KELAINAN BAWAAN SEJAK JANIN
FOTO kelainan bawaan sejak janin
kelainan bawaan sejak janin yaitu pemicu kematian bayi, Pada bayi usia 0-6 hari, kematian bayi yang dipicu oleh kelainan bawaan sejak janin sebesar
1%, sedang pada usia 7-28 hari, meningkat menjadi 18%
kelainan bawaan sejak janin bisa diidentikasi pada sebelum kelahiran, saat lahir, maupun di kemudian hari sesudah bayi lahir.
kelainan bawaan sejak janin pada bayi bermacam ragam dari tingkat ringan hingga berat. kelainan bawaan sejak janin bisa mempengaruhi bentuk organ, fungsi organ,
kelainan bawaan sejak janin adalah kelainan struktural fungsional, termasuk gangguan metabolik, yang ada sejak dalam kandungan,
kelainan bawaan sejak janin dicirikan menjadi 11 golongan, yaitu adanya kelainan bawaan sejak janin pada:
Sistem otot dan rangka,kelainan bawaan sejak janin lainnya,Kelainan yang dipicu oleh kromosom yang tidak normal,Sistem pencernaan,Organ reproduksi, Saluran kemih, Sistem saraf otak ,Organ mata, telinga, wajah, leher, Sistem peredaran darah,Sistem pernapasan,Celah bibir dan celah langit-langit,
pemicu kelainan bawaan sejak janin bisa terjadi dalam setiap tahap kehamilan. biasanya kelainan terjadi pada tahap trimester pertama kehamilan di saat proses pembentukan organ organ tubuh bayi , Kesehatan dan kemampuan bertahan hidup bayi dengan kelainan bawaan sejak janin bergantung pada bagian bagian organ tubuh bayi yang mengalami kelainan,
ada kelainan yang terjadi di trimester selanjutnya karena pada masa itu jaringan dan organ masih terus tumbuh berkembang , hampir 90% kelainan bawaan sejak janin tidak diketahui pemicunya, namun ada beberapa faktor risiko yang kemungkinan mempengaruhi, antaralain:
Status gizi
Obesitas dan Diabetes mellitus mungkin bisa menaikkan risiko bayi kelainan bawaan sejak janin, konsumsi vitamin A yang berlebihan bisa mempengaruhi perkembangan janin,kekurangan iodium dan asam folat pada pasien ibu ibu hamil mungkin bisa menaikkan risiko bayi dengan neural tube defect ,
Infeksi
Infeksi virus Zika sebagai salah satu aktor yang memainkan peran utama dalam memicu kenaikkan bayi lahir dengan mikrosefali (ukuran kepala yang lebih kecil sedikit dibandingkan dengan anak-anak seusianya ),
Infeksi Silis dan Rubella pada pasien ibu hamil sebagai salah satu aktor yang memainkan peran utama dalam memicu kelainan bawaan sejak janin,
Faktor genetik
90% kelainan bawaan sejak janin terjadi dengan prevalensi malnutrisi yang tinggi dan ada paparan alkohol. Usia ibu saat hamil yaitu Semakin bertambahnya usia ibu saat hamil semakin bertambahnya risiko terjadinya kelainan pada kromosom seperti Sindrom Down,
Gen yaitu aktor yang memainkan peran utama dalam mempengaruhi kelainan bawaan sejak janin, Bayi Bayi dalam kandungan mungkin saja sudah pernah mewarisi gen yang memiliki kelainan atau sudah pernah terjadi peristiwa mutasi genetik pada saat prosedur perkembangan janin,
Orangtua yang dicurigai memiliki saudara akibat pernikahan sedarah. bisa
memicu terjadinya gangguan intelektual, disabilitas mental ,kelainan bawaan sejak janin dan dua kali lipat menaikkan risiko kematian neonatal dan anak,
Faktor lingkungan
pasien ibu hamil yang sudah pernah terkena sinar gamma , beta , radiasi radioaktif , pestisida dosis tinggi, obat kimia berbahaya , alkohol , tembakau, timbal, merkuri ,radiasi sinar kosmik secara terus menerus bisa .juga menaikkan risiko bayi mengalami kelainan bawaan sejak janin.
pasien ibu ibu hamil yang memiliki satu atau lebih risiko di atas belum tentu akan melahirkan bayi dengan kelainan bawaan, sebab ternyata Ada ibu ibu yang melahirkan bayi dengan kelainan bawaan sejak janin tanpa memiliki syarat faktor pemicu seperti yang sudah disebutkan di atas,Deteksi dini terhadap kelainan bawaan sejak janin bisa dilakukan saat sebelum kehamilan, saat masa kehamilan
dan ketika bayi lahir,
Deteksi
- Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi riwayat kesehatan keluarga, apakah keluarga ada risiko penyakit atau apakah salah satu dari keluarga ada yang membawa bawa
penyakit tertentu itu , Deteksi seperti ini dilakukan di daerah yang banyak kejadian peristiwa bayi muncul dengan banyak kelainan bawaan sejak janin terutama peristiwa perkawinan antar-keluarga,
- Deteksi pada masa kehamilan
Kondisi kesehatan pasien ibu hamil menjadi salah satu risiko yang bisa memainkan peran dalam rangka menaik turunkan fenomena terjadinya kelainan
bawaan, seperti usia ibu hamil yang sudah terlalu tua , pola gaya hidup sering konsumsi alkohol anggur , kebiasaan merokok para wanita sejak masih muda usia , USG sudah bisa membantu pasien dalam usaha mendeteksi kelainan struktur organ dan Sindrom Down pada trimester pertama dan kelainan
organ yang lebih berat tingkat keparahannya pada trimester trimester selanjutnya,
.Deteksi pada saat kelahiran
kelainan bawaan sejak janin seperti Talipes/Club foot,Anensefali, Celah bibir, bisa saja dideteksi secara langsung. sedang kelainan bawaan sejak janin lain seperti gangguan pendengaran dan kelainan kelainan bawaan sejak janin dan kelahiran prematur yaitu pemicu kematian, penyakit kronis dan disabilitas pada anak.
Pada tahun 2010, World Health Assembly membuat solusi ,yaitu :
Penyusunan registrasi , sistem surveilans,
usaha meningkatkan keahlian dan kapasitas, Pemantapan penelitian dan uji tentang pemicu, analisa dan usaha usaha pencegahan, usaha kerjasama internasional,
tujuan dari surveilans kelainan bawaan sejak janin adalah mencegah kejadian kelainan bawaan sejak janin ,
tujuan khusus surveilans , adalah:
menentukan program untuk mengatasi kelainan bawaan sejak janin ,
memberikan dasar untuk penelitian epidemiologi dan program pencegahan,
mencari data kebutuhan pelayanan terhadap kelainan bawaan sejak janin,
mencari data dasar mengenai kejadian kelainan bawaan sejak janin,
mengidentikasi populasi yang at increased risk terhadap kelainan bawaan sejak janin,monitor tren prevalensi kelainan bawaan sejak janin, mengidentikasi adanya kluster kelainan bawaan sejak janin di populasi,mengetahui faktor risiko ,
kelainan bawaan sejak janin yang dilakukan surveilans dipilih dengan berdasarkan kriteria yaitu
terapi dininya berpengaruh pada tingkat kesehatan penderitanya,
memiliki dampak besar terhadap kesehatan para pasien, Mudah dikenali pada saat segera sesudah lahir, bisa dicegah dengan usaha pencegahan primer,
Dalam surveilans ini didapat 16 jenis kelainan bawaan sejak janin yang memiliki potensi yang bisa dicegah, bisa dideteksi dalam 7 hari pertama kelahiran,
Kriteria sasaran surveilans ini yaitu
Luaran dari kehamilan bisa berupa lahir hidup maupun lahir mati;
Umur saat dianalisa ≤7 hari ,Lahir dengan salah satu atau lebih kelainan bawaan sejak janin yang disurveilans, Umur Gestasi ≥ 20 minggu atau berat lahir ≥500 gram.,
sistem pelaporan melalui negara asia tenggara Registry Web Portal, Registri Penyakit negara asia tenggara ,
Pencatatan surveilans dilakukan dengan memakai formulir khusus pencatatan surveilans bawaan,
Tidak semua kelainan bawaan dapat dicegah, pencegahan dapat dilakukan sejak masa remaja,
pranikah dan prakonsepsi, antenatal (masa kehamilan), dan setelah persalinan atau masa neonatal
(bayi usia 0-28 hari).
Tidak semua kelainan bawaan sejak janin bisa dicegah. usaha pencegahan bisa dilakukan sejak masa remaja, pranikah dan prakonsepsi, antenatal (masa kehamilan), dan sesudah persalinan atau masa neonatal (bayi usia 0-28 hari). usaha pencegahan kelainan bawaan sejak janin melibatkan sosial, komunikasi
informasi, agama, pendidikan dan budaya,
pencegahan meliputi :
Wanita yang merencanakan kehamilan harus menjaga berat badan agar tetap ideal. Wanita
dengan berat badan berlebih berisiko lebih besar mengalami komplikasi saat
kehamilan,
Diet gizi seimbang, olahraga lari teratur, dan pengendalian gula darah khususnya pada penderita
diabetes ibu hamil dan mengurangi risiko terjadinya
kelainan pada janin,pengendalian Diabetes Mellitus , pengendalian berat badan, pengendalian diet dan pemberian
insulin,Pencegahan paparan bagi ibu hamil terhadap zat-zat berbahaya, seperti logam berat, pestisida,
.obat-obat kimia berbahaya,
hindari konsumsi berbahaya, khususnya alkohol,
rokok/tembakau ,Ibu hamil menghindari mengkonsumsi alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang.
bahkan asap rokok dapat meningkatkan risiko kesehatan selama kehamilan.
Peningkatan gizi pada para wanita sepanjang usia reproduksi terutama vitamin dan mineral (khususnya asam folat dan iodium).
Bagi wanita yang berencana untuk hamil, sebaiknya rutin mengkonsumsi Tablet Tambah Darah
(TTD) yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap harinya, maksimal sebulan sebelum
kehamilan dan diteruskan selama masa kehamilan. Asam folat diperoleh dari kacang tanah , alpukat , suplemen asam folat,
Wanita yang merencanakan kehamilan
sebaiknya mempertimbangkan vaksinasi untuk mencegah infeksi dari beberapa penyakit seperti
Rubella
sebaiknya ibu hamil menerapkan hal-hal yaitu : jangan mengunjungi
daerah berisiko infeksi virus Zika, Cacar air, dan Rubella, tidak
mengkonsumsi makanan mentah, dan menghindari memelihara hewan yang berisiko seperti
kucing (toxoplasma).
Peningkatan cakupan vaksinasi, terutama untuk Virus Rubella untuk anak dan perempuan dewasa
(paling lambat 3 bulan sebelum hamil).
Beberapa penyakit dapat dicegah dengan vaksinasi,
Beberapa tes dilakukan sebagai deteksi dini kemungkinan adanya infeksi pada tubuh seperti
Rubella, Cacar air, Silis,
KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital yaitu kelainan pertumbuhan struktur bayi yang
ada sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur memicu abortus kematian segera
sesudah lahir, Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya
sering diakibatkan oleh kelainan kongenital , seakan-akan suatu seleksi
alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan, Bayi yang dilahirkan
dengan kelainan kongenital besar, akan dilahirkan dengan berat lahir rendah,
Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya,
untuk diagnosa kelainan kongenital sesudah bayi lahir, perlu dilakukan pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban , pemeriksaan darah janin,
pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologik , pemeriksaan laboratorik ,
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir bisa berupa satu jenis kelainan saja atau bisa berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel, Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi terlihat beberapa waktu sesudah kelahiran bayi,
kadang-kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus, Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital area lain. bila ditemukan
dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan
kongenital besar di area lain 15% sedang bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan bisa ditemukan kelainan kongenital besar 90%,
Angka kejadian kelainan kongenital yang besar antara 15 per 1000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 (satu) tahun, Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital bisa berbeda-beda untuk berbagai ras etnik suku bangsa,
Macam kelainan kongenital yang terbanyak adalah dari golongan sistim susunan syaraf pusat (SSP) yaitu 3 per 1000 persalinan, dimana anensefali 1 per
1000 persalinan. Paritas penderita rata rata Umur 30 tahun. hanya sebagian kecil
yang bisa didiagnosa pranatal, yaitu 20 % dengan pemeriksaan ultrasonografi atau BNO photo,
frekuensi malformasi kongenital akan menjadi 5% untuk bayi-bayi yang bisa hidup sampai usia satu tahun, kejadian kelainan kongenital 0,2% sampai 0,4%
dari seluruh persalinan. Pada setiap rumah sakit kejadiannya bervariasi
tergantung dari berbagai sebab, bahwa kelainan bawaan yaitu 4% penyebab
kematian anak, peranannya dalam kematian perinatal adalah 22% ,
kelainan bayi dengan kelainan bawaan ini memicu permasalahan dalam keluarga meliputi pembiayaan , perasaan tertekan, malu, rasa bersalah,
penyebab kematian perinatal akibat kelainan congenital ,yaitu :
Faktor medis kematian neonatus tahun adalah asfiksia ,BBLR , kelainan
congenital ,asfiksia , gangguan pencernaan , infeksi , kelainan kongenital
, tetanus neonatorun ,
bayi yang dirawat di Ruang Perinatologi , dengan contoh 120 (55
masalah dan 58 pengendali). Variabel yaitu hormonal, gizi, kelainan kongenital pada bayi baru lahir, faktor genetik, infeksi, obat, umur,
Untuk mengetahui perbedaan proporsi dipakai uji chi square, dengan derajat kepercayaan 95%. uji multivariat memakai regresi logistik dengan
tahapan: seleksi bivariat (p < 0,25), dilanjutkan pemodelan regresi logistik,
bahwa jenis kelainan kongenital yang terjadi terbanyak adalah
kelainan pada bibir dan langit-langit sejumlah 30%, urutan kedua terbanyak
adalah kelainan pada kepala berupa kelainan anencephalus, hidrocphalus.
sedang yang paling sedikit Cerebral palsy,
bahwa penyebaran pasien relawan pada golongan masalah yang memiliki faktor
genetik sebesar 20 %, sedang pada golongan pengendali yang memiliki
faktor genetik sejumlah 3 pasien relawan , kelainan genetik dan kromosom, adalah kelainan yang bersifat keturunan dan ada pada keluarga yang berdekatan, Contoh kelainan kongenital akibat faktor kromosom diantaranya adalah Kelainan talasemia ,aneuploidi, poliploidi ,meningomielokel,palatoskisis, labioskisis, mongolisme, anensefalus,
infeksi diderita ibu dalam proses organogenesis (triwulan pertama kehamilan) bisa memicu kelainan congenital. bahwa penyebaran frekuensi pasien relawan pada golongan masalah yang menderita infeksi saat hamil pasien relawan 40 % dan pada golongan pengendali 18%,
Infeksi rubella bisa memicu kelainan jantung, mata dan susunan syaraf pusat janin.
Infeksi virus yang memicu kelainan bawaan yaitu virus sitomegalovirus bisa
memicu mikroftalmia, hidrosefalus dan mikrosefalus , Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis bisa memicu gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh, Infeksi pada trimester pertama bisa memicu
kelainan kongenital , meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus, contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella, Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama bisa menderita kelainan kongenital pada mata sebagai kelainan jantung bawaan ,katarak, tuli ,
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga berkaitan dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya, obat yang dagat memicu kelainan kongenital yaitu thalidomide yang bisa memicu terjadinya mikromelia , fokomelia ,
bahwa usia ibu di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40
tahun ke atas, usia berisiko mengalami sindrom down adalah usia di
atas 35 tahun. bayi baru lahir ditemukan angka kejadian mongolisme
ditemukan resiko relatif untuk golongan ibu berumur 35 tahun
atau lebih; golongan ibu berumur < 35 tahun, golongan ibu berumur 35-39 tahun, golongan ibu berumur 40-44 tahun dan golongan ibu berumur 45 tahun atau lebih,
Angka penyebab kelainan congenital karena factor hormonal belum diketahui
wanita yang menderita gangguan hipertiroid bisa memicu pertumbuhan janin
terganggu, termasuk diabetes mellitus ,
Ibu dengan kekurangan gizi bisa memicu kelainan organ terutama saat pembentukan organ tubuh ,
Kekurangan beberapa zat penting selama hamil bisa memicu kelainan pada janin.
kelainan kongenital lebih tinggi terjadi pada ibu-ibu dengan gizi yang
kurang selama kehamilan ,
Pembentukan organ tubuh janin pada Ibu dengan kekurangan gizi
memicu kemungkinan kelainan organ terutama saat pembentukan organ tubuh , Kekurangan beberapa zat penting selama hamil bisa memicu kelainan pada janin. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pada ibu-ibu dengan gizi yang kurang selama kehamilan ,
bahwa uji perbedaan proporsi kejadian congenital pada faktor genetik,
dari ibu yang memiliki genetik, melahirkan bayinya mengalami kelainan congenital ,sedang dari ibu ibu yang tidak memiliki faktor genetik, melahirkan
banyinya mengalami kelainan congenital ,
Hasil uji chi square diperoleh p=0,008, artinya ada perbedaan proporsi kejadian congenital antara ibu memiliki faktor genetik dengan yang tidak. Hasil uji OR 5,90 yang berarti ibu yang mengalami faktor genetik berisiko melahirkan bayi dengan kelainan congenital sebesar 5 kali dibandingkan ibu yang tidak ada faktor genetik,
pertumbuhan embryonal dipengaruhi oleh faktor genetik, Kelainan genetik pada ayah atau ibu bisa memicu kelainan kongenital pada bayinya.
kelainan genetik dan kromosom, adalah kelainan yang bersifat keturunan
dan dimiliki pada keluarga yang berdekatan, Kelainan kongenital akibat
faktor kromosom antaralain meningomielokel,anensefalus,
palatoskisis, labioskisis, mongolisme,
Genetik berperan dalam beberapa kelainan bawaan, Beberapa kelainan bawaan yaitu penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen tidak normal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat masing masing pasien yang memiliki di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan,
Pola pewarisan kelainan genetik:
1. Xlinked. Jika seorang pasien anak laki-laki memiliki kelainan dari gen yang
berasal dari ibunya, maka dinamakqn X-linked, karena gen itu dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (wanita memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X dapat memicu kelainan karena lakilaki tidak memiliki salinan yang normal dari gen itu. Contohnya
buta warna, hemofilia .
2.Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit muncul meskipun
hanya memiliki 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka dinamakan autosom dominan. Contohnya adalah sindroma Marfan,akondroplasia
3. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing masing berasal dari kedua orang tua, maka dinamakan autosom
resesif. Contohnya penyakit TaySachs atau kistik fibrosis.
Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit,
tetapi kelainan autosom memperlihatkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat dibandingkan duplikasi. Pada gagal tumbuh (pre atau pascanatal), kelainan autosom memiliki retardasi mental, malformasi kongenital multiple, dismorfik,
Semakin tua usia seorang wanita saat hamil maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya dipicu oleh mutasi genetik perubahan pada gen yang bersifat
spontan , Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya
kelainan bawaan, bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau
orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat,
Dari 99 ibu terinfeksi, akan melahirkan bayi mengalami kelainan congenital
40 %, sedang dari 99 ibu tidak terinfeksi, banyinya mengalami kelainan congenital 49%. Hasil uji chi square diperoleh p=0,013, artinya ada perbedaan proporsi kejadian congenital antara ibu yang terinfeksi dengan yang tidak. Hasil uji OR 3,21 yang berarti ibu yang terinfeksi beresiko melahirkan bayi dengan kelainan congenital sebesar 3 kali dibandingkan ibu yang tidak terinfeksi,
Infeksi terutama diderita ibu dalam proses organogenesis (triwulan pertama kehamilan) bisa memicu kelainan kongenital, Infeksi rubella yang bisa memicu kelainan susunan syaraf pusat janin ,jantung, mata,
Infeksi virus lain juga bisa memicu kelainan bawaan, Seperti virus sitomegalovirus bisa memicu mikroftalmia ,hidrosefalus, mikrosefalus , Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini bisa memicu gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama memicu kelainan kongenital dan meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus, contoh infeksi virus pada trimester pertama yaitu infeksi oleh virus Rubella. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama
bisa menderita kelainan kongenital pada mata sebagai kelainan jantung bawaan, katarak, tuli ,
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom bisa memicu kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa memicu bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau
terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami
kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah
sindroma Down,
infeksi selama kehamilan yang bisa memicu kelainan bawaan,antaralain :
-Penyakit ke-5 bisa memicu kematian janin, sejenis anemia yang berbahaya,
gagal jantung ,
-Sindroma varicella kongenital dipicu oleh cacar air bisa memicu kebutaan, kejang , keterbelakangan mental, terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal,
-Sindroma rubella kongenital dengan gejala tanda keterbelakangan mental , cerebral palsy, gangguan penglihatan , pendengaran, kelainan jantung,
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa
memicu gangguan penglihatan gangguan pendengaran , kematian
bayi,kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan
-Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil memicu pembesaran hati dan limpa, keterbelakangan mental , cerebral palsy, infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar,
Dari 35 ibu yang terpapar obat, akan melahirkan bayinya mengalami kelainan congenital 12%, sedang dari 35 ibu tidak terpapar obat, banyinya mengalami kelainan congenital 69%. Hasil uji chi square diperoleh p=0,023, artinya ada
perbedaan proporsi kejadian congenital antara ibu terpapar obat dengan yang
tidak. Hasil uji OR 3,32 yang berarti ibu yang terpapar obat berisiko melahirkan
bayi dengan kelainan congenital sebesar3 kali dibandingkan ibu yang tidak
terpapar obat,
beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan akan berdampak pada terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang dagat memicu kelainan kongenital yaitu
thalidomide yang bisa memicu terjadinya fokomelia atau mikromelia ,
jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda yang kurang baik diduga
berhubungan dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini belum
pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat obatan yang tidak perlu sama sekali, contohnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak bisa dihindarkan;
risiko mongolisme meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas , usia berisiko mengalami sindrom down adalah usia di atas 35 tahun. angka kejadian mongolisme 1 per 100 kelahiran
hidup, resiko relatif untuk golongan ibu berumur 35 tahun keatas, faktor usia
berhubungan dengan kelainan multifaktorial yaitu kelainan yang terjadi akibat faktor lingkungan (nongenetik) yang bisa memicu kelainan kongenital,
Dari 30 ibu berumur beresiko, bayinya mengalami kelainan congenital 30%,
sedang dari 90 ibu berumur tidak beresiko, banyinya mengalami kelainan
congenital 60 %. Hasil uji chi square diperoleh p=0,021, artinya ada perbedaan proporsi kejadian congenital antara umur ibu beresiko dengan yang tidak. Hasil uji OR 2,98 yang berarti ibu berumur beresiko melahirkan bayi dengan
kelainan congenital sebesar 2 kali dibandingkan ibu yang umurnya tidak beresiko.
kelainan oleh faktor nongenetik adalah kelainan yang dipicu oleh teratogen, radiasi, obat obatan, Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu yang berpengaruh pada janin sehingga memicu kelainan bentuk pada bayi ,
Beberapa teratogen yang memicu kelainan kongenital., Obat-obatan seperti
aminoglikosida,aspirin, parasetamol, sefalosporin dinyatakan tidak teratogen, keamanannya pada kehamilan belum diketahui dan bila mungkin sebaiknya dihindari,
Dari 20 ibu berhormonal, akan melahirkan bayinya mengalami kelainan congenital 30 %, sedang dari 80 ibu tidak mengalami gangguan hormonal, banyinya mengalami kelainan congenital 60 %. Hasil uji chi square diperoleh p=0,014, artinya ada perbedaan proporsi kejadian congenital antara ibu yang memiliki gangguan hormonal dengan yang tidak. Hasil uji OR 3,59 berarti ibu dengan gangguan hormonal memiliki risiko melahirkan bayi dengan kelainan
congenital 3 kali dibandingkan ibu yang tidak mengalami gangguan hormonal, Faktor hormonal berkaitan dengan kelainan kongenital, Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus lebih besar dari ukuran
normal dengan angka kematian perinatal tinggi ,
Kekurangan zat penting selama hamil bisa memicu kelainan pada janin.
Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pada ibu-ibu dengan gizi yang
kurang selama kehamilan ,kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan bisa memicu kelainan kongenital. defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin menaikkan kejadian kelainan congenital.
Menjaga kesehatan janin dilakukan dengan menghindari teratogen, juga dengan
mengkonsumsi gizi yang baik seperti asam folat, Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya, Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari,
Dari 90 ibu dengan gizi kurang baik , akan melahirkan bayinya mengalami
kelainan congenital 60 %, sedang dari 90 ibu tidak mengalami gangguan gizi,
bayinya mengalami kelainan congenital 60 %. Hasil uji chi square diperoleh
p=0,008, artinya ada perbedaan proporsi kejadian congenital antara ibu
yang memiliki gangguan gizi dengan yang tidak. Hasil uji OR 5,67 yang
berarti ibu dengan gangguan gizi memiliki berisiko melahirkan bayi dengan kelainan congenital sebesar 5,67 kali dibandingkan ibu yang tidak mengalami gangguan gizi, Ibu dengan kekurangan gizi meningkatkan kemungkinan kelainan organ saat pembentukan organ tubuh ,
