PENYAKIT LANGKA
bahwa Hepatitis B sudah ada sejak ribuan tahun yang lalu. didapatkan dari diagnosa genom 304 yang hidup antara 7000 hingga 200 tahun yang lalu, Peneliti mengurutkan genom dari 130 orang-orang yang berasal dari Eurasia untuk melacak transisi dari masa ke masa,menemukan DNA Hepatitis B pada manusia yang berasal dari Zaman Perunggu seluruh Eurasia , sekitar 4.500 tahun yang lalu, Peneliti mengungkapkan kompleksitas dalam evolusi Hepatitis B yang tidak dapat disimpulkan berdasar galur kontemporer semata,
DNA orang-orang didapat dari sementum gigi dan petrosa tulang padat yang jadi bagian dari tulang temporal. Bagian ini lebih banyak melindungi DNA.
memakai pengurutan DNA penelitian pertama ditambah genom lain yang sudah diurutkan,semakin banyak DNA yang diurutkan akan semakin memberikan gambaran yang lebih jelas membanding bandingkan genom Hepatitis B manusia dengan non-manusia untuk melihat lihat bagaimana virus berubah selama ribuan tahun Dari diagnosa genom itu, ditemukan gen Hepatitis B, baik itu lengkap atau parsial, termasuk juga yang sudah punah pada 25 orang-orang,
bahwa orang-orang di seluruh Eurasia terinfeksi selama ribuan tahun. Meskipun usia sampel dan teks diagnostik tidak sempurna, namun ada proporsi yang tinggi terhadap Hepatitis B, mutasi virus ini, sudah bermutasi di masa lalu dan beberapa mutasi mungkin bisa terjadi lagi, ada kemungkinan rute migrasi wabah yang berawal dari Mongolia,
wabah maut hitam atau black death salah satu wabah menyerang getah bening pasien yang menyerang Eropa pada abad ke-14 hingga ke-19 ,
Getah bening dari penderitanya berubah menjadi htam dan bengkak sesudah bakteri pestis Yersinia yang disebar sebarkan oleh tikus atau hewan pengerat lainnya ,Penularannya melalui kutu hewan pengerat yang terbang kepada manusia,pemicu utama penyebaran wabah ini ada pada kutu, bukan jenis hewan pengerat yang jadi pemicunya,Penelitian memodelkan tiga rute transmisi untuk penyakit ini, yaitu tikus, udara dan kutu, bahwa penyebaran penyakit ini dipicu oleh kutu manusia dan kutu tubuh, bahwa ektoparasit manusia yaitu vektor utama untuk wabah selama pandemi kedua, termasuk maut hitam, Gorham-Stout atau penyakit tulang yang hilangSeorang pasien wanita berusia 50 merasakan rasa sakit di lengan dan bahunya yang tidak juga kunjung hilang walaupun dalam kondisi sehat.petugas medis melakukan rontgen ter lihat adanya lesi atau jaringan tidak normal di tulang humerus btulang di lengan atas, ini mungkin kanker. Namun, biopsi tidak menampakkan adanya kanker, setahun kemudian, bengkak di lengannya. Tulangnya juga akan retak hanya karena cedera ringan saja,petugas medis kembali melakukan pemeriksaan, pemindaian menampakkan bahwa kedua humerus dan tulang ulnar salah satu dari dua tulang di lengan bawah pasien wanita itu menghilang,
Biopsi menampakkan bahwa pertumbuhan pembuluh darah menggantikan jaringan tulangnya,Gorham-Stout atau penyakit tulang yang hilang ini memicu pasien kehilangan tulang secara bertahap, hingga kini belum mengetahui apa pemicunya. sebabnya, tidak ada pemicu genetik atau lingkungan , pasien mengalami pertumbuhan tidak normal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening,Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang memicu tulang menjadi patah dan hancur. Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang,kondisi penyakit bersifat tetap berada di satu area tubuh saja, di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain, tulang yang sering terkena penyakit ini antaralain tulang selangka, rahang,tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, jika penyakit mempengaruhi tulang rusuk, pasien menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru, itu memicu kelumpuhan jika penyakit sampai mempengaruhi tulang belakang atau tengkorak, beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, pemberian bifosfonat untuk mencegah tulang keropos,hanya 5 % penyakit langka yang sudah ada obatnya,Obat yang sudah pun bukan untuk mengatasi penyakit. Obat yang harus dikonsumsi seusia hidup itu bertujuan untuk mencegah dampak buruk dari penyakit langka,susu khusus untuk beberapa metabolik lainnya,Obat terapi enzim diberikan kepada anak yang mempunyai kelainan enzim memerlukan dana 1 miliar untuk pengobatan selama 6 bulan.Penyakit langka rata-rata terjadi pada anak-anak, 80 % dipicu oleh kelainan genetik.
beberapa penyakit langka yang telah didiagnosis ,antaralain:
Niemann-Pick disease atau Penyakit Niemann-Pick (NP) yaitu kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh,4 tipe penyakit Niemann-Pick, yaitu tipe A, tipe B, tipe C1, dan tipe C2.Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang memicu infeksi paru berulang hingga gagal napasGejala nya , antaralain:
Kemunduruan kemampuan motor dan psikologis regresi psikomotor ,
Pembesaran hati dan limpa,Gagal tumbuh, Semua anak pengidap Niemann-Pick mengalami kelainan mata cherry-red spot.anak pengidap Niemann-Pick tipe C akan menampakkan gejala yaitu
Dystonia,Gangguan hati berat,Gangguan paru interstitial,Mengalami kesulitan koordinasi (ataksia),Tidak mampu melirik ,anak pengidap Niemann-Pick tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedang pasien Niemann-Pick tipe B dapat hidup hingga dewasa,pasien Niemann-Pick tipe C dapat bertahan hingga usia dewasa.Seiring waktu pasien Niemann-Pick tipe C1 dan C2 akan mengalami gangguan bicara dan menelan, ada penurunan kemampuan inteletual, dan 1/3 pasien mengalami kejang.
- gaucher disease yaitu kelainan metabolik bawaan yang dipicu kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase.
ada 3 tipe penyakit gaucher, tipe 1 yaitu yang paling sering, sedang tipe 2 dan tipe 3 melibatkan susunan saraf pusat,gejala muncul pada usia anak hingga dewasa,yaitu:kelainan paru,nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi,
pembesaran hati dan limpa,kadar hemoglobin rendah (anemia),
memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia),
-Mucopolysaccharidosis (MPS) tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII yaitu kelainan metabolik bawaan yang dipicu berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).karbohidrat rantai panjang ini ada dalam sel membentuk kornea, kulit, tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat lainnya. ada 7 tipe mps dengan subtipenya masing-masing.gejala mps tidak tampak saat pasien lahir dan umumnya baru mulai terlihat saat pasien berusia 1 tahun,gejala awal , seperti:hernia umbilikalis,infeksi telinga,pilek,
seiring waktu berjalan, mulai tampak penumpukan GAG pada seluruh tubuh.
gejala kemudian yaitu:batang hidung tampak pesek,lidah membesar,
pembesaran hati,wajah terlihat lebih kasar,dahi tampak menonjol,
penumpukan GAG di saluran napas, bisa memicu obstructive sleep apnea,
penumpukan GAG di katup jantung dapat memicu gangguan kontraktilitas jantung. Seluruh sendi terpengaruh sehingga memicu gangguan mobilitas sendi.
- Classic phenylketonuria,Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria yaitu kelainan metabolik bawaan yang memicu peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah,Bila tidak diobati, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga memicu disabilitas intelektual ,
- 6-Pyruvil Tetrahydropterinsynthase deficiency atau Defisiensi 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase (PTPS) yaitu kelainan bawaan yang ditandai kekurangan molekul bernama tetrahidrobiopterin (BH4), ini mengubah kadar beberapa zat dalam tubuh, termasuk fenilalanin.
Kadar fenilalanin yang tinggi telah muncul sejak awal kehidupan pada pasien PTPS yang tidak diobati. ini akan merubah neurotransmiter di otak,
-Maple syrup urine disease (MSUD) yaitu kelainan metabolik bawaan yang memicu tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu,
bila tidak ditangani kelainan ini memicu kejang, koma, dan kematian
gejala nya , yaitu:bau manis yang khas dari urine pasien,muntah, lemas,
keterlambangan perkembangan,
- isovaleric acidemia yaitu kelainan yang memicu tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu dengan baik, gejala akan muncul beberapa hari sesudah lahir.ini tergolong kelainan asam organik, yaitu ada penumpukan asam organik dalam tubuh yang dapat menjadi toksik ,
pasien mengalami kekurangan enzim yang memecah asam amino leusin.
gejala isovaleric acidemia, yaitu: bau sweaty feet saat masa akut yang dipicu menumpuknya asam organik (isovaleric acid),muntah,kejang, lemah,
-homocystinuria atau homosistinuria yaitu kelainan yang memicu tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu,gejalanya , yaitu:
berisiko gangguan pembekuan darah,tulang mudah patah (osteoporosis) atau kelainan tulang lainnya, keterlambatan mental , gangguan belajar,rabun jauh,
dislokasi lensa,
-neonatal hemochromatosis atau hemokromatosis neonatal yaitu kelainan yang terjadi pada janin dan bayi baru lahir, pemicu berkaitan dengan maternal fetal alloimmunity yang memicu gangguan hati akibat antibodi ibu yang menyerang janin,adanya gangguan hati akibat akumulasi zat besi berlebihan pada hati dan organ tubuh lain, gejala muncul 3 hari sesudah lahir. risiko berulangnya kelainan ,
- Congenital adrenal hyperplasia atau Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) yaitu kelainan genetik yang memicu gangguan pada kelenjar anak ginjal kelenjar adrenal ,Kelenjar adrenal berfungsi untuk mengeluarkan beberapa hormon yang diperlukan untuk berbagai fungsi tubuh,
pengidap HAK mengalami defisiensi enzim yang diperlukan tubuh untuk membentuk salah satu hormon sehingga produksi hormone androgen menjadi berlebihan,Gejala HAK bergantung pada tipe HAK, usia saat diagnosis, dan jenis kelamin pasien , pasien wanita pengidap HAK mempunyai bentuk kelamin , dehidrasi, malas menyusu, diare, muntah,
-Osteogenesis imperfecta (OI) yaitu kelainan genetik yang mempengaruhi tulang, pengidap mengalami patah tulang akibat trauma yang ringan, Patah tulang muncul di beberapa tempat atau muncul sebelum lahir,
8 jenis OI, dibedakan berdasar gejala dan tandanya masing-masing, meskipun ada gejala yang tumpang tindih.
Osteogenesis imperfecta tipe I yaitu jenis yang paling ringan, osteogenesis imperfecta tipe II yaitu jenis yang paling berat.
-turner syndrome atau sindrom turner yaitu kelainan kromosom yang mempengaruhi perkembangan anak pasien wanita, dengan ciri khas gejala adanya kelainan ginjal, kelainan jantung, seperti koarktasio aorta (penyemputan pembuluh darah arteri jantung) , gangguan pada katup aorta,
kecerdasan normal, keterlambatan perkembangan, gangguan belajar, gangguan perilaku ,webbed neck atau kulit tambahan pada leher,
garis rambut belakang yang rendah,sembab dan bengkak (limfedema) pada tangan dan kaki,kelainan tulang, perawakan pendek yang mulai terlihat sejak anak berusia 5 tahun,tidak mengalami puber sebelum memperoleh terapi hormon dan sebagian besar tidak dapat mempunyai keturunan (infertil),
indung telur akan terganggu, sel telur akan rusak sejak dini dan sebagian besar jaringan indung telur sudah tidak berfungsi sejak lahir,
- Primary immunodeficiency (PID) atau imunodefisiensi primer yaitu penyakit yang terdiri dari lebih puluhan penyakit langka, kronik, dengan mempunyai gangguan sistem kekebalan tubuh, ini dipicu kelainan genetik atau herediter,
mempunyai risiko lebih tinggi terkena infeksi karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi normal,infeksi ini dapat berulang, sulit disembuhkan, infeksi antara lain :telinga,paru,otak dan medulla spinalis,saluran kemih,
kulit,rongga sinus,tenggorakan,
- pulmonary hypertension atau hipertensi pulmonal yaitu peningkatan tekanan darah pada pembuluh darah yang mengaliri paru (arteri pulmonal),penurunan aliran darah memicu jantung sisi kanan bekerja lebih keras untuk memompa darah melalui arteri pulmonal,
ini memicu gagal jantung kanan,dinding pembuluh darah menjadi tebal kaku sehingga darah tidak bisa mengalir lancar,lama kelamaan, pompa jantung kanan akan menjadi lemah dan muncul gagal jantung,
- kawasaki disease yaitu penyakit langka anak berusia di bawah 5 tahun,
kelainan ini melibatkan mukosa, kulit, kelenjar getah bening,
gejala nya yaitu:bibir kering , pecah-pecah,mata merah, pengelupasan kulit tangan dan kaki,demam tinggi yang berlangsung lebih dari 5 hari , ruam,
pembengkakan kelenjar getah bening leher,
-lennox-gastaut syndrome yaitu jenis epilepsy yang dimulai sejak masa anak dengan ciri khas kejang kejang tonik sehingga otot menjadi kaku terutama saat tidur dan disabilitas intelektual,antara usia 3-5 tahun
kejang absence yang memicu kehilangan kesadaran, dan serangan jatuh yaitu hilangnya tonus otot secara tiba-tiba,
-rett syndrome yaitu kelainan saraf genetik yang menyerang anak pasien wanita, menyerang kekuatan otot dan koordinasi, sehingga gaya berjalannya kaku dan mempunyai pergerakan pergerakan tangan seperti bertepuk tangan yang berulang-ulang,meremas-remas, mencuci tangan, gejala sindrom ini terlihat jelas saat anak berusia sekitar 2 tahun,yang disangka autisme,
- hemofilia yaitu darah tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah faktor pembekuan,pasien mengalami pendarahan lebih lama sesudah cedera dibandingkan normal, jika mengalami kekurangan protein faktor pembekuan yang parah, akan muncul pendarahan yang terjadi di dalam tubuh, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku,pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan tubuh,
- Infantile spasm yaitu salah sindrom epilepsi bersifat genetik pada anak sebelum berusia 1 tahun,Gejalanya yaitu spasme atau kekakuan pada otot leher, batang tubuh, kaki dan tangan ynag umumnya muncul pada usia sekitar 3 – 4 bulan, ini memicu anak mengalami kejang dan retardasi mental ,
-scleroderma yaitu penyakit autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit di daerah wajah, tangan kaki, paru-paru, usus, ginjal, jantung, saluran pencernaan, usus akibat jaringan penghubung kulit atau kolagen yang diproduksi secara berlebihan,gejala nya yaitu gangguan pergerakan sendi dan nyeri akibat pengerasan itu.
-tuberosclerosis yaitu tumor kecil menyerupai jerawat di mata, paru-paru,kulit, otak, ginjal, jantung, otak, tumor ini tidak ganas namun memicu gangguan irama jantung, gagal ginjal, perilaku, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, kejang,kelainan warna kulit, sesak nafas,
-aspergilosis yaitu sejenis jamur penyakit yang ditularkan melalui udara di saluran pernapasan yang memicu berbagai gejala jika terhirup oleh penderita pemilik sistem kekebalan tubuh lemah,pengobatan dengan anti-jamur.gejalanya: batuk berdarah berulang, batuk, sesak nafas, demam,nyeri dada,
-cystic fibrosis atau fibrosis kistik yaitu penyakit yang mempengaruhi pergerakan pergerakan air dan garam pada sel tubuh sehingga memicu lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket sehingga dapat memicu penyumbatan saluran di dalam tubuh,gejala nya, yaitu:
mengi,gangguan proses pencernaan ,gangguan hati ,batuk yang berkepanjangan,sesak nafas,
- nephrogenic diabetes insipidus memicu ,pasien pemilik penyakit ini kerap kali merasa haus dan buang air kecil, karena ginjal tidak dapat merespons terhadap suatu hormon yang disebut hormone antidiuretik (ADH),penyakit ini dipicu karena penurunan fungsi ginjal atau secara genetik,hormon ini berfungsi mengatur jumlah cairan di dalam tubuh,sehingga, ginjal mengeluarkan urine dalam jumlah yang banyak tanpa mampu memekatkan urin,
- trisomy 18 atau sindrom edward dipicu karena kelainan kromosom, yaitu ada tiga salinan kromosom 18 yang seharusnya ada dua,penyakit ini sudah dapat didiagnosis dari sejak kehamilan melalui ultrasonografi (USG) tanda dan gejala ini, yaitu:lingkar kepala yang kecil,rahang yang kecil,pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat,kecacatan fisik yang ditandai dengan langit mulut yang terbelah,lubang pada jantung,kelainan bentuk dada,
- guillain barre syndrome yaitu kelainan autoimun menyerang saraf tepi.
memicu kelumpuhan yang pada kedua sisi tubuh yang menjalar ke atas dari bagian kaki hingga ke otot mata,gejala nya , yaitu:gangguan pencernaan,
gangguan penglihatan,tekanan darah tinggi,ketidakteraturan irama jantung,
kesulitan menelan,kesulitan bernafas,kesulitan berbicara,
-myastenia gravis yaitu penyakit autoimun yang dipicu karena terganggunya komunikasi saraf dan otot,gejala nya antara lain, yaitu:
kesulitan bernafas,kesulitan beraktivitas akibat dari pelemahan otot di daerah wajah, mata, leher, tangan dan kaki,salah satu atau kedua kelopak mata penderita sulit dibuka,penglihatan ganda,ekspresi wajah yang terbatas,
perubahan kualitas suara,kesulitan menelan dan berbicara,
- duchenne muscular dystrophy yaitu penyakit genetik yang menyerang anak laki-laki, ini memicu kelemahan dan kemunduran kemampuan otot otot lengan, kaki dan punggung anak laki sebelum usia 6 tahun,seiring berjalannya waktu, otot jantung dan pernapasan juga mungkin dapat terpengaruh,
tanda gejala nya yaitu anak sering terjatuh dan tidak dapat bangkit berdiri dari posisi duduk dengan cepat dan wajar,
alport syndrome yaitu penyakit kelainan pada kolagen atau jaringan ikat.
gejalanya ,yaitu :gejala buang air kecil berwarna merah sejak bayi, nyeri perut, sesak nafas, batuk berulang,kelainan ginjal ,gangguan pendengaran , katarak,
-mukormikosis atau zikomikosis dipicu karena infeksi jamur ,menyerang pasien pemilik kelemahan sistem kekebalan tubuh , gejala tergantung dari bagian tubuh yang terinfeksi,
-Spinal muscular atrophy (SMA) yaitu penyakit kelemahan pada otot akibat gangguan saraf motorik,
4 jenis penyakit spinal muscular atrophy, yaitu tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.
gejala spinal muscular atrophy tipe 1 sudah muncul sejak dalam kandungan yaitu menurunnya pergerakan pergerakan janin,
gejala spinal muscular atrophy tipe 2 hingga spinal muscular atrophy tipe 4 muncul pada usia bayi hingga remaja seperti :
otot yang sering berkedut yang memicu kesulitan berdiri dan berjalan,
kesulitan bernapas,kelemahan tungkai,
Proses diagnosis penyakit langka umumnya tidaklah mudah.
petugas medis harus melakukan banyak pemeriksaan untuk mencari pemicu kelainan ,Pemeriksaan ini kerap kali memakan waktu sampai hasilnya keluar.
kadang-kadang, sesudah keluar, hasilnya tidak mesti sesuai harapan.
waktu yang diperlukan untuk mendiagnosis suatu penyakit langka yaitu 8 tahun,sesudah ditangani 10 orang petugas medis spesialis.
umumnya telah salah didiagnosis sebanyak tiga kali sebelum akhirnya memperoleh diagnosis pasti, 80 % penyakit langka itu dipicu kelainan genetik.
pemeriksaan genetik untuk penyakit langka dibagi menjadi tiga jenis.
penyakit langka glycogen storage disease (GSD) bisa dideteksi dengan uji tapis metabolik, seperti diagnosa asam urat, laktat darah, gas darah, gula darah, profil lipid, untuk mengetahui tipe GSD tetap harus dilakukan dengan diagnosa DNA yang dikirim ke laboratorium di luar negeri.Tes biokimiawi untuk menilai kadar protein atau aktivitas enzimTes genetik molekular bertujuan untuk mencari mutasi pada gen,diagnosa kromosom bertujuan untuk mengevaluasi kromosom, contohnya sindrom Patau,sindrom Down, sindrom Edward,
Contohnya, penyakit Gaucher bisa dideteksi dengan pemeriksaan darah tepi yang menampakkan adanya anemia kekurangan darah dan trombositopenia kekurangan keping darah ,Pemeriksaan dilanjutkan dengan pemeriksaan fungsi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher,dilanjutkan dengan diagnosis enzim beta-glucosidase dengan mengirim sampel ke laboratorium di luar negeri,
Beberapa gejala penyakit langka ,antaralain :
Perubahan wajah atau tulang,Punya riwayat penyakit sama pada saudara kandung atau keluarga lainnya,Gangguan darah, hati, ginjal, atau jantung yang tidak tuntas tanpa pemicu yang jelas,Kemunduran perkembangan. contohnya, anak sudah bisa berjalan tiba-tiba jadi tidak bisa , bayi sehat tiba-tiba tidak sadar atau koma,Keterlambatan perkembangan tanpa faktor risiko bayi prematur,
hingga saat ini, penyakit langka sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sangat sedikit, 80 % masalah penyakit langka dipicu oleh kelainan genetik,70 % dari jumlah total penderita penyakit langka yaitu anak-anak , 20 % antaralain yaitu anak berusia di bawah 5 tahun,pasien penyakit langka masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, obat-obatan,
fasilitas laboratorium diagnostic laboratorium jejaring di Asutralia, Belanda, Amerika, Taiwan, Laboratorium Metabolik Erasmus Universiteit Rotterdam, Belanda , Glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya 100 orang di seluruh dunia, Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:150.000, Maple Syrup Urin Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:200.000 kelahiran hidup,
hanya 10 % dari penyakit langka yang dapat diobati, 85 % yaitu penyakit genetik, 60 % memicu kecacatan permanen, 70 % mempengaruhi anak, 50 % yaitu pemicu kematian pada balita, bahwa kelainan metabolik bawaan terjadi saat gen yang memproduksi enzim untuk mencerna menu hidangan mengalami mutasi,jika gen ini mengalami mutasi, maka enzim yang terbentuk jadi salah. sehingga, menu hidangan yang kita makan tidak bisa menjadi energi dinamakan kelainan metabolisme bawaan, kelainan metabolik bawaaan mempengaruhi tumbuh kembang balita, 20 % dari penderita penakit langka pernah mengalami salah diagnosis, obat dan menu hidangan untuk penderita penyakit langka tergolong sulit dipasarkan karena hanya ditujukan untuk beberapa kecil pasien.dan belum diregistrasi, maka aksesnya menjadi terbatas,
proses cara mencegah penurunan penyakit langka ,yaitu
penyakit yang mempengaruhi kelahiran hidup ini dapat dideteksi melalui riwayat kesehatan keluarga,jika pasangan ingin tahu apakah ada keturunan penyakit-penyakit dalam keluarga, sebaiknya melakukan konseling sebelum menikah dengan pemeriksaan genetik,pemeriksaan genetik ini dilakukan hingga tiga generasi, jika pasangan ternyata ditemukan berpotensi menurunkan penyakit, ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegahnya, yaitu teknologi bayi tabung,jika bayi tabung, ketemunya sperma dan telur itu di dalam cawan petri. nanti jika sudah jadi embrio, bisa diperiksakan apakah ada penyakit yang ingin dihindari tadi dengan preimplantation genetic diagnosis,
dari sana, petugas medis dapat memilih milih embrio yang terbebas dari penyakit itu untuk dimasukkan ke dalam rahim ibu,
CEGUKAN
cegukan kemungkinan besar dipicu oleh iritasi pada diafragma, otot di dasar paru-paru,kadang-kadang, otot mulai kejang atau kram, yang memicu pita suara menutup sehingga memicu bunyi,cegukan mungkin dipicu oleh peningkatan gas di perut,jika bayi makan berlebihan atau menghirup udara saat makan, hal itu bisa memicu perut membesar dan bergesekan dengan diafragma, yang memicu cegukan,cegukan bisa menjadi tanda astroesophageal reflux (gerd).
refluks memicu asam lambung naik kembali ke kerongkongan bayi.
tanda-tanda gerd pada bayi :bayi melengkungkan punggung, terutama selama atau sesudah menyusui batuk,meludah,lekas marah dan menangis,
cegukan terjadi karena makan terlalu cepat atau mandi memakai air dingin.
cegukan yaitu refleks,itu terjadi saat diafragma tiba-tiba berkontraksi sehingga memicu otot-otot dada dan perut bergetar,kemudian, bagian tenggorokan tempat pita suara menutup. ini akhirnya yang menciptakan suara cegukan, saat udara keluar dari paru-paru, beberapa pemicu cegukan, antaralain :
-cegukan kerap kali muncul sesudah makan atau minum terlalu banyak atau terlalu cepat,perut, yang berada tepat di bawah diafragma, menjadi buncit. ini mengiritasi diafragma dan memicu berkontraksi, seperti yang terjadi saat menarik napas,aktivitas terkait pencernaan lainnya yang memicu cegukan, antaralain:meneguk soda,alkohol,terasa mulas atau refluks asam,
menelan udara,makan menu hidangan panas lalu dingin, ,cegukan bisa terjadi saat pasien:meregangkan leher mereka, seperti saat bercukur,
minum obat tertentu,memerlukan anestesi selama operasi,cegukan terus menerus,kadang-kadang, cegukan terjadi karena adanya gangguan pada jalur saraf yang mengarah dari otak ke otot di antara tulang rusuk,ini dapat memicu cegukan jangka pendek kejutan atau stres emosional,kegembiraan,
perubahan suhu yang tiba-tiba, cegukan terus-menerus yaitu yang berlangsung lebih dari 3 hari. kadang-kadang, pengulangan cegukan berlangsung lebih dari 2 bulan, kemungkinan ini akibat ada masalah pada komposisi darah, seperti kadar kalsium darah tinggi,perut yang menekan diafragma,otak atau sumsum tulang belakang,struktur di sekitar diafragma atau dinding dada, beberapa cara menghilangkan cegukan,antaralain:
minumlah segelas air, yang akan merangsang hidung dan tenggorokan,
tempelkan kompres dingin ke wajah,menghirup kantong kertas dapat menghentikan kejang dengan meningkatkan jumlah karbon dioksida di paru-paru dan merelaksasi diafragma. tahan napas sebentar,tarik lutut ke atas ke dada dan condongkan tubuh ke depan,bernapaslah ke dalam kantong kertas,
ambil beberapa teguk air dingin,mengecap lemon atau cuka,menelan sedikit gula pasir,hipnose,akupunktur,pijat rektal,
di dalam rahim, cegukan yaitu latihan paru-paru yang diprogram untuk membantu pernapasan janin. pemicu cegukan lainnya mungkin termasuk refluks asam dan minum softdrink,cegukan dapat muncul sesudah menelan udara, makan terlalu cepat atau terlalu banyak, yang dapat memicu cegukan yang sifatnya sementara yaitu minuman bersoda, menu hidangan pedas, alkohol, beberapa orang yang bisa mengalami cegukan relatif lama dan tidak bisa berhenti,cegukan terjadi saat ada kontraksi otot diafragma yang berulang dan tidak terkendali, saat diafragma (otot yang terletak di antara paru-paru dan perut) menjadi teriritasi, maka diafragma akan mulai kejang. kejang ini memicu cegukan,cegukan bisa terjadi jika ada gangguan pada jalur saraf yang mengarah dari otak ke diafragma,
pengobatan yang disebut dapat mengatasi cegukan, menurut para ahli, tidak ada yang bisa dibuktikan secara ilmiah, karbon dioksida dapat membantu mengatasi cegukan, cegukan ini terjadi karena adanya kontraksi diafragma yang tidak disengaja. beberapa trik untuk menghilangkan cegukan, antara lain:
menyeruput air es, bernafas ke dalam kantong kertas (jangan letakkan kantong di atas kepala)menarik lutut ke dada dan condongkan tubuh ke depan.
menelan sedikit gula pasir,menggigit lemon atau merasakan sedikit cuka.
aktivitas yang bisa memicu cegukan, yang bertahan kurang dari 3 hari, antaralain konsumsi minuman berkarbonasi, alkohol , cegukan yang bertahan selama lebih dari 3 hari bisa dipicu oleh kerusakan saraf dan iritasi, kerusakan atau iritasi pada saraf vagus atau saraf frenikus, yang berkontribusi terhadap otot diafragma,
cegukan yaitu kontraksi otot diafragma yang tidak disengaja,otot diafragma yaitu otot pemisah dada dan perut yang berperan penting dalam sistem pernapasan,normalnya, diafragma bisa tertarik ke bawah saat pasien menarik napas, dan rileks saat saat pasien mengembuskan napas,namun, jika ada sesuatu mengiritasi diafragma, pasien bisa tiba-tiba menyedot udara ke tenggorokan, dan mengenai kotak suara, itu memicu pita suara tiba-tiba menutup dan menciptakan suara khas hik dari cegukan,pemicu cegukan biasa bisa karena kebiasaan sehari-hari atau kondisi tertentu.pemicu sering cegukan lebih dari 3 hari antaralain:
cegukan bisa terjadi karena rambut atau benda menyentuh gendang telinga, benjolan di leher, penyakit asam lambung, dan radang tenggorokan,
pemicu cegukan bisa karena adanya infeksi pada sistem saraf pusat yang bisa mempengaruhi refleks cegukan,seperti cedera otak, tumor otak,penyakit radang otak, meningitis, sklerosis ganda, stroke, gangguan metabolisme dan obat-obatan,alkohol berlebihan, efek samping obat tertentu,
cegukan terjadi saat tanpa disadari diafragma mengalami kejang,diafragma yaitu otot yang membantu pernapasan tubuh. saat kejang, tiba-tiba menarik napas dan pita suara menutup, terjadilah cegukan,cara menghilangkan cegukan :
lakukan pernapasan dengan terukur. bisa menarik napas dengan perlahan selama lima hitungan dan keluarkan dengan lima hitungan.
tarik napas dalam dan tahan napas selama 10 detik, lalu tarik napas perlahan. ulangi tiga kali, empat kali,
tarik napas ke dalam kantong ketas. tempatkan mulut dan hidung ke kantong kertas yang sudah mengembang. perlahan-lahan bernapas sampai kantong kertas kembang kempis, jangan pernah pakai kantong plastik.
duduk di tempat yang nyaman lalu peluk lutut . bawa lutut ke dada dan tahan dalam posisi itu selama dua menit.
tekan dada atau bagian diagragma dengan cara membungkuk ke depan untuk menekan dada .
embuskan napas sambil mencubit hidung dan menutup mulut selama beberapa saat. ulangi beberapa kali.
pegang ujung lidah dan tarik perlahan ke depan sekali atau dua kali. menarik lidah dapat merangsang saraf dan otot di tenggorokan.
tutup hidung dengan rapat sembari menelan ludah.
pakai ibu jari untuk menekan atau memeras telapak tangan anda yang sebelah.
pijat lembut arteri di leher yang umumnya dipakai untuk mengecek denyut nadi. caranya, berbaring lalu putar kepala ke kiri, baru pijat lembut leher sisi kanan dengan pergerakan pergerakan memutar selama lima detik. ganti sisi satunya.
cegukan yang persisten umumnya menandakan ada masalah kesehatan ,antaralain:gangguan sistem saraf pusat,stroke,meningitis,tumor,
trauma kepala,sklerosis ganda,iritasi saraf pada tenggorokan dan frenik,
gondok,radang tenggorokan,iritasi gendang telinga ,refluks gastrointestinal,
gangguan pencernaa,radang perut,penyakit tukak lambung,pankreatitis,masalah kantong empedu,penyakit radang usus,gangguan toraks,bronkitis,asma,empisema,radang paru-paru,emboli paru,gangguan kardiovaskular,
serangan jantung,perikarditis, penggunaan alkohol,diabetes,ketidakseimbangan elektrolit,penyakit ginjal,cegukan persisten juga bisa terjadi karena obat-obatan ,antaralain:steroid,obat penenang,barbiturat,anestesi,
obat yang dipakai untuk mengatasi cegukan antara lain:
chlorpromazine (thorazine),metoclopramide (reglan),baclofen,gabapentin (neurontin),haloperidol,
memicu cegukan yaitu lengkungan refleks cegukan, yang meliputi saraf frenikus dan saraf vagus, dan beberapa saraf lain yang mengaktifkan otot di tubuh,saraf frenikus yaitu saraf yang berasal dari leher dan melewati antara paru-paru dan jantung untuk mencapai diafragma,sedang, saraf vagus yaitu saraf terpanjang dari sistem saraf otonom dan mempunyai fungsi terpenting dalam tubuh manusia,jika busur refleks ini mengalami iritasi, karena trauma atau peradangan, itu dapat memicu cegukan,pemicu cegukan berbeda-beda pada setiap orang, bisa jadi busur refleks teriritasi oleh menu hidangan pedas dan minuman berkarbonasi, jika mengalami cegukan lebih dari 3 hari, ini dianggap sebagai cegukan persisten, beberapa pemicu cegukan meliputi refluks asam, distensi lambung, iritasi lambung, tukak lambung, dan kelainan elektrolit, cegukan terjadi saat ada kejang pada diafragma, alias otot yang memisahkan rongga dada dari rongga perut.kejang memicu asupan napas secara tiba-tiba berhenti di penutupan pita suara (glottis), dan kemudian memicu mengeluarkan suara seperti “hik!” saat cegukan,perut yang terlalu penuh karena menampung menu hidangan dan minuman terlalu banyak bisa memicu cegukan,cegukan yang berlangsung lama dan tak hilang-hilang bisa jadi tanda masalah kesehatan yang serius,
beberapa obat yang dapat dipakai untuk menghentikan cegukan, seperti:
chlorpromazine,haloperidol,baclofenx,metoclopramide,
gabapentin,petugas medis akan meresepkan satu obat untuk beberapa minggu. dalam waktu itu petugas medis dapat meningkatkan dosis secara bertahap untuk mengatasi cegukan. dosisnya akan diturunkan perlahan sampai bisa berhenti memakai obat,namun, jika mengalami cegukan lagi sesudah dosisnya diturunkan atau pengobatan berhenti, petugas medis akan merekomendasikan agar dosis kembali ditingkatkan ,
cegukan yang berkepanjangan menjadi indikasi gejala penyakit ,yaitu:
-menjadi indikasi infeksi paru pneumonia, gejala pneumonia, seperti sakit dada, meriang, demam, nafas yang memendek, dan cegukan,
-gejala seperti muntah-muntah, pandangan kabur dan mual menjadi indikasi dari neuromyelitis optica spectrum disorder (nmosd) atau peradangan di bagian sistem saraf pusat. ini berakibat pada tulang belakang, otak, batang otak, saraf pengelihatan,
-tanda-tanda dari penyakit asam lambung termasuk dada terbakar (heartburn), regurgitasi atau naiknya makann dari kerongkongan atau lambung ditambah rasa asam yang pahit, mual.
stres emosional ,
kanker di otak, perut atau nodus limfa,
-cegukan yang ditambah gejala, sakit tulang, bau mulut yang tidak normal, hingga otot tegang bisa menjadi gejala awal gangguan ginjal kronis.
jika mempunyai riwayat penyakit ginjal dan mulai merasakan cegukan, itu bisa sebagai indikasi fungsi ginjal memburuk ,
ginjal berfungsi untuk membersihkan kotoran tubuh dan kelebihan air di tubuh, sehingga kemampuan optimal ginjal sangat diperlukan.
- cegukan bisa menjadi indikasi stroke, cegukan itu ditambah gejala lainnya seperti mual dan letih,
gejala serangan jantung. meskipun tak menampakkan tanda-tanda serangan jantung. seperti berkeringat, lemah, hingga sakit dada.
LIMFOMA HODGKIN DAN NON-HODGKIN
penyakit limfoma hodgkin yaitu jenis kanker langka yang langka. biasanya pengidap penyakit ini berusia 34 tahun.limfoma yaitu kanker yang terbentuk di sistem kekebalan tubuh. kanker ini mulai terbentuk di bagian sel darah putih yang dinamakan limfosit. limfosit berfungsi melindungi tubuh saat menghadapi serangan virus, bakteri, perbedaan limfoma hodgkin dan limfoma non-hodgkin ada pada limfosit yang terdampak kanker.gejala limfoma hodgkin dan non-hodgkin biasanya sama, yaitu:
berat badan turun drastis padahal tidak diet,kulit gatal-gatal,
badan lemas atau mudah lelah,kelenjar getah bening di leher, ketiak, selangkangan, perut bengkak,demam tanpa sebab jelas,tubuh mudah berkeringat di malam hari,petugas medis dapat mengetahui dengan pasti jenis limfoma yang diidap pasiennya dengan memeriksa sel kanker lewat biopsi,
bila dalam pemeriksaan tidak ada sel reed-sternberg, jenis limfomanya termasuk non-hodgkin.jika dari pemeriksaan ada sel tidak normal jenis reed-sternberg, maka jenis limfoma itu termasuk limfoma hodgkin.
