh dapat di ekspresikan oleh DNA,Tes DNA, dipakai untuk  mendiagnosis gangguan genetik. Menentukan apakah seseorang merupakan pembawa mutasi genetik ,

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki manusia yang melakukan persilangan, beberapa contoh wujud perwaris sifat pada manusia ,antaralain: 

Warna kulit,wujud rambut,Cuping telinga,

-Cuping telinga

Jika pasien mengamati ada yang cuping telinganya melekat dan terlepas. Tipe perlekatan cuping telinga dikendalikan  oleh gen, yaitu gen g untuk cuping telinga melekat, gen G untuk cuping telinga terpisah ,Jika mempunyai gen G akan mempunyai tipe perlekatan cuping telinga terpisah. Sementara yang mempunyai tipe perlekatan cuping melekat mempunyai gen gg,

-Warna kulit

Warna kulit manusia berbeda-beda dan itu dipengaruhi oleh gen. Pada gen ada 3 macam, yaitu gen A, B, dan C yang mengkode perwujudan pigmen kulit, yaitu melamin, pigmen  memicu kulit menjadi gelap. Variasi gen lain pada kulit yaitu gen a, b, c, orang yang mempunyai gen AaBbCc akan mempunyai warna kulit sawo matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah),orang yang mempunyai gen aabbcc akan mempunyai kulit sangat terang,Orang yang mempunyai gen AABBCC akan mempunyai kulit sangat gelap,

-wujud rambut

wujud rambut  dipengaruhi oleh gen. Ada dua macam gen yang dapat mengendalikan rambut, yaitu gen C (dominan) untuk rambut kering dan ges s (resesif) untuk rambut lurus,Jika salah satu dari kedua gen itu  dan mendapatkan campuran, maka rambut akan menjadi berombak (Cs),

 beberapa kelainan yang diwariskan dari orang tua, antaralain:

Albino,Buta warna,Hemofilia,

-Albino merupakan kelainan yang dipicu adanya zat warna (pigmen) yang dinamakan zat melanin, Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit,Gen pemicu kelainan ini bersifat resesif (gen a),

orang yang normal mempunyai genotip homozigot (AA).sedang  orang yang menderita kelainan albino mempunyai genotip homozigot resesif (aa),

- Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan dari ibu kepada anaknya pada ketika anak dilahirkan,darah   penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal dan memiliki  gangguan pendarahan di bawah kulit,

-Buta warna atau sex linked   merupakan suatu kelainan yang dipicu ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu,Kelainan ini dibawa oleh kromosom X, artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Buta warna terjadi ketika saraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut,

bagaimana perbedaan warna kulit ini terjadi, bahwa pengkodean genetika dibalik pigmentasi (pewarnaan) kulit lebih rumit dibandingkan yang diperkirakan sebelumnya. perubahan warna kulit melibatkan sejumlah gen yang telah diketahui dan tidak diketahui, tergantung dari mana ia berasal,

fokus pada penelitian,Warna kulit  terarah, di mana varian gen bergeser dalam satu arah. Jadi dari kulit berwarna lebih gelap hingga cerah berada di garis lintang lebih tinggi. sedang kulit berwarna cerah hingga gelap di garis lintang lebih rendah,   kira kira 400 manusia dari populasi Khoesan di Afrika bagian selatan yang warna kulitnya lebih cerah dibandingkan orang Afrika khatulistiwa, bahwa ketika pigmentasi kulit hampir 100 %  dapat diwariskan, genetika yang terlibat akan semakin rumit. Apalagi jika  keturunan Afrika yang lebih dekat pada khatulistiwa, Afrika mempunyai variabilitas fenotipik terbesar dalam warna kulit, namun belum mewakili skala yang  besar, ada  gen yang  mempengaruhi  pigmentasi kulit, namun masih banyak lagi gen baru yang belum ditemukan,

Untuk mengukur warna kulit, ilmuwan  memakai alat yang dinamakan reflectometer, ilmuwan  membanding bandingkan genom Khoesan dengan data  5.000 manusia dari populasi di Afrika, Eropa, dan Asia,  bahwa populasi  manusia di  khatulistiwa ada  tanda-tanda stabilitas seleksi, lebih banyak gen yang berpengaruh terhadap pigmentasi kulit. Hanya kira kira 10 %  dari gen ini sebelumnya telah dikaitkan pada perubahan warna kulit, mendapati bahwa pigmentasi pada orang Afrika ternyata jauh lebih poligenik.  pewarnaan kulit mereka dipengaruhi sejumlah gen yang bekerja sama, orang Khoesan kira-kira 50  %  lebih cerah dibandingkan orang Afrika khatulistiwa, pigmen lintang utara lebih homogen, sedang orang di garis lintang lebih rendah mempunyai warna kulit lebih beragam  secara genetis dan  fenotipik, salah satu gen yang ditandai SMARCA2/VLDLR. gen itu  dikaitkan dengan pigmentasi kulit pada manusia. Tampaknya gen itu   berperan pada warna kulit orang Khoesan, sedang ,mutasi gen lain (SLC24A5) juga ditemukan dalam frekuensi lebih tinggi pada orang Khoesan jika dibandingkan dengan orang Eropa,Gambaran lengkap tentang arsitektur genetik pigmentasi kulit tidak akan lengkap kecuali jika  dapat mewakili populasi yang beragam di seluruh dunia,

  Ada  lelucon yang sebenarnya  tidak lucu  namun tiba tiba mendadak  kemudian Anda  tertawa terbahak-bahak dibandingkan  orang lain,

sebab  gen  atau  DNA mempengaruhi seberapa kuat seseorang bereaksi ketika ada sesuatu yang lucu,gen diketahui  terkait dengan tingkat depresi atau stres seseorang, gen 5HTTLPR  mempengaruhi emosi negatif sehingga seseorang lebih rentan pemalu,depresi,  stres, frustasi, ada pengaruh antara versi gen (alel) pendek dan panjang pada gen 5HTTLPR. Setiap orang mewarisi dua salinan gen dari orang tua mereka, bahwa orang dengan dua salinan alel pendek  lebih mudah tertawa, sedang  mereka yang mempunyai dua alel panjang lebih sedikit tertawa , versi pendek dari gen membuat orang lebih sensitif pada  hal-hal baik maupun yang buruk dalam hidup mereka,

 orang yang mempunyai dua versi gen pendek cenderung mempunyai volume lebih besar di bagian otak yang bernama thalamus. Bagian otak ini berperan dalam mengelola emosi, bahwa orang dengan alel pendek mempunyai peningkatan emosional positif dan negatif karena daerah otak yang berperan untuk pengelolaan emosional mereka lebih besar dibanding orang lain,

bahwa  mekanisme baru ini akan  memungkinkan virus menghasilkan protein yang tidak terduga, bahwa sekelompok virus dan patogen  dapat mencuri kode genetik dari inang mereka,dengan mencuri sinyal genetik dari inangnya, virus dapat memperbanyak diri dengan memperluas genom mereka sendiri,dengan mencuri kode genetik dari inangnya, virus dapat menghasilkan lebih banyak protein yang sebelumnya tidak terdeteksi, virus ini dinamakan protein UFO,Sebab, mereka dikodekan dengan menyatukan inang dan urutan virus. Tidak ada pengetahuan tentang keberadaan protein jenis ini sebelum penelitian  dilakukan. Protein UFO  dapat mengubah arah infeksi dan dapat dieksploitasi untuk keperluan vaksin, kemampuan  patogen untuk mengatasi hambatan inangnya dan membangun infeksi didasarkan pada ekspresi protein yang diturunkan dari patogen, (Upstream Frankenstein Open reading frame),

dengan  mengamati sekelompok besar virus dinamakan  segmented negative-strand RNA viruses (sNSVs),  Virus ini meliputi patoen  dari  semua mahluk hidup ,  untuk mempelajari bagaimana patogen menyerang inang dan memicu infeksi, harus  dipahami  fungsinya, protein apa yang disandikan oleh patogen.

cara mereka menyumbang terhadap virulensi,Virus tidak mampu  membangun protein sendiri, sehingga mereka perlu memberi instruksi untuk membangun protein dari sel inang mereka, virus melakukan ini melalui proses bernama    cap-snatching, yaitinmereka akan memotong motong  bagian akhir dari salah satu pesan penyandi protein sel sendiri, kemudian, memperpanjang urutan itu dengan salinan salah satu gen mereka, sehingga ini memberikan pesan hibrid untuk dibaca,ketika tubuh menemukan sinyal untuk menerjemahkan pesan itu menjadi protein, ia membaca pesan yang hanya disediakan oleh virus,

bahwa urutan gen pada inang tidak diam,karena virus membuat hibrida mRNA inang dengan gen mereka sendiri, virus (sNSVs) dapat menghasilkan pesan tambahan, kodon awal yang diturunkan dari inang, ini  memungkinkan untuk menerjemahkan protein yang sebelumnya tidak terduga dari urutan virus inang hibrida, bahwa gen-gen baru ini diekspresikan oleh virus influenza dan berpotensi menciptakan  virus lain, Produk gen hibrida ini dapat dilihat oleh sistem kekebalan tubuh, dan mereka dapat memodulasi virulensi,

Virus mengambil alih inang mereka di tingkat molekuler,  penelitian ini mengidentifikasi cara baru di mana beberapa virus dapat memeras setiap potensi dari mesin molekuler yang mereka eksploitasi,

kebanyakan  virus dapat membuat gen yang sebelumnya tidak ada ,

kebanyakan  virus, mencuri kode genetis dari manusia untuk mengembangkan genom mereka sendiri, virus mencuri kode genetis manusia sehingga bisa memproduksi protein yang tidak terdeteksi sebelumnya,

Jenis protein itu  yaitu  protein UFO (Upstream Frankenstein Open) yang  bisa memicu infeksi virus sekaligus bisa dipakai sebagai vaksin,

dengan meneliti  virus yang mempunyai RNA negatif,sepertim

Virus memicu penyakit serius   influenza, Virus Lassa  pemicu demam Lassa , 

Virus mengambil alih inang mereka pada level molekuler. virus bisa mengeksploitasi inangnya dalam tingkat sel, kapasitas virus  untuk mengambil alih inang mereka didasari pada perubahan protein virus itu ,

agar tahu  bagaimana virus  mengambil alih manusia dan memicu infeksi,  harus mendalami protein jenis apa yang dihasilkan oleh virus itu . Seperti apa fungsinya, dan bagaimana kontribusi virua itu  dalam struktur genom virus,

, virus tidak bisa membangun protein mereka sendiri. Virus memerlukan sel inang untuk bisa menghasilkan protein yang mereka butuhkan,

Virus melakukan  ini semua  dengan cara memotong motong  ujung messenger RNA (mRNA) kemudian menyambungkannya dengan gen. Campuran seperti itulah yang mereka hasilkan,

warna mata  dipicu oleh adanya DNA, DNA adalah informasi genetic yang dimiliki makhluk hidup yang akan diturunkan pada keturunannya, 

DNA atau asam deoksiribonukleat adalah informasi genetik untuk pewarisan sifat dari induk ke anaknya,

Sejarah Penemuan DNA

pada tahun 1866 ,Gregor Mendel  menerangkan Prinsip dasar genetika yaitu penurunan sifat pertama kali, Friedrich Miescher seorang ahli kimia fisiologi asal Swiss,  tahun 1869, menemukan DNA yang pertama. Pada masa itu DNA yang pertama ditemukan adalah zat yang sama sekali baru,

 Francis Crick, James Watson, Maurice Wilkins, dan Rosalind Franklin pada tahun 1953  menemukan struktur DNA  sebagai polimer double heliks,

pada tahun 1962 Francis Crick, James Watson, dan Maurice Wilkins dianugerahi Nobel kedokteran atas penemuannya. Namun, Rosalind Franklin yang pada ketika itu telah meninggal, tidak dianugerahi nobel secara anumerta,

Struktur DNA

 DNA adalah sebuah tangga berpilin, pegangan dan rangka tangga itu  terbuat dari gula fosfat, sedang basa nitrogen adalah anak tangganya.

DNA terdiri atas molekul nukleotida yang mengandung gugus fosfat dan basa nitrogen yaitu adenine, timin, guanin, dan sitosin. Basa nitrogen adenine hanya akan terikat dengan basa nitrogen timin, sedang sitosin hanya akan berikatan dengan guanin,Menurut Watson, Crick, Wilkns, dan franklin, DNA terdiri atas 2 rantai yang tersusun nukleotida atau ikatan antara fosfat, gula, dan basa nitrogen, Molekul nukleotida berupa gula dan fosfat saling terikat memberikan wujud dua untai rantai panjang yang spiral yang dinamakan  double heliks pada DNA. Basa-basa nitrogen melekat pada molekul gula fosfat sebagai tulang punggung dengan ikatan kovalen, rantai DNA sangat panjang sehingga harus digulung gulung  membentuk kromosom agar bisa masuk kedalam sel, Manusia mempunyai 23 pasang kromosom dalam inti sel yang menentukan pewarisan sifat,

-Ribonucleic Acid atau  RNA adalah polinukleotida yang hanya mempunyai satu rantai, RNA adalah pembawa kode genetik pada virus menggantikan DNA.

Jika RNA juga bisa membawa informasi genetik, lalu apa perbedaannya dengan DNA, DNA ditemukan didalam nukleus atau inti sel dan juga didalam cairan inti sel atau nucleoid, sedang RNA ditemukan didalam sitoplasma sel, nukelus, dan ribosom,DNA tidak bisa meninggalkan inti nukleus, sedang RNA dapat meninggalkan intinya,

-Fungsi DNA yaitu  menyimpan dan menurunkan informasi genetik dalam jangka waktu lama,sedang RNA berfungsi sebagai pembawa dan penerjemah kode genetik untuk pembuatan protein,RNA berfungsi menghambat ekspresi gen untuk menekan pertumbuhan tumor atau kanker.,

wujud Rantai DNA mempunyai wujud double heliks yang terdiri dari dua rantai yang saling berpilin, sedang RNA hanya terdiri atas satu rantai atau heliks tunggal. RNA juga mempunyai rantai nukleotida yang jauh lebih pendek jika dibandingkan dengan rantai DNA,

-Basa Nitrogen DNA terdiri atas basa nitrogen guanine yang berpasangan dengan sitosin, dan adenine yang berpasangan dengan timin. sedang RNA terdiri atas basa nitrogen guanine yang berpasangan dengan sitosin, namun berbeda dengan DNA, adenine RNA berpasangan dengan urasil.

Tulang punggung komponen gula-fosfat pada DNA disusun oleh 2-deoksiribosa, sedang pada RNA disusun dari ribosa,RNA tidak stabil dalam basa karena ribosa lebih reaktif dibandingkan deoksiribosa karena mengandung satu gugus -OH, ini  berarti RNA tidak stabil terhadap serangan enzim dan tidak bisa dipertahankan dalam waktu yang lama seperti DNA,

DNA lebih rentan rusak terhadap sinar ultraviolet dibandingkan dengan RNA yang lebih tahan,DNA dapat membuat dirinya sendiri dengan cara replikasi yang dibantu oleh enzim DNA polimerase, sedang RNA tidak bisa mereplikasi dirinya sendiri, RNA disintesis oleh DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase ketika diperlukan, dipakai, didegradasi, dan didaur ulang karena sifatnya yang tidak stabil terhadap basa,

  RNA adalah singkatan ribonukleat acid yang merupakan salah satu materi genetik yang terdiri dari nukleotida. Dalam tubuh manusia RNA berperan sebagai pembawa informasi genetik dan menerjemahkannya dalam sintesis berbagai  macam protein,

Struktur RNA  terdiri atas basa-basa nitrogen yang terikat pada tulang punggung gula-fosfat membentuk satu rantai tunggal yang berpilin atau single heliks,

Gula-fosfat yang berfungsi sebagai tulang pulnggung adalah ribosa yang terdiri dari lima karbon, satu okssigen, dan satu gugus hidroksil –OH.Gugus hidroksil pada RNA membuatnya tidak stabil dan rentan terhadap basa sehingga RNA tidak dapat bertahan lama, Basa nitrogen yang terikat pada gula-fosfat RNA adalah adenine, guanine, sitosin, dan urasil ketika diperlukan RNA secara spontan akan disintesis dari DNA, dipakai, didegradi, dan di daur ulang kembali, 

Seperti DNA, RNA juga terbagi menjadi beberapa macam, yaitu pembawa pesan atau mRNA,,RNA transfer atau tRNA, RNA ribosom rRNA, 

-mRNA

RNA pembawa pesan atau mRNA mempunyai struktur yang pendek dan tidak stabil sesuai dengan kode genetik DNA yang dibawanya. kode genetik disimpan mRNA dalam wujud triplet nukleotida atau kodon, Kode genetik ini kemudian dipakai untuk mengarahkan sintesis protein. Ketersedian mRNA dalam sel hanya 5% dari total keseluruhan RNA yang ada,

-tRNA

RNA Transfer atau tRNA mempunyai struktur yang paling kecil jika dibandingkan mRNA dan rRNA. tRNA terdiri atas 75-95 nukleotida yang stabil karena diikat oleh ikatan hidrogen, tRNA berfungsi untuk membaca asam amino yang diperlukan dengan cara melekatkan diri pada mRNA, kemudian  mengantarnya kedalam ribosom,

-rRNA

RNA ribosom atau rRNA mempunyai struktur yang panjang dan stabil, rRNA dinamakan RNA ribosom karena merupakan penyusun ribosom bersama dengan protein dalam sitoplasma sel,

-rRNA   membentuk ribosom,  juga pengatur dalam sintesis protein,

rRNA berfungsi untuk menerjemahkan informasi yang dibawa oleh mRNA dan berfungsi untuk bergabung dengan asam amino untuk membentuk berbagai macam protein non esensial,

 struktur tRNA pada bagian yang melekat ke mRNA, ketiga basa C, U, dan C itu  adalah anti kodon yang melekat pada kodon mRNA. Basa G (guanin) akan selalu melekat pada basa C (sitosin), dan basa U (urasil) akan selalu melekat pada basa A (adenin). Pelekatan kodon mRNA dan anticodon tRNA adalah proses pembacaan kode genetik asam amino yang diperlukan. tRNA akan mengambil asam amino dan pada bagian ujung 3’ adalah tempat melekatnya asam amino ketika ditransfer ke ribosom,

 wanita asia tenggara  yang berambut hitam menikah dengan seorang pria asal eropa  mempunyai anak dengan rambut yang pirang dan mata biru  mempunyai warna kulit coklat dan badan yang kecil dari ibunya , dinamakan  pewarisan sifat oleh gen,Gen adalah materi genetik yang tersusun atas DNA yang berada pada kromosom, gen adalah unit dasar pewarisan genetik yang diturunkan dari orang tua pada anak cucunya,, namun Manusia normal  hanya mempunyai 23 kromosom dengan 20.000 hingga 25.000 gen dalam kromosomnya,gajah mempunyai 28 pasang kromosom, kuda mempunyai 34 pasang kromosom,Simpanse mempunyai 24 pasang kromosom, beruang mempunyai 26 pasang kromosom, 

prinsip dasar pewarisan sifat ditemukan  Gregor Johann Mendell   ahli botani  pada tahun 1865.  merangkum gen pada simbol-simbol agar lebih mudah dipelajari,

Fungsi Gen yaitu  menurun nurunkan informasi genetik dengan pengkodean protein. Gen menentukan sifat fisik yang akan diturunkan oleh orang tua pada keturunannya,  karena menurunkan informasi genetik, gen juga bisa  menurunkan penyakit,jika satu keluarga dengan beberapa anak, anak-anak itu  mempunyai wajah yang sangat mirip dengan ayahnya dan tidak ada  yang mirip dengan ibunya. ini  disebabkan gen ayahnya lebih dominan dibandingkan  gen ibunya.

Gen Dominan disimbolkan oleh huruf capital seperti  S atau H. gen dominan bersifat dominan dan dapat menutupi ekspresi gen yang lain sehingga gen ini akan sering muncul pada keturunannya,

Gen Resesif disimbolkan oleh huruf kecil,  contoh s dan h. Gen resesif bersifat malu-malu sehingga sifatnya tidak langsung terekspresikan namun tertutupi oleh gen dominan. Walaupun tertutupi, gen resesif tetap memberikan efek yang terselubung, ekspresi sifat gen resesif hanya akan terlihat pada keturunan yang mempunyai dua gen resesif itu ,

Gen Homozigot disimbolkan dengan dua huruf kapital,  contoh SS dan hh.  gen homozigot adalag gen yang mengandung dua identik sehingga menurunkan sifat yang identik  ,Gen Homozigot dominan adalah gen yang mengandung dua gen dominan dan disimbolkan dengan dua huruf capital SS atau HH. sedang gen homozigot resesif adalah gen yang mengandung dua gen resesif dan disimbolkan dengan dua huruf kecil seperti ss atau hh.

Gen Heterozigot disimbolkan dengan satu huruf capital dan satu huruf kecil,  contoh Ss dan Hh. Gen heterozigot adalah gen yang berisi dua gen berbeda, berisikan gen dominan dan gen resesif.

Genotipe adalah sifat keturunan yang tidak dapat terlihat dan berkaitan dengan gen. Simbol-simbol gen diatas seperti S, s, Ss, dan HH termasuk pada sifat genotipe. Keturunan dilambangkan dengan huruf F, F1 berarti keturunan pertama atau anak, F2 berarti keturunan kedua atau cucu, dan F3 adalah keturunan kemudian. ini  dinamakan dengan fenotipe, yaitu hal yang dapat dilihat seperti wujud dan warna.

bagian mana yang benar-benar mengatur penampilan fisik seseorang,  Jawabannya yaitu alel,  alel adalah wujud varian dari suatu gen,  gen berada dalam kromosom, keberadaan gen dalam kromosom menduduki lokasi berbeda-beda  dinamakan  lokus, Alel memperlihatkan versi yang berbeda dari suatu gen yang menempati lokus yang sama pada kromosom yang berbeda.

ibarat  kromosom adalah sebuah mall plaza   mainan  dengan  isi berbagai macam  stand  seperti  stand robot  robotan stand   layangan layangan stand  roti rotian  stand surat suratan  stand rambut rambutan  Jika pasien ingin roti , pasien harus pergi ke bagian yang menjual roti anggap saja  bagian roti  sebagai gen, Namun ketika tiba tiba  mendadak sampai di bagian  stand roti, ternyata banyak sekali variasi roti di sana, ada yang  strawberi strawberian , coklat coklatan , keju kejuan , dengan penampilan yang bermacam macam , ini seperti alel dari gen. Tentu saja pasien akan memilih roti yang paling menarik dan dominan terlihat enak,  Begitulah penentuan ekspresi sifat oleh alel, alel yang paling dominanlah yang sifatnya akan muncul pada manusia,

 misalkan gen yang mengatur warna mata mempunyai 3 alel yang masing-masing adalah gen warna mata hitam, biru, dan campuran hitam dan biru. Alel yang dominan akan menentukan warna mata yang muncul pada manusia,

 kromosom 1 memperlihatkan alel homozigot, kromosom 2 memperlihatkan alel homozigot, sedang kromosom 3 memperlihatkan alel heterozigot.

Jika warna biru memperlihatkan gen dominan mata hitam, sedang warna kuning memperlihatkan gen resesif mata biru, maka manusia dengan gen itu  akan mempunyai mata hitam, jika gen bertanggung jawab atas ekspresi sifat, maka alel bertanggung jawab memilih sifat spesifik yang akan diekspresikan,

 contoh gen yang mengatur warna rambut, namun  alel yang menentukan warnanya  apakah pirang  hitam, merah, Jadi, alel adalah jenis dari gen yang berisikan gen yang diberikan oleh ayah dan ibu juga gen yang resesif ataupun dominan,

  bahwa DNA manusia untaiannya sangat panjang sehingga dilipat lipat  digulung  membentuk kromosom agar bisa masuk kedalam inti sel yang kecil,

kromosom adalah kumpulan DNA panjang yang ada  didalam inti sel baik pada organisme eukariotik maupun prokariotik,  Prokariotik mempunyai 1 krosomom, sedang eukariotik mempunyai jumlah kromosom yang bermacam-macam tergantung manusianya,

Sifat Kromosom

Kromosom diambil dari bahasa Yunani yaitu kata chroma yang berarti warna dan soma yang berarti tubuh, maka kromosom berarti warna tubuh,  karena kromosom menentukan sifat fisik yang dimiliki oleh manusia,

Kromosom mempunyai ukuran tubuh yang sangat kecil, yaitu 0,2 hingga 0,4 mikron,  bahwa organisme eukariotik mempunyai jumlah kromosom yang berbeda sesuai jenisnya, organisme eukariotik dan organisme prokariotik mempunyai jumlah kromosom yang berbeda, Prokariotik hanya mempunyai 1 kromosom seperti pada bakteri,  

manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang mengatur seluruh sifat yang kita miliki, Warna rambut , kulit,  mata,  hidung, tinggi badan, diatur oleh kromosom. Dari 23 pasang kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu autosom dan gonosom,

Autosom

Autosom adalah 22 pasang krosomsom yang dinamai dengan angka 1 sampai 22 menurut jumlah gen yang dikandungnya,  Seperti yang terlihat pada gambar, ukuran kromosom 1 paling besar dan ukurannya terus makin kecil sampai dengan kromosom 22, dinamai kromosom 1 adalah kromosom yang terbesar yang mengandung kurang lebih 3.000 gen didalamnya,

Kromosom 2 lebih kecil dari kromosom satu dan seterusnya hingga kromosom 22 yang hanya menandung kira kira 750 gen didalamnya,

- Gonosom atau kromosom seks adalah kromosom yang menentukan apakah seseorang laki laki atau  wanita , kromosom dilambangkan dengan huruf X dan Y, manusia dengan kromosom XY adalah seorang pria. manusia dengan kromosom XX adalah seorang wanita, Mengapa kromosom laki laki  bukan YY  Karena semua bayi berasal dari sel telur wanita yang membawa satu kromosom X, lalu sperma dari laki laki  yang menentukan apakah akan diberikan kromosom satu X atau Y,  bahwa kromosom seks XY mempunyai kromosm seks X dengan ukuran yang besar dibandingkan kromosom Y, karena kromosom X membawa gen yang lebih banyak,

 suntik kromosom menjadikan kulit semakin putih bersinar,

suntik kromosom adalah salah satu prosedur untuk menghambat gen SLC24A5, yaitu gen yang mempengaruhi jumlah melanosit dalam kulit, Injeksi kromosom akan menekan gen, Melanosit mempengaruhi warna kulit, mengatasi penuaan maupun gangguan kulit, seperti flek, jerawat, kerutan, hingga keriput.semakin banyak jumlah melanosit maka akan semakin gelap warna kulit seseorang,

 injeksi dilakukan setiap dua hari sekali sebanyak 10 cc.  kulit berwarna lebih gelap  memerlukan 18 kali  injeksi. untuk wanita  yang mempunyai  kulit berwarna putih, maka 18 kali injeksi,

 bahwa kromosom mempunyai daerah penyempitan yang dinamakan  sentromer, Letak sentromer pada kromosom berbeda-beda dan membedakan kromosom menjadi beberapa tipe seperti telosentrik,metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, 

-Telosentrik adalah tipe kromosom dengan sentrosomnya tepat berada diujung lengan q kromosom, ini  berarti kromosom telosentrik hanya mempunyai satu lengan saja. Manusia tidak mempunyai kromosom telosentrik, kromosom ini dimiliki oleh tikus di rumah,

-metasentrik adalah tipe kromosom yang mempunyai sentrosom tepat ditengah kedua lengan kromonema. Sentrosom yang ditengah membuat kedua lengan kromonema sama panjangnya dan membentuk huruf V,

-Akrosentrik adalah tipe kromosom dengan sentrosom yang berada sangat dekat dengan lengan p kromonema. ini  berarti lengan kromonema akan jauh lebih panjang dibandingkan dengan lengan p nya,

-Submetasentrik adalah tipe kromosom dengan sentrosom yang berada lebih dekat dengan salah satu lengan,  terlihat di mana salah satu lengan kromosom sedikit lebih panjang dibanding lengan satunya,

kromosom berfungsi untuk menyimpan informasi genetik, memasukannya pada sel, melindungi gen dan DNA dari kerusakan, dan membantu mengatur ekspresi gen, seluruh proses pewarisan sifat berlangsung didalam kromosom,

bahwa kromosom ayah dan ibu mengalami meiosis atau pembelahan menghasilkan kromosom perempuan yaitu XX, dan kromosom pria atau XY,

anak laki-laki akan mewarisi satu kromosom X dari ibunya, dan satu kromosom Y dari ayahnya,.anak perempuan akan mewarisi satu kromosom X dari ibunya dan satu kromosom X dari ayahnya,

  kromosom juga mengandung gen penyakit, Penyakit turunan dibedakan berdasarkan dominansi gennya menjadi penyakit autosomal dominan dan autosomal resefif, Penyakit autosomal dominan seperti penyakit Huntington,polydaktili atau kelebihan jari, neurofibromatosis, penyakit autosomal resesif adalah albino, kretinisme, dan thalassemia,

penyakit autosomal resesif, muncul ketika dua orang tua pembawa penyakit (carrier) menikah dan mempunyai keturunan,

 penyakit autosomal dominan hanya satu orang tua dengan penyakit dapat menurunkan penyakitnya dengan kemungkinan 50% pada anaknya.

Seorang pembawa atau carrier tidak memperlihatkan gejala penyakit sama sekali namun dapat mempengaruhi keturunannya, Kedua orang tua carrier berpotensi mempunyai anak yang terinfeksi penyakit sebanyak 25% dan 50% nya adalah carrier, sehingga kita  harus memeriksakan darah sebelum pernikahan untuk menghindari munculnya penyakit autosomal resesif   thalassemia,, beberapa bayi bisa lahir dengan kelainan kromosom tanpa diketahui pasti pemicunya. Kelainan ini dapat membuat tumbuh kembang si kecil terhambat. Salah satu kelainan kromosom paling umum adalah d own syndrome. Kondisi ini memicu perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri pada fisik anak itu ,kelainan kromosom pada janin dapat dideteksi sejak bayi masih berada di dalam kandungan melalui Prosafe-NIPT, skrining prenatal besutan Prodia, ketika ini perkembangan laboratorium menghadirkan pemeriksaan untuk mengetahui risiko kelainan kromosom janin secara non invasif. Kini hadir pemeriksaan terbaru dengan platform terbaik, Prosafe- Non Invasive Prenatal Test (NIPT) untuk mengetahui risiko kelainan kromosom janin selama dalam kandungan. Prosafe-NIPT merupakan salah satu tes pemeriksaan laboratorium unggulan untuk ibu hamil agar dapat melihat risiko kelainan kromosom pada janin, mengetahui jenis kelamin bayi walau usia kehamilan masih muda.seperti Down Syndrome, Edward Syndrome, Patau Syndrome, kelainan kromosom seks, , Prosafe-NIPT mempunyai akurasi yang tinggi dan dapat dilakukan sedini mungkin untuk usia kehamilan minimal 10 minggu,Pemeriksaan Prosafe-NIPT hanya berfungsi sebagai skrining atau uji saring awal untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. Apabila hasil yang didapatkan adalah high risk, Prodia akan memberikan pemeriksaan gratis untuk analisa kromosom dengan memakai sampel cairan amnion (air ketuban) sebagai tindakan lanjutan untuk mendiagnosis dan kemudian akan dikembalikan lagi kepada dokter kandungan dan juga pasien,

untuk pertama kalinya  ilmuwan  mengurut urut  kromosom X manusia yang seutuhnya dari ujung ke ujung atau telomer ke telomer ,ilmuwan   juga  sudah pernah mengurut urut genom manusia pada 2003, perkembangan teknologi telah membantu sekuensing (pengurutan) genom manusia menjadi genom vertebrata yang paling akurat dan lengkap pengurutannya, ilmuwan   hanya bisa membaca kromosom secara terpotong-potong,terjadi kekosongan-kekosongan dalam pengurutan kromosom jika memakai teknik sekuensing lama, bagian-bagian yang kosong dalam urutan referensi ini justru yang paling kaya variasi dalam populasi manusia,yang kemudian harus diurutkan secara manual seperti puzzle,potongan-potongan ini  mirip satu sama lain, sehingga menyulitkan ilmuwan  untuk mengetahui urutannya yang benar dan berapa kali terjadi pengulangan dalam satu urutan,

memakai teknik baru yang dinamakan sekuensing nanopore , para ilmuwan    melakukan  ultra-long-reads pada untai DNA untuk menghasilkan rangkaian yang lebih lengkap dan urut, Sekuensing nanopore memakai nanopore (lubang berskala nano) pada protein yang diletakan pada membran resisten elektrik. Listrik kemudian dialirkan melalui membran dan melewati nanopore,

Ketika sebuah materi genetik dimasukkan ke dalam nanopore, perubahan yang terjadi pada aliran listrik bisa diterjemahkan menjadi urutan genetik,

ilmuwan dapat  mempelajari DNA dengan cara  diambil dari mola hydatidosa atau hamil anggur, sejenis tumor non-kanker yang berkembang di rahim,

Untuk memastikan hasilnya  memakai teknologi sekuensing lainnya, yaitu Illumina dan Pacbio,Sayangnya, walaupun  telah memakai tiga platform sekuensing sekaligus, tetap ada kekosongan dalam pengurutan kromosom,

Kekosongan yang paling menonjol ada pada sentromer, struktur yang ada pada setiap bagian kromosom, Pada kromosom X, sentromer menyelimuti  area dengan DNA yang berulang terus-menerus hingga ukurannya mencapai 3,1 juta pasangan basa (base pair atau bp),ilmuwan   mencari variasi pengulangan secara manual. Variasi-variasi ini dipakai untuk menutup 29 kekosongan yang ada, Hasilnya adalah sekuensing kromosom manusia terlengkap dari ujung ke ujung atau telomer ke telomer yang jauh lebih akurat dan urut dibandingkan -sebelumnya.

Proyek DNA Penelusuran nenek moyang  asia tenggara Asli ,

Proyek ini meneliti asal usul pasien  asal asia tenggara ,Hasilnya, tidak  ada satu pun pasien  yang pribumi asli ,Kalau dari sudut genetika dari data ilmiah,  pribumi harusnya 100 %  asia tenggara. namun  hasilnya,  semuanya bercampur,

Tes DNA merupakan metode ampuh untuk mengidentifikasi manusia, 

Metode awal yang dipakai berdasar golongan darah, tes HLA (untuk menguji sel darah putih dan sistem kekebalan tubuh), tes serologi (tes untuk mencari antibodi dalam darah), tes itu  dipakai untuk mencocokkan donor darah dengan jaringan penerima dan mengurangi tingkat penolakan untuk pasien transplantasi,Pengujian DNA  baru dikenal pada awal 1980,

tahun 1920: penemuan golongan darah, ilmuwan   mengidentifikasi 4 jenis darah pada manusia, -A, AB, B, dan O. Identifikasi keempat golongan darah itu  didapat dari protein antigen yang ada di dalam darah, ini berguna untuk prosedur medis seperti transfusi darah,

tahun 1930 Pengujian Serologi , ilmuwan  menemukan protein lain di permukaan sel darah yang dapat dipakai untuk mengidentifikasi orang,

Sistem golongan darah Rh, Kell, dan Duffy, mirip seperti tipe golongan darah ABO yang berdasar keberadaan antigen spesifik yang diturunkan secara biologis,

tahun 1970  Pengujian HLA  ilmuwan    meneliti tipe jaringan dan menemukan  Human Leukocyte Antigen (HLA).

HLA dalam sel darah putih  mempunyai konsentrasi tinggi,

HLA merupakan protein yang ada di seluruh tubuh kecuali sel darah merah. 

tipe HLA yang berbeda bervariasi antara orang-orang yang terkait secara biologis,Namun, metode ini memerlukan sampel darah yang besar,

sekarang, tes serologi ,HLA, ABO,  jarang dipakai  diganti tes DNA dengan metode lebih kuat dan akurat,

tahun 1980 Pengujian DNA RFLP

penelitian Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) menjadi tes genetik pertama yang memakai DNA, bahwa  daerah dalam DNA yang sangat bervariasi (polimorfik) dan lebih diskriminatif dibandingkan HLA dan protein darah, DNA ditemukan di setiap sel dalam tubuh, kecuali sel darah merah,

Prosedur RFLP memakai enzim (restriction endonucleases) untuk memotong DNA dan memberi label probe DNA untuk mengidentifikasi wilayah yang mengandung VNTR (Variable Number Tandem Repeats).

Dalam tes keluarga , setengah dari DNA anak harus cocok dengan ibu kandung dan setengah harus cocok dengan ayah , terkadang, DNA anak mungkin tidak cocok dengan orangtua mana pun di lokasi DNA tunggal (lokus),ini   dipicu oleh mutasi, Ketika  ini terjadi, perhitungan dilakukan untuk menentukan apakah inkonsistensi genetik yang diamati adalah mutasi atau pengecualian,

Kekuatan pengecualian tes DNA RFLP mencapai lebih dari 99,99%.

Namun ketika  tes ini tidak dilakukan secara rutin karena jumlah DNA yang diperlukan untuk pengujian (kira kira 1 mikrogram) memerlukan sampel darah dan diperlukan waktu yang lama untuk pengujian (kira kira 10 - 14 hari),

 tahun 1990, pengujian DNA Polymerase Chain Reaction (PCR) menggantikan penelitian RFLP untuk menguji hubungan biologis, PCR memerlukan lebih sedikit DNA (1 nanogram) sehingga bisa memakai usap pipi , sehingga perlu lagi memerlukan banyak darah sebagai sampel DNA,

Pengujian PCR  lebih cepat dibandingkan  RFLP, hanya butuh waktu sehari,

PCR menargetkan wilayah dalam DNA bernama  STRs (Short Tandem Repeats) yang sangat bervariasi, dalam tes keluarga  ,DNA anak harus cocok dengan kedua orang tua biologis kecuali ada mutasi,

Kadang-kadang lebih dari dua ketidakkonsistenan genetik diamati dan dalam masalah-masalah itu  dilakukan pengujian tambahan,

Perhitungan statistik  dilakukan untuk  menentukan apakah inkonsistensi genetik pada satu lokasi (lokus) konsisten dengan mutasi atau pengecualian.

DDC memeriksa lokus STR baterai standar, namun  dapat menguji lokus STR tambahan ketika diperlukan untuk menyelesaikan suatu masalah,

Kekuatan tes DNA PCR lebih besar dari 99  % .

tahun  2000 : SNP Array

SNP adalah perubahan huruf pada DNA yang dapat dipakai sebagai penanda genetik untuk berbagai aplikasi,menggabungkan ribuan lokus SNP (Single Nucleotide Polymorphism) menjadi satu tes, Array SNP tidak umum dipakai untuk pengujian hubungan biologis, namun  dipakai untuk  tes genetik lain seperti  penyakit genetik,  DDC memakai array kustom 800.000 SNP besar untuk tes GPS Origins ™. Array berisi AIMs (Ancestry Informative Markers), penanda Y-Kromosom, penanda mitokondria, penanda DNA kuno, dan penanda lain yang berguna untuk membangun hubungan biologis yang lebih jauh seperti sepupu ke-4 atau ke-5,

tahun 2010: Next Generation Sequencing

NGS (Next Generation Sequencing) atau Massively Parallel Sequencing adalah teknik  penelitian genetik, Prosedur ini menghasilkan urutan DNA yang merupakan susunan linear huruf (A, T, C, dan G) yang terjadi dalam sampel DNA.

 memungkinkan seseorang untuk memulai sekuensing secara bersamaan di ribuan lokasi dalam DNA yang tumpang tindih, sejumlah besar data dapat dihasilkan dan disatukan kembali dengan program bioinformatika yang sesuai.

 seperti membuka  buku dan memotong  kalimat kemudian menyusun kembali buku memakai program komputer untuk mengenali fragmen kalimat yang tumpang tindih,

Kromosom  diibaratkan sebagai rumah besar yang didalamnya berkumpul DNA yang sangat banyak. Namun tidak semua gen dalam kromosom itu  bertautan,

gen yang saling bertautan duduk pada lokus kromosom secara berdekatan,

 hanya gen yang berdekatanlah yang saling bertautan. sedang gen yang berada dalam kromosom yang sama namun berjauhan, tidaklah saling bertautan,

Gen yang bertautan sangat sulit dilepaskan satu sama lain dan selalu bersamaan bahkan ketika pewarisan sifat,

Tautan gen merupakan wujud penyimpangan hukum II Mendel yang menyatakan bahwa gen yang berbeda tidak mempengaruhi gen lainnya,

Pada gametogenesis atau perwujudan sel telur dan sperma, tautan gen cenderung tidak akan terpisah ketika meiosis terjadi,

Gen yang saling bertautan akan diwariskan secara bersamaan sehingga tidak akan muncul alel baru dan gamet yang dihasilkan cenderung sedikit,

Pada gen yang tidak saling bertautan, ketika perwujudan gamet akan terjadi rekombinasi, rekombinasi adalah pengaturan ulang kromosom menghasilkan kombinasi alel yang berbeda dan meningkatkan keragaman genetik,

 gen yang saling bertautan pada perwujudan gamet akan menghasilkan 8 sel anak, ini  terjadi karena gen-gen bersifat independen ketika rekombinasi membentuk kombinasi dan menghasilkan alel baru 

 hasil perwujudan gamet tautan sel, dimana dihasilkan 2 sel yang mirip dengan induknya dan hanya 2 sel rekombinan yang baru. ini  disebabkan gen-gen yang bertautan tidak terpisah ketika meiosis sehingga tidak terwujud kombinasi alel yang baru,

Tautan gen memicu pewarisan sifat yang terjadi secara bersamaan walau salah satu sifatnya tidak dominan. contoh  seorang anak mewarisi rambut pirang   bersamaan, padahal rambut  bersifat resesif pada warna rambut hitam. 

 Gen letal atau gen kematian  adalah salah satu pola dalam pewarisan sifat. 

Gen letal dalam kondisi homozigot dapat memicu kematian. Gen letal berdasar sifatnya dibedakan menjadi gen letal dominan dan  gen letal resesif 

Gen letal resesif adalah  gen letal yang mematikan jika berada dalam kondisi homozigot. Pada kondisi heterozigot, gen letal resif hanya akan menjadikan organismenya sebagai pembawa penyakit.

 Lucien Cuenot  ahli genetika asal Prancis Pada tahun 1905 menemukan bahwa gen Y warna bulu kuning pada tikus  lebih dominan dibandingkan bulu berwarna abu abu . Namun, tidak pernah ditemukan tikus kuning dengan gen  yang heterozigot, lalu mengawinkan dua tikus kuning dengan genotipe Ay A dan menghasilkan keturunan , bahwa tikus dengan genotipe homozigot AyAy mengalami kematian dalam embrio, ini  berarti gen Y dominan adalah gen letal yang memicu kematian pada kondisi homozigotnya. Namun pada kondisi heterozigot, gen Y bersifat resesif untuk mematikan. Mencit kuning dengan genotipe heterozigot AyA menjadi carrier gen letal Y,

Pada manusia ada beberpa gen letal yaitu fibrosis kistik,Sickle Cell Anemia dan achondroplasia, 

-Achondroplasia adalah penyakit genetik yang pada kondisi homozigot, janin dalam kandungan akan mati atau mati seketika sesudah dilahirkan lahir. Pada kondisi heterozigot, janin akan tetap hidup namun perkembangan tubuhnya terganggu, membuatnya mempunyai tubuh kerdil,

-Fibrosis kistik adalah kelaian tubuh dimana lendir cair dalam tubuh berubah menjadi kental dan lengket. Fibrosis kistik memicu penderitanya sering mengalami gangguan  pencernaan dan pernafasan ,

-Sickle-cell anemia adalah kondisi seseorang yang sel darah merahnya berwujud bulan sabit sehingga memicu  gangguan  pengelihatan,nyeri, pembengkakan, pertumbuhan yang tertunda, 

-Gen Letal Dominan adalah gen yang dapat memicu kematian dalam kondisi heterozigot atau homozigot , Gen letal dominan  mematikan secara perlahan ketika mencapai usia dewasa. Contoh gen adalah penyakit thalassemia dan Huntington , pada kondisi heterozigot, gen penyakit Huntington tetap terekspresikan sehingga tidak ada carier pada penyakit gen letal dominan.

Penyakit Huntington memicu pasien  mengalami kelainan  otak sesudah usia reproduksi  ,penderita penyakit Huntington hanya bertahan hidup  20 tahun sesudah gejala penyakitnya muncul,

beberapa pemicu mutasi pada gen, antaralain: 

Kesalahan dalam Replikasi DNA, bahwa salah satu basa nitrogen hasil replikasi berbeda dengan DNA asalnya, ini  terjadi secara tiba-tiba,Jika kesalahan dalam replikasi DNA adalah mutasi yang dipicu secara alami dan tiba-tiba, mutasi juga dapat dipicu dari luar,Mutasi buatan dapat diinduksi oleh adanya bahan pemicu mutasi atau mutagen. Mutagen  berupa mutagen biologi,kimia,  fisika, 

mutagen kimia dipakai untuk meningkatkan frekuensi mutasi pada suatu organisme. Mutagen kimia mengganggu kerja dari DNA polimerase ketika replikasi DNA memicu mutasi pada tingkat gen.Mutagen kimia mampu memicu mutasi karena strukturnya yang mirip dengan basa nitrogen sehingga dapat mengganti pasangan nukleotida. Contoh  etil metana sulfat, asam nitrit, asam nitrat,  

Mutagen Biologi yaitu  Bakteri, virus, dan transposon  yang dapat memicu mutasi, transposon adalah DNA tanpa kode,Transposon dapat berpindah dari satu tempat ke tempat lain memicu  mutasi dan memengaruhi fungsi gen,

Mutagen Fisika yaitu mutasi yang dipicu pemicu fisik seperti memberikan  radiasi. Mutagen fisika dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi non-pengion, radiasi pengion dapat memutuskan rantai DNA karena terjadi perwujudan radikal hidroksil. Radiasi non-pengion seperti sinar UV dapat memicu perwujudan timin ganda pada rantai DNA. Radiasi pengion yaitu pemaparan radiasi kosmik,sinar X, alfa, beta, gamma, 

 Evolusi dan seleksi alam selalu terjadi pada tingkat DNA, di mana gen akan bermutasi dan sifat-sifat genetik akan menghilang atau bertahan seiring berjalannya waktu, kemungkinan evolusi dapat terjadi tidak lagi melalui gen, melainkan melalui molekul yang menempel di permukaannya, molekul-molekul itu  dikenal sebagai kelompok metil. Fungsinya, mengubah struktur DNA dan menghidupkan atau mematikan sebuah gen, perubahan ini   dinamakan modifikasi epigenetik. Artinya, mereka akan selalu muncul di atas genom,

Manusia dan banyak organisme lainnya mempunyai DNA yang dipenuhi kelompok-kelompok metil, kecuali lalat buah dan cacing gelang,

Evolusi baru pada jamur Kriptokokal Meningitis

jamur Cryptococcus neoformans juga merupakan organisme yang kehilangan gen kunci untuk metilasi dari masa Cretaceous, kira kira 50 hingga 150 juta tahun yang lalu, bahwa jamur masih mempunyai gugus metil pada genomnya,

 jamur C.neoformans dapat bertahan pada pengeditan epigenetik selama puluhan juta tahun, Ini  berkat mode evolusi yang baru ditemukan, 

 bagaimana jamur  C. neoformans memicu meningitis pada manusia,

 jamur  menginfeksi orang dengan sistem kekebalan yang lemah ,dengan  menggali kode genetik C. neoformans untuk mencari gen kritis yang membantu ragi menyerang sel manusia, materi genetik dihiasi dengan kelompok metil,

 C. neoformans mempunyai metilasi DNA, Pada vertebrata dan tanaman, sel menambahkan gugus metil ke DNA dengan bantuan 2 enzim. Enzim pertama dinamakan de novo methyltransferase. Enzim ini menempel pada kelompok metil ke gen yang tidak berhias, Enzim paprika setiap setengah helai DNA berwujud heliks dengan pola yang sama dari kelompok metil, menciptakan desain simetris. Selama pembelahan sel, heliks ganda membuka dan membangun dua untai DNA baru dari bagian yang cocok,Pada titik inilah sebuah enzim yang dinamakan maintenance methyltransferase menyapu untuk menyalin semua kelompok metil dari untai asli ke setengah yang baru dibangun, ilmuwan   melihat pohon evolusi yang ada untuk melacak sejarah C. neoformans, yaitu jamur yang memicu penyakit meningitis, melalui waktu selama periode Cretaceous, nenek moyang jamur mempunyai kedua enzim yang diperlukan untuk metilasi DNA,  di suatu tempat di sepanjang garis, C. neoformans kehilangan gen yang diperlukan untuk membuat de novo methyltransferase., enzim membuat kesalahan dan kehilangan jejak kelompok metil setiap kali sel membelah, Ketika dibesarkan dalam cawan petri, sel C. neoformans kadang-kadang memperoleh kelompok metil baru secara kebetulan, mirip dengan bagaimana mutasi acak muncul dalam DNA, 

, kira kira 7.500 generasi, setiap kelompok metil terakhir akan hilang, sehingga enzim pemeliharaan tidak dapat disalin, kecepatan C. neoformans berkembang biak, jamur seharusnya telah kehilangan semua kelompok metilnya dalam waktu kira kira 130 tahun,Karena tingkat kehilangan lebih tinggi dari tingkat perolehan, sistem perlahan-lahan akan kehilangan metilasi dari waktu ke waktu jika tidak ada mekanisme untuk mempertahankannya di sana,

walaupun C. neoformans mendapatkan kelompok metil baru yang jauh lebih lambat dibandingkan kehilangan mereka, metilasi secara dramatis meningkatkan kebugaran organisme, ia dapat mengimbangi manusia dengan metilasi yang lebih sedikit,manusia yang cocok akan menang dari mereka yang mempunyai kelompok metil lebih sedikit. maka tingkat metilasi tetap lebih tinggi selama jutaan tahun, keunggulan evolusioner yang diberikan kelompok metil terhadap C. neoformans adalah melindungi genom jamur dari kerusakan yang berpotensi mematikan, Transposon, dinamakan gen pelompat, melompat-lompat   genom dan sering memasukkan diri ke tempat-tempat yang sangat tidak nyaman,  contoh, transposon dapat melompat ke pusat gen yang diperlukan untuk kelangsungan hidup sel sehingga sel itu akan rusak atau mati.

banyak mistri  metilasi DNA dalam C. neoformans. Selain menyalin kelompok metil antara untai DNA, pemeliharaan methyltransferase tampaknya menjadi penting ketika sampai pada bagaimana jamur memicu infeksi pada manusia, menurut sebuah penelitian tahun 2008 ,Tanpa enzim yang utuh, organisme tidak dapat meretas ke dalam sel secara efektif. 

Enzim  memerlukan energi kimia untuk berfungsi dan hanya menyalin gugus metil ke bagian kosong untai DNA yang direplikasi, Sebagai perbandingan,  enzim setara dalam organisme lain tidak memerlukan energi ekstra untuk berfungsi dan kadang-kadang berinteraksi dengan DNA telanjang, tanpa kelompok metil apa pun, bagaimana metilasi bekerja pada C. neoformans, jamur yang sebabkan meningitis, dan apakah wujud evolusi baru yang ditemukan ini muncul pada organisme lain,

Telomer adalah bagian paling ujung dari DNA linear yang selalu berulang-ulang. Telomer berperang  dalam menjaga kestabilan genom tiap sel dalam tubuh ,,

Dengan rekayasa gen, ilmuwan  memang bisa memanjangkan telomer hingga dua kali lipat ukuran aslinya.peneliti  berhasil memanjangkan umur tikus  24 %  hanya dengan memanjangkan telomer, semakin usia bertambah, semakin pendek pula telomer.   memakai embryo sel dari tikus yang telomer-nya masih berukuran panjang.bahwa untuk membuat usia lebih panjang, gen bukanlah satu-satunya hal yang patut diperhatikan,Dengan suntikan embryo sel itu , tikus hidup 24 %  lebih lama dari usia rata-rata.mitokondria (tempat berlangsungnya fungsi respirasi sel) pada tubuh tikus itu  berfungsi secara lebih baik,

 Tikus    lebih kurus,  tidak rentan terhadap kanker. ada pengurangan kolesterol jahat,  DNA  tidak rusak , lewat modifikasi gen ilmuwan   menyembuhkan virus HIV (human immunodeficiency virus) pada hewan  tikus yang genetiknya diedit dan diberi obat. pengeditan genetik dilakukan dengan menerapkan CRISPR. digabungkan dengan pengobatan LASER ART (long-acting slow-effective release antiretroviral therapy),LASER   menurunkan HIV dalam tubuh pasien. sesudah turun, pengeditan genetik CRISPR lewat darah bisa membersihkan seluruh virus HIV yang tersisa di tubuh dan DNA.Dari 33 tikus yang diberi kombinasi metode ini, 10 sembuh tanpa jejak virus HIV sama sekali,

biofisikawan Cina He Jiankui yang mencoba memakai teknologi CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palyndromic Repeats) untuk merekayasa embrio manusia dan membuatnya tahan dari virus HIV yang berujung pada kelahiran anak kembar, CRISPR adalah  teknik  mengedit   DNA dengan cara mengubah ubah  urutannya,,merobohkan  gen dengan mengubahnya menjadi tidak aktif , menghapus bagian DNA yang diinginkan, bergantung pada gabungan dua molekul. Salah satunya  protein  Cas9. yang berperan  dalam  pemotongan DNA, dan  molekul RNA pendek (asam ribonukleat) ebagai  panduan dalam membawa Cas9 agar sampai pada posisi  ia seharusnya dipotong, Sistem ini  memerlukan bantuan dari berbagai sel yang sedang disunting, Karena  DNA kerap terjadi kerusakan  ,maka sel secara teratur perlu memperbaiki bagian DNA yang rusak. Mekanisme perbaikan sel ini  terdiri dari penghapusan, penyisipan gen,

He Jiankui  mendapatkan hasil gen bernama  CCR5. Gen ini  penting bagi virus HIV untuk masuk ke dalam sel darah putih (limfosit) dan menginfeksi tubuh manusia,Salah satu varian CCR5, yaitu CCR5 Δ32, tidak mempunyai susunan kombinasi 32 huruf pada kode DNA. Varian ini secara alami terjadi pada populasi manusia dan menghasilkan tingkat resistensi yang tinggi terhadap jenis HIV yang  umum,He Jiankui membuat ulang mutasi ini pada embrio manusia dengan memakai CRISPR dalam usaha  membuat DNA manusia kebal terhadap infeksi HIV. namun  proses ini gagal, He Jiankui  telah memproduksi ulang mutasi CCR5 manusia, padahal  kenyataannya  hanya berusaha merekayasa CCR5 dekat dengan mutasi Δ32, Akibatnya,  malah menghasilkan mutasi berbeda yang efeknya tidak diketahui,  He Jiankui   tidak menguji coba ini lebih dulu dan malah langsung menanamkan gen ini pada embrio,

 Sumber kesalahan kedua terjadi karena pengeditan gen tidak sepenuhnya efisien.  berarti bahwa tidak semua sel pada embrio perlu disunting,

Sebuah organisme mosaik  ketika mempunyai campuran sel yang telah disunting dengan yang tidak disunting, Lulu dan Nana merupakan organisme mosaik,ini  membuat Lulu dan Nana makin kecil kemungkinannya menjadi bayi hasil pengeditan gen yang tahan terhadap infeksi HIV. ketika mendesain CRISPR, Anda memilih RNA  panduan agar urutannya unik seperti gen yang Anda harapkan. Namun, pemotongan yang tidak sesuai target masih dapat terjadi di tempat lain dalam genom, terutama pada tempat yang mempunyai kemiripan urutan, He Jiankui  menguji berbagai sel dari embrio yang telah disunting dan hanya melaporkan 1 modifikasi yang tidak sesuai terget,   mereka memerlukan pengambilan sampel sel yang kemudian membuat sel itu  tidak lagi menjadi bagian dari embrio  karena embrio terus berkembang, sel-sel tersisa pada embrio belum mengalami pengujian dan mungkin mempunyai modifikasi berbeda yang tidak sesuai target,Ini bukan kesalahan  He Jiankui karena selalu ada keterbatasan dalam mendeteksi target yang tidak sesuai dan mosaik.Implikasi pengeditan gen sebagai sebuah bidang penelitian ,pengeditan gen mempunyai aplikasi yang tidak ada habisnya. Ini dapat dipakai untuk membuat tanaman seperti pisang Cavendish yang lebih tahan dari penyakit yang merusak. pengeditan gen dapat berperan penting dalam adaptasi tanaman terhadap perubahan iklim.Dalam kesehatan, kita sudah melihat hasil yang menjanjikan seperti dalam pengeditan sel somatik, yang merupakan modifikasi sel pasien yang tak bisa diwariskan, dalam penyakit thalassemia beta dan penyakit sel sabit. walau begitu, kita belum siap dalam pengeditan embrio manusia. Teknik kita tidak cukup matang dan tidak ada masalah selama ini yang tidak bisa diatasi dengan memakai teknik lain, seperti pengujian genetik praimplantasi.

 Gen mempunyai variasi yang rumit,ukurannya beberapa ratus basis hingga lebih dari 2 juta basis,Pada setiap manusia, Setiap untaian molekul DNA tunggal yang panjang dinamakan  kromosom yang di dalamnya mengandung informasi genetik , kromosom  manusia berjumlah 23 kromosom yang saling berpasangan atau total 46 kromosom,Setiap set kromosom yang berpasangan, berasal dari Ibu dan yang lainnya berasal dari ayah,Sperma jantan dan sel telur betina membawa satu set 23 kromosom masing-masing, termasuk 22 autosom plus kromosom seks X atau Y.  laki laki  mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka,wanita mewarisi kromosom X dari setiap orang tua, 

DNA dan gen ditularkan melalui garis keturunan. Blok pembangun DNA dinamakan nukleotida yang terdiri dari 3  bagian, yaitu : gugus fosfat, gugus gula, dan satu dari empat jenis basa nitrogen,

Gen terdiri dari kombinasi panjang 4 basa nukleotida yang berbeda yaitu A(adenine), C(sitosin), G(guanin), dan T(timin), 

gabungan  berbeda dari huruf-huruf ACGT membuat setiap orang mempunyai sifat  berbeda. seorang dengan kombinasi ATCGCT kemungkinan mempunyai mata cokelat,seorang dengan kombinasi ATCGTT kemungkinan mempunyai mata biru, Gen kemudian membawa kode-kode ACGT itu , seperti program komputer yang membuat ciri setiap manusia,

ilmuwan  berhasil menciptakan kadal merah muda dari kadal Anolis sagrei anoles cokelat, terisolasi di pulau Karibia , ilmuwan   memakai alat penyunting gen CRISPR untuk menyuntikkan protein tertentu ke sel telur yang baru dibuahi atau ke dalam embrio sel tunggal untuk  menghasilkan mutasi DNA, pada reptil berbeda, Reptil betina mampu menyimpan sperma di saluran telur untuk waktu lama sesudah kawin. tidak tahu pasti kapan sel telur dibuahi, begitu sel telur dibuahi, tempurung yang tipis dan kurangnya ruang udara internal membuat ahli sulit memanipulasi embrio tanpa merusak,  memakai alat pengedit gen CRISPR-Cas9 untuk menyuntikkan protein CRISPR ke dalam oosit atau telur belum matang yang terletak di ovarium anoles , mereka  menunggu hingga telur itu dibuahi secara alami, peneliti  menyuntikkan 100  telur yang dikandung 21 reptil dan menargetkan gen tyrosinase untuk menghasilkan albinisme, peneliti  berhasil mendapat 5 ekor kadal merah muda, ini membuat anakan kadal merekayasa tirosinase,tirosinase adalah enzim utama yang terlibat dalam biosintesis melanin, Ketika perwujudan gen tirosinase gagal terjadi, maka pigmen melanin berkurang atau tidak terwujud sehingga kulit menjadi putih,

  peneliti  menemukan bahwa tikus mempunyai dua gen untuk mengatur ukuran tubuh ,adalah Pum1 dan Pum2,Untuk membuktikan peneliti  menghilangkan gen Pum1 dan Pum2 pada embrio tikus,ketika tikus  dihilangkan dua gennya sudah lahir ia mempunyai ukuran yang lebih kecil dibanding tikus normal,

 bahwa embrio tikus tanpa gen Pum1 ukurannya lebih kecil, walau periode embrionik baru 14  hari, sesudah mengamati perkembangan tikus selama lebih dari 100 minggu, atau setara manusia berusia 70 tahun,Hilangnya gen Pum1 tidak mempengaruhi kesehatan tikus dan masa hidup , tanpa gen Pum1 kecepatan pertumbuhan sel melambat yang memicu pengurangan jumlah sel, gen mengatur  proses RNA penghasil protein, sehingga dapat mengontrol proliferasi sel  atau tahap sel ketika mengalami pengulangan siklus sel tanpa hambatan ,gen Pum2 mempengaruhi berat tikus, gen Pum1 mempengaruhi ukuran tikus,   Namun, efeknya tidak semencolok gen Pum1,

 gen LIN28B  mempengaruhi karakteristik metabolisme dan ukuran tubuh ,

Jaringan yang mengatur bagaimana pola tubuh terwujud  dikooptasi untuk proses perkembangan lainnya,diekspresikan dengan gen berlebihan atau mensimulasikan tumor ginjan dengan mengendalikan ekspresi gen LIN28B, ekornya menjadi lebih panjang,, menyelidiki gen  GDF11  dan  LIN28B  yang memicu perkembangan ekor di embrio. tikus dengan mutasi gen ini mempunyai ekor lebih pendek dan lebih tebal dibanding tikur normal.  LIN28B mengatur bagaimana blok sel yang menjadi kulit, otot, tulang rawan, tendon, dan tulang belakang berkembang di embrio sehingga mempengaruhi wujud ekor,

He  jiankui merekrut 9 pasangan yang positif HIV. 2 pasangan  berhasil hamil,

Mengenai bayi yang baru ini,  berusia kira kira 12-14 minggu dalam kandungan. Artinya, bayi itu  akan lahir dalam enam bulan, He Jiankui,  telah mengubah DNA bayi kembar yang lahir beberapa minggu lalu ketika masih berupa embrio,pengeditan gen ini  untuk mencegah bayi-bayi itu tertular HIV. pengeditan gen memang berpotensi membantu mencegah penyakit keturunan dengan mengubah atau menghapus kode DNA pada embrio,Namun,   khawatir cara ini justru bisa memicu kerusakan tidak hanya pada manusia yang dilahirkan, tetapi juga generasi sesudahnya, bahwa perubahan gen itu  akan diwariskan ke generasi mendatang,Banyak undang-undang yang mencegah pengubahan genom dalam embrio ketika terjadi reproduksi buatan pada manusia,penelitian tentang pengeditan gen pada embrio IVF yang dibuang diperbolehkan, embrio yang diedit gennya itu harus dihancurkan sesudahnya. Artinya, embrio yang telah diubah itu tidak boleh dipakai untuk membuat bayi, He  memakai alat pengeditan gen untuk membuat dua bayi perempuan kembar , mengklaim telah menghilangkan gen CCR5,  membuat kedua bayi itu  resisten terhadap HIV jika terpapar virus itu ,

Testis-associated Highly-conserved Oncogenic long non-coding RNA. THOR adalah sebuah gen ,penemuan THOR  ini bermula ketika peneliti   menyelediki daerah genom yang belum dijelajahi sebelumnya. Mereka menemukan RNA non-coding yang Panjang (IncRNA). Tidak seperti asam ribonukleat khas, atau rantai sel RNA, lncRNA tidak diwujudkan ke dalam protein.

Rantai sel IncRNA ada di  manusia, tikus,  ikan zebra, IncRNA tak mengalami evolusi. Gen yang dilestarikan secara evolusioner kemungkinan penting untuk proses biologis.  THOR  terlibat dalam  kanker paru-paru dan melanoma.

 ketika THOR disingkirkan dari garis sel, pertumbuhan tumor pada ikan zebra melambat. Sel ikan zebra juga tumbuh dengan normal. Sebaliknya, ketika THOR diberi terlalu banyak, tumor tumbuh dengan cepat,ilmuwan   mengeksplorasi hubungan antara THOR dan protein pengikat faktor pertumbuhan mirip insulin (IFGBs), yang diyakini dapat membantu menjaga agar RNA tetap stabil,Jika  mengganggu fungsi THOR,  mengganggu kemampuan menstabilkan RNA, ini menghambat proliferasi sel, fungsi  dan mekanisme  IncRNA pada penyakit manusia,  masih belum diketahui, bahwa DNA IncRNA adalah "sampah".kondisi genetika dari janin bisa dideteksi pada masa kehamilan dengan meneliti air ketuban. dalam satu tahun, angka kelahiran dengan kelainan genetika di seluruh dunia mencapai 9 juta anak,Pada masa awal perkembangan embrio, ada banyak sel induk yang membelah dengan cepat. Jika  dapat masuk dan memperbaiki mutasi genetika sejak dini, dapat mengurangi dampak mutasi terhadap perkembangan janin , penelitian memakai teknik pengeditan gen berbasis asam nukleat peptida yang biasanya dipakai untuk menyembuhkan thalasemia beta atau kelainan darah yang memicu penurunan produksi hemoglobin. Asam nukleat peptida (PNA) adalah molekul sintetis yang menggabungkan nucleobase dengan protein sintetis tulang punggung ,  memakai nanopartikel untuk mengirimkan molekul PNA yang disandingkan dengan DNA yang baru ke lokasi mutasi genetika, Ketika PNA-DNA mengidentifikasi mutasi yang ditentukan, molekul PNA mengikat DNA dan membuka dua untaiannya.  Kemudian, DNA yang baru akan saling berikatan dengan DNA yang rusak sehingga memicu perbaikan sel DNA.

 ilmuwan  memakai teknik  mirip amniosentesis, tes kelainan genetika pada bayi untuk menyuntikkan PNA ke dalam cairan ketuban milik tikus yang janinnya membawa bibit thalasemia.Hanya dengan satu kali suntikan PNA selama masa kehamilan, peneliti menemukan bahwa asam itu  mampu memperbaiki sel DNA hingga 6 % . dengan janin yang dirawat memakai PNA mempunyai kadar hemoglobin yang normal, tingkat kelangsungan hidup yang meningkat.pembesaran limpa yang lebih sedikit, metode ini tidak memilki efek menyimpang,  Cara ini tidak memotong DNA, hanya mengikat dan memperbaiki hal-hal yang tampak tidak biasa.  ilmuwan   memetakan kode genetik dari 3.000 bakteri berbahaya. ini  dilakukan untuk melawan bakteri super yang telah kebal terhadap antibiotik.Sampel bakteri yang dipelajari berasal dari koleksi National Collection of Type Cultures (NCTC) Inggris. yang menyimpan  5.500 bakteri,

 strain Shigella flexneri yang memicu disentri di antara para tentara Perang Dunia I dan bakteri yang menginfeksi hidung Alexander Fleming, penemu penisilin, penelitian  melihat wujud bakteri sebelum dan sesudah adanya antibiotik dan vaksin,  membandingkannya dengan strain ketika merespons perawatan.80 %  dari bakteri yang menginfeksi manusia telah kebal   antibiotik.

Tuberkulosis atau TBC terjadi karena infeksi Mycobacterium tuberculosis yang menyerang paru-paru. 

pasien  mendapatkan infeksi itu  sesudah berhubungan seksual tanpa pengaman dengan seorang wanita di Asia Tenggara,Penyakit  Super Gonorrhea  ini  sulit disembuhkan karena tidak mempan diobati dengan antibiotik  gonore.

 infeksi bakteri Neisseria gonorrhea ini  telah mengembangkan resistensi terhadap semua perawatan antibiotik sehingga  penyakit ini tak bisa disembuhkan,Dia sangat beruntung karena masih mempunyai satu antibiotik yang tersisa yang berhasil dipakai, infeksi gonore biasanya diobati dengan kombinasi antibiotik theazithromycin dan ceftriaxone. Tapi, Super Gonorrhea  resisten terhadap kedua antibiotik itu .

Akhirnya, peneliti  menyuntikkan obat ertapenem yang mempunyai dosis yang lebih kuat.  infeksi gonore yang mengalami kekebalan terhadap antibiotik mencapai 30 % . ada peningkatan  masalah resistensi antibiotik, khususnya untuk jenis antibiotik lama yang harganya murah. bahwa bakteri super yang kebal terhadap antibiotik telah mengambil  nyawa setiap tahunnya di  Eropa ,

 masalah resistensi ditemukan terjadi pada semua jenis antibiotik yang beredar  pemakaian antibiotik di seluruh dunia naik 50 % .Kenaikan pemakaian antibiotik ini dikhawatirkan bisa memicu resistensi. sebab sebanyak 10 juta kematian akibat resistensi antibiotik bisa terjadi pada 2250 jika konsumsi antibiotik kita tidak berubah,

bahwa  antibiotik bukan obat yang mampu menyembuhkan segala penyakit.

Untuk itu, pasien harus  hati-hati ketika membeli  antibiotik di apotik, sebab, apabila dipakai secara tidak tepat, antibiotik justru bisa memicu resistensi antibiotik,Resistensi antibiotik terjadi ketika seseorang mengonsumsi antibiotik tanpa mengikuti aturan yang dianjurkan dokter,tidak mematuhi takaran obat , tidak mematuhi jadwal waktu obat itu  dikonsumsi,  tidak mematuhi panjangnya periode obat itu  harus dihabiskan.resistensi antibiotik juga bisa terjadi karena jumlahnya terlalu banyak atau terlalu kerap diminum,pasien yang terlalu sering minum antibiotik di luar rumah sakit. ketika masuk rumah sakit lalu diterapi dengan antibiotik, bakteri pemicu penyakit justru berulah. Bakteri normal floranya mati semua. Bakteri jahat justru tumbuh,Flora normal merupakan kumpulan organisme yang menghuni organ tertentu di tubuh manusia. flora normal beranggotakan bakteri baik yang menjaga organ , Jika antibiotik diberikan berlebihan , maka bakteri baik ini ikut terbunuh. Padahal, tubuh manusia memerlukan kehadiran bakteri baik sebanyak 90.000 triliun hingga 100.000 triliun agar sehat,Akibatnya, Bakteri jahat justru berkembang biak  pesat.antibiotik sama sekali tidak  membunuh bakteri pemicu penyakit.  ini dinamakan pan-resistance, Bayangkan 2 kilogram daging sapi ayam  itu mengandung 1000 miligram antibiotika,bisa  terakumulasi di tubuh manusia, caranya agar terhindar dari resistensi antibiotik yaitu ketika ingin membeli obat antibiotik,  harus mengingat jargon 5 T., 5 T itu  yaitu tidak membeli antibiotik sendiri. kemudian tidak memakai antibiotik untuk selain infeksi bakteri. , tidak menyimpan antibiotik di rumah.  tidak memberi antibiotik sisa kepada orang lain. , pasien perlu tanyakan pada apoteker kejelasan informasi obat,Antibiotik hanya untuk penyakit karena infeksi bakteri, bukan virus, jangan bagi antibiotik ke orang lain karena kondisi tiap orang berbeda-beda,pembelian antibiotik harus  resep dokter. Pihak apoteker pun harus berani menolak pasien  yang membeli antibiotik tanpa anjuran dari dokter.

 ilmuwan   menciptakan lima  kloningan dari monyet yang berbeda, monyet yang dikloning ini  telah dimodifikasi gennya agar mengalami gangguan jiwa.

 mengubah gen BMAL1 dari embrio seekor monyet memakai CRISPR-Cas9.

gen BMAL1 berfungsi untuk mengatur ritem sirkadian pada mamalia, termasuk monyet dan manusia,Nukleus sel dari monyet yang sudah diedit gennya itu  kemudian ditransfer ke telur monyet yang telah dibuang sel aslinya memakai teknik  somatic cell nuclear transfer. Hasilnya 5 bayi monyet yang mengalami berbagai  fenotipe gangguan sirkadian  dari gangguan kecemasan, depresi ,skizofrenia,kekurangan tidur, peningkatan gerakan pada malam hari, 

ada 60 induk  surogasi yang menjalani penanaman embrio. 15 di antaranya berhasil mengandung, 6 bayi yang berhasil dilahirkan.gangguan ritme sirkadian bisa memicu  gangguan tidur, diabetes melitus, kanker, sampai masalah-masalah neurodegeneratif.Monyet kami yang sudah diubah gen BMAL-1-nya bisa dipakai untuk mempelajari patogennya , ilmuwan   berhasil menciptakan dua monyet kloning,Mereka dibuat dari sel janin yang tumbuh di cawan petri,Hasil kloning ini merupakan kembar identik dan membawa DNA dari janin monyet yang sebenarnya menyediakan sel-sel yang dipakai,

Dolly hanyalah kloning,Dolly mengalami osteoartritis sejak usia lima setengah tahun,hanya hidup sampai umur 7 tahun, usia yang tergolong muda untuk seekor domba yang seharusnya bisa hidup sampai usia 12 tahun. 

 bahwa komplikasi kesehatan yang dialami Dolly bukan karena dikloning dan merupakan sesuatu yang wajar, ini muncul sesudah ilmuwan  melakukan penelitian terhadap 5 domba berumur 9 tahun yang dihasilkan dari jalur klonal yang sama dengan Dolly. adanya osteoartritis ringan pada 4 domba dan osteoartritis moderat pada domba yang lainnya. bahwa keempat klon menua dengan normal, sedang Dolly hanyalah sebuah anomali.

ilmuwan  harus melakukan pemeriksaan rediografi pada kerangka Dolly yang disimpan dalam koleksi Museum Nasional Skotlandia, Edinburgh.

Hasilnya memperlihatkan bahwa osteoartritis yang lebih parah dialami domba yang lebih tua dibandingkan Dolly. Terlebih, Dolly tidak memperlihatkan tanda-tanda osteoartritis yang jelas di tulang bahu, karpal atau sendi hocka-nya ketika ia berusia 6 tahun,Distribusi keseluruhan osteoartritis pada Dolly serupa dengan apa yang terlihat pada domba kloning berusia 9 tahun.

 bahwa prevalensi dan distribusi osteoartritis serupa dengan apa yang diamati pada domba yang lahir alami, dan domba kloning usia sehat,

 bahwa kekhawatiran tentang kloning yang memicu osteoartritis pada Dolly tidak berdasar,Dolly sendiri disuntik mati pada 2003 karena mempunyai kanker paru-paru yang umum diderita domba,

Domba kloning  diberi kode “6LL3” ,domba itu merupakan hasil kloning dari sel kelenjar susu.Sel itu  diambil dari kelenjar susu seekor domba berumur enam tahun dan dikultur di laboratorium dengan memakai jarum mikroskopis. Pembiakan itu memakai metode yang pertama kali dilakukan dalam perawatan kesuburan manusia pada tahun 1970. sesudah menghasilkan sejumlah telur normal, para ilmuwan   menanamkan telur-telur itu  ke dalam domba betina pengganti. 200 hari kemudian, salah satu domba melahirkan Dolly.

Kelahiran Dolly diumumkan  pada bulan Februari 1997 ,Kloning dilakukan dengan mengutip produksi hewan hasil rekayasa genetika menjadi donor organ untuk manusia.ada pula kloning “terapeutik”proses kloning embrio untuk mengumpulkan sel induk yang dipakai dalam pengembangan perawatan penyakit saraf degeneratif, seperti Alzheimer dan Parkinson.

Selama hidup , Dolly dikawinkan dengan seekor domba jantan bernama David dan akhirnya melahirkan empat ekor domba. Pada  Januari 2002, ia ditemukan menderita radang sendi di kaki belakangnya. ini  memicu berbagai spekulasi mengenai kelainan genetik yang mungkin terjadi karena proses kloning.

sesudah menderita penyakit paru yang semakin parah, Dolly mati pada  Februari 2003 pada umur 6 tahun. Kematiannya memicu  mengenai keamanan kloning, baik hewan maupun manusia.

ada banyak faktor budaya dan sosial yang terlibat dalam perwujudan seorang bayi menjadi laki-laki atau perempuan. Namun secara biologis, seks mulai terwujud ketika Anda hanyalah seonggok kecil sel yang berada di uterus ibu.

Kita mempunyai gambaran umum yang cukup jelas mengenai bagaimana “kelelakian” atau “keperempuanan” berkembang di embrio manusia, dan bagaimana hal itu  lalu diterjemahkan menjadi kemampuan untuk membuat sel telur atau sperma.Kita juga berada di awal pemahaman jumlah gen-gen yang menyumbang terhadap variasi yang muncul dalam perkembangan, perilaku, dan identitas seksual manusia.Fleksibilitas dini yang ditemukan dalam sistem ini sangat menarik. Hal itu  mengingatkan saya akan Pushmi-pullyu (“push-me-pull-you”) karya   Hugh Lofting, suatu tokoh ikonik di seri cerita Doctor Dolittle yang selalu gelisah mengenai arah yang harus dia ambil.Sel germinal dan gonad

Kebanyakan dari sel di badan kita ditakdirkan untuk mati. Tapi ada beberapa sel dalam embrio yang  dapat mempertahankan kemapuannya untuk menjadi seorang manusia yang utuh. yaitu “sel germinal primordial" menjadi sperma atau sel telur (ovum). mereka harus menempuh suatu perjalanan yang panjang. 3 minggu sesudah pembuahan, 50 sel germinal primordial ditaruh di selaput di luar embrio. Mereka melipatgandakan diri dan berpawai menuju embrio, bergerak langsung melalui usus embrio. Sel-sel itu  mencapai gonad embrio dalam 6 minggu, mereka akan menerima sinyal yang mengarahkan mereka untuk menjadi sperma yang dibuat dalam jumlah miliaran sepanjang kehidupan seorang lelaki  atau menjadi 20.000 ovum yang dimiliki seorang perempuan ketika ia lahir, Ovum dan sperma unik karena mereka masing-masing mempunyai setengah dari jumlah kromosom yang dimiliki oleh sel lain. Setiap orang mempunyai dua salinan dari gen manusia di setiap sel tubuh, satu salinan dari ibu dan satu salinan dari ayah. Sel germinal harus berubah menjadi satu gen tunggal yang terdiri dari percampuran gen-gen kedua orang tua.

ini  dilakukan dengan suatu teknik pembelahan sel bernama meiosis di mana 46 kromosom melipatgandakan diri sekali, namun sel itu  membelah dua kali.

Meiosis adalah proses pembagian sel yang menghasilkan 23 kromosom di sel telur dan sperma. Semua ini terjadi di organ tubuh gonad: testis di pria dan indung telur di wanita.Gonad dimulai sebagai punggungan sel yang ada di kedua sisi calon tulang punggung kira kira lima minggu sesudah pembuahan. Punggungan kelamin  ini dimulai sama di semua embrio.Namun untuk embrio yang ditakdirkan untuk menjadi laki-laki, punggungan kelamin menerima sinyal faktor penentu testis pada minggu kesepuluh sesudah pembuahan. Sinyal itu  memulai perkembangan testis dan menekan perkembangan indung telur.

Jika tidak menerima sinyal testis, punggungan kelamin akan menunggu selama beberapa minggu untuk menjadi ovarium, faktor-faktor dari testis atau ovarium akan mendorong sel germinal untuk menjadi ovum atau sperma ,

Gonad atau kelenjar kelamin membuat sperma atau ovum. dan  menghasilkan hormon yang mempengaruhi seluruh perkembangan embrio,Testis embrio memproduksi testosteron yang mengarahkan perkembangan laki laki, membentuk skrotum dan penis , Estrogen mendukung perkembangan alat-alat kelamin perempuan, sinyal yang memulai perkembangan testis datang dari kromosom seks.Gen manusia terdiri dari 23 molekul DNA panjang yang kita lihat sebagai kromosom di bawah mikroskop. Semua bayi punya 22 pasang kromosom biasa   yaitu satu pasang yang terdiri dari 22 gen dari ibu dan satu pasang lagi dari ayah,Namun laki-laki dan perempuan mempunyai perbedaan pada pasang kromosom ke-23: anak-anak perempuan mempunyai dua salinan kromosom berwujud sedang bernama X dan anak laki-laki mempunyai satu X tunggal didani kromosom yang mungil bernama Y.  Nama-nama itu  tidak mempunyai hubungan apa pun dengan wujud mereka namun justru mencerminkan misteri dalam perbedaan mereka  "X”  yang tidak diketahui,

ketika meiosis dalam testis, kromosom X dan Y dipisahkan ke dalam sperma-sperma yang berbeda 50% dari sperma yang diproduksi akan mengandung kromosom X dan 50% sisanya akan membawa kromosom Y. Semua ovum mempunyai kromosom X tunggal, Jadi, ketika fertilisasi, setengan kromosom dimulai dengan XX, sedang setengah sisanya dengan kromosom seks XY.

 bahwa Y membawa sinyal testis sebab orang-orang yang hanya mempunyai X tunggal adalah perempuan dan orang-orang dengan dua kromosom X dan satu Y adalah laki-laki,Sehingga sinyalnya harus datang dari suatu gen di kromosom Y. Pada tahun 1990, sinyal itu  dilacak datang dari ujung atas kromosom Y. Bagian ini ada di laki  dan tidak ada di wanita yang hanya mempunyai sebagian dari kromosom Y, Suatu gen bernama SRY berhasil diidentifikasi dari suatu bagian kecil kromosom Y. Gen SRY  sebagai  faktor penentu testis  melalui penelitian yang dilakukan pada  beberapa anak perempuan yang mempunyai kromosom Y yang tampak normal tapi SRY mutan dan dengan memasukkan gen SRY ke dalam embrio tikus XX yang berkembang menjadi jantan.

Kehadiran alat kelamin pada anak laki-laki biasanya menandakan bahwa anak itu  mempunyai kromosom Y.  Begitu gen SRY diidentifikasi, kita  berpikir bahwa paling hanya akan ada satu atau dua langkah antara SRY dan aktivasi gen lain yang akan membentuk testis. Namun ternyata ada suatu jaringan reaksi kompleks yang dikendalikan oleh paling tidak 30 gen. Beberapa mendorong perkembangan testis. Beberapa memajukan perkembangan indung telur. Beberapa melawan perwujudan testis dan yang lain melawan perwujudan ovarium. situasi push-me-pull-you di mana setiap gen saling tarik ulur.

 gen (contohnya DMRT1) yang menjaga agar perjalanan perkembangan gonad terjaga. Jika gen itu  dimatikan, sel dalam testis akan mulai berperilaku seperti sel telur atau sel telur akan mulai berperilaku seperti testis. bahwa satu gen SRY melalui jaringan pengaruh hormonal berdampak pada aktivitas lebih dari 6.500 gen lain (dari total 20.000 gen yang kita miliki) dengan cara yang berbeda di perempuan dan laki-laki.Sehingga   wanita dan  laki-laki tidak hanya mempunyai gen yang berbeda namun punya tingkat aktivitas yang berbeda juga,Suatu mutasi pada satu dari 30 gen yang terlibat dalam jaringan rumit reaksi pembedaan gonad dapat berujung pada pembalikan seks (perempuan XY atau pria XX) atau diferensiasi gonad yang tidak sempurna, Contohnya,  wanita mempunyai kromosom Y dan gen SRY yang sempurna, namun kekurangan protein yang seharusnya menerima sinyal dari hormon laki-laki, beberapa perempuan XY tidak mempunyai bagian dari kromosom 4 yang mengandung gen DMRT1: Anda memerlukan dua salinan dari gen itu  untuk menjadi laki-laki walaupun Anda mempunyai gen SRY.,Ada ratusan gen yang diperlukan untuk membuat sperma. Beberapa terletak di kromosom Y dekat dengan gen SRY,  ada juga yang di X atau tersebar di seluruh genom manusia ,namun hanya aktif di laki laki,  itu  bisa saja berlaku dalam pembuatan ovum,ada banyak gen lain yang juga terlibat dalam diferensiasi seksual seperti untuk pembuatan organ penis dan payudara,Beberapa varian gen juga terlibat dalam pemilihan pasangan seksual. Kira-kira ada ratusan gen yang dinamakan  gen gay  atau  gen pencinta wanita,  Varian gen  mendorong identitas laki laki  jadi   kuat tidak selalu harus terikat pada kromosom Y, dan gen yang mempromosikan identitas perempuan dapat saja dipasangkan dengan kromosom Y.

 ilmuwan  mengidentifikasi lebih dari 1.016 gen yang terkait dengan kecerdasan,  190 genomik lokus baru , 939 gen baru yang berkaitan dengan kecerdasan,

penelitian asosiasi genome (GWAS) pada hampir 100 orang  keturunan Eropa.

Semua relawan  menjalani tes neurokognitif untuk mengukur kecerdasan, kemudian peneliti membanding bandingkan nilai tes dengan variasi dalam DNA relawan  yang dinamakan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Dari sini  penelitian melihat lihat  gen mana yang berhubungan erat dengan kecerdasan,

Dari  mutasi yang terdeteksi dalam sampel, peneliti  mengidentifikasi 205 wilayah kode DNA dan 1.016 gen spesifik ,77 di antaranya telah ditemukan sebelumnya  yang terkait dengan kecerdasan.gen terkait kecerdasan juga berhubungan dengan kesehatan , gen kecerdasan  berhubungan keterkaitan dengan autisme dan umur panjang,, orang yang  kecerdasannya  tinggi mungkin akan hidup lebih lama,

oleh karena tikus dan manusia adalah dua spesies dengan tubuh, otak, gen, dan kebiasaan berbeda,Akhirnya, ahli saraf  merekayasa genetik otak mencit,

dengan gejala gangguan otak, memakai teknologi pengeditan gen atau CRISPR 

CRISPR adalah alat pengeditan gen apa pun yang mudah dan cepat , ini mempunyai kemiripan dengan pengkloningan  yang berhasil dilakukan ilmuwan ,Jika  hewan kloning mempunyai DNA yang sama dengan donor gennya, maka  teknik CRISPR akan mempengaruhi garis keturunan suatu organisme.  cara ini  membuat hewan-hewan meneruskan sifat itu ke keturunan mereka selanjutnya,hewan yang mempunyai gangguan otak seperti skizofrenia, autisme, parkinson, akan mempunyai populasi yang konsisten secara genetik 

ilmuwan melakukan proses yang dinamakan dengan transfer nuklir sel somatik (tubuh). yaitu   mengambil sel telur hewan  dan mengeluarkan nukleus (inti sel/pemwujud DNA).kemudian, ilmuwan  mengambil sel tubuh atau somatik dari janin hewan dan melepaskan nukleusnya, mentransfer inti sel itu  ke dalam telur kosong yang telah diambil nukleusnya tadi. Sel telur yang  direkonstruksi ini kemudian dibiarkan tumbuh, terbelah, dan akhirnya menjadi embrio awal.

kemudian, embrio itu  ditempatkan pada rahim hewan betina hingga lahir,Cara ini mirip dengan yang dipakai pada domba Dolly ,sayangnya, cara ini berkali-kali gagal  pada kloning hewan mencit,Mungkin perbedaan nuklei somatik dari spesies primata tidak dapat mengekspresikan gen yang diperlukan untuk pengembangan embrio,Untuk mengatasi masalah itu , ilmuwan  memperbaiki  perpaduan sel donor ke sel telur selama proses transfer,,memperbaiki teknik dengan mengoptimalkan transfer nuklir dengan pencitraan mutakhir.

  beralih memakai epigenetika (perubahan ekspresi genetika) untuk melakukan pemrograman ulang ini.  tak hanya mengubah urutan DNA itu sendiri, tapi juga cara gen manusia diekspresikan,agar dapat mengaktifkan kembali gen yang diperlukan untuk pengembangan embrio,memakai sel jaringan ikat yang dinamakan fibroblas dari janin mencit ekor panjang sebagai donor. Untuk mencegah  kegagalan,  menciptakan 50  oosit kloning yang ditanamkan pada rahim 21 ibu pengganti, 5 kehamilan Sayangnya, hanya 1 yang dilahirkan.

 ini  mungkin karena sel-sel dewasa lebih sulit diprogram ulang dibanding sel janin. Selain itu, sel janin juga mudah tumbuh di lingkungan laboratorium dan mudah pula diedit secara genetis, pengkloningan ini  mempunyai proses yang  tidak efisien,sebab, diperlukan 100 sel telur agar berhasil,pengkloningan hanya berhasil jika dimulai dengan memakai janin , ilmuwan  gagal menghasilkan bayi dari hasil mengkloning monyet dewasa,

 peneliti membuktikan ketika jantung sudah berhenti berdetak sebenarnya ada beberapa gen yang tetap aktif,Di antaranya terjadi pada kulit, paru-paru, 

Untuk memecahkan persoalan apakah gen tetap aktif sesudah kematian,  peneliti  mengukur seberapa kuat sebuah gen diekspresikan, memakai sampel jaringan , mengamati 36 sampel darah dan jaringan yang berbeda dari 50 pendonor yang sudah meninggal pada interval waktu berbeda dan mencari aktivitas gen meningkat atau turun drastis lewat perangkat lunak yang dapat meneliti pola gen itu , ilmuwan   menemukan bahwa ada beberapa aktivitas gen yang tidak langsung berhenti begitu saja,aktivitas gen di otot langsung turun begitu darah berhenti mengalir. Namun pada beberapa jaringan lain justru memperlihatkan aktivitas yang terus berlanjut ,ketika darah berhenti mengalir,  beberapa sel yang meningkatkan produksi hemoglobin untuk mengurangi sisa oksigen yang tersisa,ilmuwan  menemukan 4 jenis jaringan yang  memprediksi kematian, yaitu tiroid,  paru-paru.kulit yang terpapar sinar matahari, lemak di bawah kulit,kematian adalah  kejadian yang mempengaruhi proses biologis pada rentang waktu berbeda. 

 bahwa  gen kita bisa memberi petunjuk kapan, tepatnya, kita mati.Untuk  itu , ilmuwan  mengambil 100 sampel jaringan dari 9 donor.  untuk melihat perubahan aktivitas gen yang terjadi sesudah kematian.Dari gen itu lah, informasi tentang waktu kematian seseorang dapat diketahui.bahwa sesudah kematian, aktivitas lebih dari 600 gen otot dengan cepat meningkat atau menurun. Sementara itu, terjadi sedikit perubahan aktivitas gen di otak atau limpa, ilmuwan memakai pola perubahan unik di setiap jaringan untuk kembali ke waktu kematian seseorang,Untuk mengukur seberapa akurat prediksi itu , ilmuwan  mengembangkan pembelajaran memakai mesin untuk meneliti pola aktivitas gen dari 190 orang,perangkat lunak yang mereka uji untuk memprediksi waktu kematian 100 orang , memperlihatkan bahwa sebagian besar peningkatan atau penurunan aktivitas gen terjadi antara 7 sampai 14 jam sesudah kematian, contohnya adalah gen dalam darah. Terjadi pernurunan aktivitas gen yang terlibat dalam metabolisme produksi DNA, respon imun,  mengindikasikan bahwa waktu kematian terjadi kira kira 6 jam sebelum sampel diambil. pemicu kematian dapat diketahui dengan melihat perubahan ekspresi gen.ketika jantung sudah berhenti berdetak sebenarnya ada beberapa gen yang tetap aktif. Di antaranya terjadi pada kulit, paru-paru, dan beberapa jaringan tubuh lain. peneliti  mengukur seberapa kuat sebuah gen diekspresikan.

 memakai sampel jaringan , menemukan bahwa ada beberapa aktivitas gen yang tidak langsung berhenti begitu saja. aktivitas gen di beberapa jaringan seperti otot langsung turun begitu darah berhenti mengalir.  pada beberapa jaringan lain justru memperlihatkan aktivitas yang terus berlanjut ketika darah berhenti mengalir, ada beberapa sel yang meningkatkan produksi hemoglobin untuk mengurangi sisa oksigen yang tersisa,Mati suri atau fenomena Near Death Experiences (NDEs) mempunyai  tanda , yaitu  merasakan roh melayang ke luar dari tubuh atau Out of Body Experience (OBE); merasakan roh masuk ke ruang yang gelap; merasakan ada sinar  di ujung jalan   dan merasa melihat  yang sudah meninggal dunia , bahwa 1 %  dari  50  pasien yang berhasil dihidupkan kembali mengalami mati suri, bahwa mati suri adalah bukti kekuatan pikiran tanpa otak. bahwa seseorang yang mati suri tidak benar-benar mati.memakai penelitian EEG (Elektroensefalografi) yang merekam aktivitas elektrik di sepanjang kulit kepala dan mengukur fluktuasi tegangan yang dihasilkan oleh arus ion di dalam neuron otak,   bahwa ketika mati suri  orang hanya mengalami perlambatan aktivitas otak.Hanya sedikit yang mempunyai garis datar atau benar-benar mati.  itu hanya terjadi selama 10 detik sebelum sadar. Anehnya, aliran darah sesedikit apapun masih dapat menjaga normalitas EEG, kematian klinis sejatinya tidak ada karena apabila dalam 2 sampai 10 menit jantung tidak berfungsi, maka seseorang tidak akan sadar kembali, 

Dalam kondisi ini, otak kekurangan oksigen dan melepaskan zat kimia saraf yang bisa memicu halusinasi sama seperti pada pengguna narkoba,

Jika dalam situasi seperti ini CPR (Cardiopulmonary resuscitation) atau pertolongan pertama pada jantung tidak dilakukan dalam 5-10 menit pertama, otak pasien bisa rusak dan memicu kematian,Inilah mengapa kata "Near" dipakai untuk menerangkan "Death" dalam istilah NDE. Sebab, mati suri hanya mendekati kematian, tidak mati dalam arti nyata, bahwa mati suri bukanlah perjalanan ke alam baka karena mereka tidak sungguh-sungguh meninggal,