UVEITIS
uvea, berarti anggur, terdiri dari beberapa kompartemen mata yang berperan besar dalam vaskularisasi bola mata, yaitu koroid, iris, badan silier, uveitis menggambarkan berbagai bentuk inflamasi intraokular yang tidak hanya pada uvea namun juga pada struktur yang ada di dekatnya, nkarena proses autoimun, infeksi, trauma, neoplasma, uveitis adalah suatu penyakit yang mudah mengalami kekambuhan, bersifat merusak dan kebanyakan berakhir dengan kebutaan, uveitis dikaitkan dengan penyakit sistemik, sehingga pemeriksaan uveÃtis memerlukan laboratorik anamnesis, pemeriksaan fisik,
uveitis dibedakan menjadi uveitis panuveitis ,uveitis anterior, uveitis intermedia dan uveitis posterior, uveitis dinamakan uveitis posterior bila peradangan
mengenai uvea di belakang vitreous base, uveitis dinamakan uveitis intermedia bila peradangan mengenai bagian posterior badan silier dan bagian perifer retina, veitis dinamakan iritis bila inflamasi mengenai bagian iris ,
uveitis dinamakan iridosiklitis bila inflamasi mengenai iris dan bagian anterior badan silier.
urutan uveitis dari yang paling sering terjadi ,antaralain:
uveitis anterior, posterior, panuveitis, dan intermedia, panuveitis adalah uveitis anterior, uveitis intermedia dan uveitis posterior yang terjadi secara bersamaan,
secara klinis, uveitis dibedakan atas uveitis akut dan kronis, uveitis kronik adalah bila perjalanan penyakit terjadi dalam hitungan bulan atau tahun. uveitis kronik lebih sering terjadi dibandingkan akut, uveitis akut terjadi bila awitan gejala muncul tiba-tiba dan berlangsung 6 minggu atau kurang, infeksi oleh fungi muncul pada penderita yang memiliki kelemahan sistem imun, sedang herpes zoster menyerang n. optikus dan banyak terjadi pada orang tua, berdasar etiologinya, uveitis digolongkan menjadi uveitis eksogen dan endogen , uveitis endogen terjadi akibat infeksi mikroorganisme atau agen lain dari pasien sendiri. contohnya adalah ekstraksi gigi yang mengalami karies tanpa premedikasi. gigi berlubang adalah lokasi berkumpulnya bakteria. maka sesudah dicabut giginya, pasien diberi antibiotika untuk mecegah infeksi yang dapat muncul sesudah pencabutan gigi. pencabutan gigi membuka jalan bagi bakteri untuk masuk ke peredaran darah , padahal seperti halnya ginjal, sirkulasi darah di lokasi uvea sangat deras. sel-sel endotel pembuluh darah di sini berupa tight junction, sehingga bakteri sering terperangkap di sini dan menjadi infeksi. penderita tb paru dan sinusitis berisiko menderita uveitis anterior ,
dibandingkan lainnya , sedang kelainan gigi tidak memicu terjadinya uveitis anterior ,
uveitis endogen bisa berkaitan dengan penyakit : cacing (toxokariasis),protozoa (toxoplasma), sistemik (contohnya pada spondilitis ankilosa), infeksi bakteria (tb), fungi (kandidiasis), virus (herpes zoster),
toxoplasmosis dipicu oleh toxoplasma gondii, toxoplasma gondii yaitu suatu
parasit obligat intrasel. infeksi biasanya terjadi karena melalui penularan transplasental ibu kepada janinnya, makan daging merah murah mentah yang mengandung kista toxoplasma, air yang terkontaminasi, atau dapat
masalah toxoplasmosis dikaitkan dengan infeksi kongenital. walaupun toxoplasmosis hanya 15% dari seluruh masalah uveitis, namun mampu membantu menyerang dan merusak struktur penting mata, toxoplasmosis betanggapan baik terhadap pengobatan antimikroba,
uveitis toxoplasmika dapat bersifat nongranulomatosa dan granulomatosa yaitu pemicu peradangan segmen posterior bola mata, termasuk masalah uveitis posterior, keluhan pasien tergantung dari lokasi lesi, umumnya segmen anterior mata tidak terlibat pada saat onset toxoplasmosis. mata masih menampakkan gejala tanda normal seperti mata sehat, namun sebagian besar pasien mengeluhkan adanya pandangan kabur atau suatu titik yang melayang-layang , pemeriksaan dengan oftalmoskopi direk maupun indirek menampakkan adanya kekeruhan pada vitreus, predileksi toxoplasma
paling banyak di lokasi makula. banyak masalah toxoplasmosis yang diperoleh lesi pada makula, pemeriksaan toxoplasmosis dengan pemeriksaan antibodi antitoxoplasma pada serum pasien, pemeriksaan toxoplasmosis dengan pemeriksaan fundus sering ada adanya focal necrotizing retinochoroiditis yang khas padatoxoplasmosis, adanya beberapa penyakit yang juga berwujud sebagai lesi nekrotik pada fundus terutama jamur,sifilis, sitomegalovirus,
pada masalah-masalah toxoplasmosis dengan gejala sedang, lesi dapat hilang dalam kurun waktu 3 minggu sampai 6 bulan. tanpa pengobatan, retinitis toksoplasma dapat sembuh sendiri dengan meninggalkan bekas berupa jaringan parut korioretina yang berwarna biru kehitaman, berbatas tegas, dengan bermacam ragam ukuran, pada pemeriksaan diperoleh aktivasi peradangan pada tepi parut luka lama atau munculnya retinitis satelit baru di
sekitar parut luka lama. pengobatan hanya untuk pasien tanpa gangguan sistem imun bila lesinya dalam jarak 2 hingga 3 mm dari diskus dan atau makula, mengancam vasa besar retina, adanya perdarahan yang cukup banyak, atau bila vitritis cukup berat sehingga menurunkan visus hingga 2 baris atau lebih. pada orang pasien dewasa, pengobatan pertama selama 4 hingga 7 minggu termasuk klindamisin 450 – 600 mg per oral 4 kali sehari adalah alternatif pirimetamin,pirimetamin 200 mg per oral bolus diikuti 25 mg 2 kali
sehari, asam folat 10 mg 2 kali seminggu, dan sulfadiazin 2 g per oral dosis awal bolus diikuti 1 g per oral 4 kali sehari. prednison bisa ditambahkan 20 – 40 mg per oral per hari, 12 – 24 jam sesudah antibiotik dimulai,
kortikosteroid topikal (prednisolon asetat 1% 4 kali sehari) dan sikloplegia (sikllopentolat 1% – 2% 3 kali sehari) diberikan pada toxoplasmosis dengan
uveitis anterior, sedang pada masalah toxoplasmosis dengan vitritis yang nyata dan lesi pada nervus optikus yang memicu kebutaan, maka diberikan obat-obat antiprotozoa . pengobatan sistemik itu tidak boleh diberikan pada pasien perempuan hamil, kondisi lain yang termasuk dalam uveitis endogen adalah
uveitis nonkhusus idiopatik, uveitis khusus idiopatik (sindrom uveitis fuch)
uveitis eksogen contohnya invasi mikroorganisme ,karena trauma eksternal,
onchocerciasis dipicu oleh parasit cacing onchocerca volvulus, pasien adalah satu-satunya host dari cacing ini, larva cacing yang ditransmisikan melalui gigitan nyamuk simulium betina kemudian berkembang menjadi cacing dewasa dan membentuk nodul subkutan, cacing dewasa betina akan
melepaskan mikrofilaria yang bermigrasi ke seluruh tubuh terutama mata
kulit , mikrofilaria dapat mencapai mata melalui invasi langsung dari kornea ke konjungtiva, menembus sklera secara langsung maupun melalui anyaman pembuluh darah, dan menyebar secara hematogen, onchocerciasis adalah salah satu pemicu kebutaan, pada segmen anterior, mikrofilaria dapat terlihat secara bebas berenang di kamera okuli anterior. mikrofilaria hidup biasanya
tampak di kornea, sedang yang mati memicu pungtata kecil-kecil pada stromal yang akan hilang sendiri, penyakit ini tampak uveitis maupun limbitis sedang, uveitis berat yaitu gejala sinekia, glaukoma sekunder, katarak sekunder , perubahan korioretina tergantung dari berat ringannya penyakit ini. pada onchocerciasis yang berat sering terjadi atrofi korioretina berat terutama di atrofi optik dan polus posterior , pemeriksaan onchocerciasis dilakukan ketika hasil biopsi kulit maupun mata menemukan adanya mikrofilaria. ivermectin adalah obat untuk onchocerciasis. ivermectin adalah suatu laktona makrolitik yang mampu membantu pasien dalam usaha membunuh beberapa mikrofilaria walaupun tidak berefek mematikan bagi cacing dewasa, sehingga pemberian ivermectin cuma sekedar hanya memperlambat progresifitas penurunan kemampuan melihat dan atrofi optik dan tidak mengatasi adanya lesi pada korioretina, akibat tekanan pembuluh darah naik maka terjadi transudasi ke kamera oculi anterior sehingga penderita merasa penglihatannya
kabur, uveitis dibedakan berdasar reaksi jaringan, menjadi uveitis granulomatosa dan non granulomatosa. uveitis granulomatosa menampakkan reaksi sel yang paling banyak berupa sebukan limfosit dan makrofag, namun reaksi vaskular minimal, tanpa lakrimasi ,tanpa rasa nyeri, tanpa hiperemia,
uveitis nongranulomatosa menampakkan reaksi vaskular yang paling banyak dengan gejala yaitu nyeri, injeksi silier , perikorneal, hiperemia, lakrimasi akibat banyaknya sitokin yang keluar dan fotofobia,
foto uveitis tb dengan sinekia posterior pada pupil yang telah dilebarkan
gejala uveitis anterior yaitu lakrimasi fotofobia, nyeri, mata merah, penurunan penglihatan, injeksi perikorneal, presipitat keratik, sel-sel vitreus anterior, nodul
iris, sel-sel aquous, flare, sinekia posterior, keratik presipitat atau presipitat keratik (kp), adalah timbunan sel di atas endotel kornea. sifat dan distribusi letaknya dapat memberikan informasi kemungkinan jenis uveitis yang
dialami. kp yang kecil adalah untuk sindrom uveitis fuchs dan herpes zoster . presipitat keratik adalah gejala untuk uveitis jenis granulomatosa, kp sedang terjadi hampir pada semua tipe uveitis anterior akut dan kronis. kp besar biasanya tipe ’mutton fat’ dan memberikan gejala tanda seperti berminyak, terjadi pada uveitis granulomatosa. kp segar cenderung berbentuk bulat dan berwarna putih,
nodul busacca berukuran besar dan terletak pada permukaan iris, jauh dari pupil,
gejala tanda dari inflamasi granulomatosa yaitu nodul iris , nodul koeppe bentuknya kecil dan terletak pada batas pupil dan iris, sel-sel aquous adalah sel-sel yang bermigrasi ke cairan aquous. adalah tanda inflamasi yang aktif. berat-ringannya inflamasi dapat dilihat dari ini jumlah sel. terlihat. 5-10 sel diberi
nilai +1; 11-20 sel bernilai +2; 21-50 sel bernilai +3; dan bila ada lebih dari 50 sel nilainya +4. aqueous flare terjadi karena bocornya protein plasma ke humor aqueous melalui pembuluh darah iris yang rusak. ini bukan indikasi adanya inflamasi aktif. flare yang samar diberi nilai +1; flare sedang yaitu dengan detil iris jelas terlihat bernilai +2; flare yang jelas dengan detil iris kabur bernilai +3; dan flare yang berat, dengan eksudat fibrin berat, bernilai +4. sinekia posterior adalah perlekatan antara permukaan anterior lensa dengan iris. ini karena eksudat dari iris juga mengeluarkan fibrin sehingga lengket. sel-sel vitreus anterior padat dibandingkan dengan yang ada di dalam aqueous. pada iritis, sel aqueous jauh lebih banyak dibandingkan sel-sel vitreous, sedang pada iridosiklitis, antara aqueous cell dan vitreous cell sama.
uveitis intermedia dinamakan pars planitis, gejala floaters (benda apung), penurunan penglihatan dipicu oleh edema makular kistik kronik, dengan tanda adanya inflitrasi sel ke vitreous (vitritis) dengan sedikit sel pada ruang
anterior dan tidak ada lesi inflamasi fokal pada fundus, gejala uveitis posterior yaitu floaters dan penurunan penglihatan. pada pasien dengan lesi di perifer maka pandangannya sedikit kabur. pada koroiditis aktif dengan keterlibatan fovea atau makula penglihatan pusat bisa hilang. tanda-tanda kondisi ini antara lain:
-retinitis, memicu gejala tanda retina menjadi putih berawan. garis demarkasi antara retina yang sehat dan yang mengalami inflamasi susah dibedakan
-koroiditis, dengan gejala bercak kuning atau keabu-abuan dengan
garis demarkasi yang jelas, -lepasnya bagian posterior vitreus ,perubahan opasitas,vitreus, termasuk sel, flare,
vaskulitis, adalah inflamasi pada pembuluh darah retina, kalau yang terkena arteriola, dinamakan periarteritis,kalau yang terkena vena, dinamakan periflebitis. peripheblitis lebih sering muncul dibandingkan periarteritis, periflebitis aktif ditandai dengan adanya gejala
seperti bulu berwarna putih yang mengelilingi pembuluh darah,
ada 3 bentuk uveitis posterior,
tipe geografis terjadi pada contohnya retinitis sitomegalovirus,
tipe unifokal terjadi contohnya pada toxoplasma uveitis,tipe multifokal terjadi pada contohnya histoplasmosis okular,
komplikasi uveitis berupa keratopati pita atau band keratopathy (5%), sinekia posterior (40%), katarak (10%), glaukoma karena sinekia perifer anterior (7%),
spondilitis ankilosa adalah arthritis yang biasa terjadi, idiopatik, dan
berlangsung kronik, terutama melibatkan skeleton aksial,
Molekul IgM faktor rheumatoid-nya tidak ada, namun HLA B27(+), wujud pada mata bisa berupa iritis akut nongranulomatosa, rekuren terjadi pada 30% pasien spondilitis ankilosa , sindrom reiter terdiri dari konjungtivitis, artritis seronegatif ,trias uretritis, sindrom ini ditambah lesi mukokutaneus dan
kadang spondilitis. 78% pasien memiliki HLA-B27(+). pemeriksaan menampakkan adanya tanda gejala ,antaralain : - wujud periartikular, berupa periostitis kalkaneal , fasiitis plantaris, tendinitis achilles, bursitis, yang memicu penandukan pada calcaneus, - wujud ekstraartikular, berupa ulserasi genital nonkhusus, lesi genitouriner, keratoderma blenorrhagica, balanitis, perubahan pada kuku, lesi kardiovaskular, wujud pada mata antara lain konjungtivitis yang terjadi mukopurulen dan bilateral , konjungtivitis sembuh sendiri dalam 8 – 15 hari dan tidak memerlukan pengobatan. kultur bakteri negatif. selain itu juga bisa terjadi iritis akut pada pasien, dan keratitis,
Artritis Kronik Juvenilis (Juvenile Chronic Arthritis, JCA)
JCA bersifat idiopatik dan arthritis inflamasi yang berlangsung selama 3 bulan ,JCA jarang terjadi , JCA terjadi pada pasien anak sebelum usia 16 tahun,
ada 3 tipe, awitan pausiartikular, awitan sistemik, awitan poliartikular,
JCA awitan sistemik adalah 50 % dari seluruh masalah, pada JCA awitan sistemik maka Artralgia ,uveitis atau artritis dapat tidak ada atau minimal, uveitis, JCA awitan poliartikular adalah 10 % masalah. arthritis melibatkan 5 atau lebih sendi, paling sering pada lutut, pergelangan tangan dan kaki.
wujud sistemik sedang atau tidak ada, uveitis jarang. JCA awitan pausiartikular adalah yang terbanyak dari masalah. arthritis melibatkan 4 atau kurang sendi, paling sering lutut, kadang jari tangan dan kaki. wujud sistemik tidak ada namun
uveitis sering terjadi terutama pada pasien anak dengan onset penyakit
dini dimana ANA (Antinuclear Antibody), HLA-DW5, dan HLADPw2(+),
wujud pada mata adalah bilateral ,uveitis anterior, kronik, nongranulomatosa, peluang kesembuhannya buruk karena sering kambuh. munculnya uveitis terbanyak adalah pada ANA, dan HLA-DR5 ,pasien perempuan, awitan awal, pausiartikular,
artritis psoriatik sifatnya idiopatik, seronegatif, kronik, tanpa nodul, artritis
erosif dimana terjadi pada 7% pasien psoriasis. pasien laki laki dan pasien perempuan sama proporsinya, prevalensinya meningkat pada HLA-B27 dan HLAB17 (-). wujud pada mata berupa konjungtivitis (20%), iritis akut, keratitis, dan sindrom Sjogren sekunder.
Uveitis Pada Penyakit Sistemik
noninfeksius penyakit adamantiades-behçet
penyakit adamantiades-behçet adalah gangguan multisistem idiopatik, khas pasien laki laki muda dari jepang,mediterania timur uveitis adamantiades juga banyak ada di negara asia tenggara, ini berkaitan dengan HLA-B5, penyakit behçet sulit diobati, wujudnya yaitu : ulserasi oral yang berupa ulkus aftosa, yaitu ulkus dangkal, sakit, dengan dasar jaringan berwarna kekuningan, ulkus oral lebih sering dibandingkan ulkus genital. ulserasi genital terjadi pada 90%
pasien laki laki. lesi kulit berupa ulserasi, eritema nodusum, pustula, tromboflebitis, artropati, lesi gastrointestinal, keterlibatan sistem saraf pusat, dan lesi kardiovaskular. wujud pasien dengan penyakit behçet adalah nongranulomatosa dan inflamasi intraokular bilateral, rekuren, kondisi lainnya berupa iridosiklitis akut rekuren, yang berkaitan dengan terjadinya hipopion,
keterlibatan segmen posterior berupa kebocoran pembuluh darah difus di sepanjang fundus, ini memicu edema , hiperemia diskus optikus, edema retina difus, edema makula kistik, periflebitis yang terjadi memicu neovaskularisasi retina sekunder dan oklusi vena . retinitis ditandai dengan adanya infiltrat nekrotik berwarna putih pada bagian dalam retina. wujudnya yaitu vitritis,
beberapa penyakit inflamasi mata lain yang dapat membingungkan tindakan pemeriksaan penyakit behçet, contohnya
pada uveitis anterior terkait HLA-B27 dengan hipopion. maka pemeriksaan dilakukan ketika ada wujud sistemik lain berupa ulserasi oral maupun genital,
pada penyaki beh̤et, bila ada keterlibatan segmen posterior maka penderita cenderung memiliki peluang kesembuhan rendah, penderita akan mengalami kebutaan total pada usia 50 tahun. ini akibatnya jika komplikasi segmen posterior yang memicu atrofi papil, penyakit beh̤et ini berkaitan dengan sistem imun, sehingga pengobatan yang paling banyak dipakai adalah dengan steroid sistemik dan obat imunosupresan khusus.diberikan metil prednisolon dosis 20 -60 mg per hari, diberikan prednisolon dosis 30 Р80 mg per hari,
Sindrom Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) adalah gangguan multisistem idiopatik, khas terjadi pada pasien kulit berwarna dan terjadi bilateral. Di Jepang, pasiennya yang biasa memiliki prevalensi HLA-DR4 dan HLA–DW15 yang
tinggi. perubahan pada kulit dan rambut berupa vitiligo (depigmentasi kulit) alopesia (kebotakan), pliosis (alis mata putih), wujud neurologis berupa iritasi seperti sakit kepala;inflamasi pada VKH ditangani dengan obat steroid, regimen berikut ini dipakai pada awal pengobatan steroid pada masalah sedang sampai berat, yang diturunkan perlahan-lahan seiring kondisi membaik,,
steroid topical yang dipakai contohnya prednisolone asetat 1% tiap jam, prednisone 60 – 80 mg per oral diberikan setiap hari bersama anti histamine (H2 blocker) contohnya ranitidine 150 mg 2 kali sehari, ditambah sikloplegia topikal. pengobatan diberikan untuk gangguan neurologik khusus contohnya imunosupresan koma kejang, bila pasien tidak mentoleransi steroid sistemik,
sindroma VKH memiliki peluang kesembuhan lebih baik dibandingkan penyakit
behçet’s walaupun ada komplikasi berupa glaukoma ,katarak, edema retina,
ensefalopati dapat memicu limfositosis cairan serebrospinal, yang terjadi selama fase akut dari penyakit, konvulsi, kelumpuhan , paresis nervus kranialis; gejala auditori, termasuk tinnitus, vertigo, ketulian, wujud pada mata berupa granulomatosa kronik dan iridosiklitis yang adalah satu-satunya kelainan segmen anterior , ini sering memicu katarak, sinekia posterior, glaukoma sekunder, keterlibatan segmen posterior dimulai dengan koroiditis multifokal yang berkaitan dengan edema diskus optikus atau hiperemia , kemudian diikuti oleh ablasi multifokal retina pada kutub posterior,
oftalmia simpatika adalah panuveitis granulomatosa bilateral yang jarang terjadi. terjadi karena trauma tembus mata atau sesudah operasi intraokular. contohnya pada operasi katarak, ada kecelakan terjepitnya jaringan uvea pada saat penjahitan. mata yang mengalami trauma ini dinamakan exciting eye,
kemudian 2 minggu sesudahnya mata yang lain juga ikut mengalami uveitis. mata yang satunya ini dinamakan sympathizing eye. wujud kliniknya tergantung pada segmen mata yang terlibat.
contoh pasien yang kedua mata terasa sakit, penglihatan kabur, merah, silau,
nrocos, kelopak mata sukar dibuka (blefarospasmus). penderita ini menjalani operasi katarak pada mata kanan ,kemudian dilanjutkan dengan iridektomi 1 minggu sesudahnya. hasil pemeriksaan menampakkan visus mata kanan 1/5 dengan persepsi sinar baik, injeksi perikornea ringan, keratic
precipitates besar-besar (mutton fat), bilik mata dengan flare (+), keratic precipitates besar-besar (mutton fat), bilik mata dengan flare (+), tekanan bola mata normal, fundus tidak dapat dinilai. sel (+++), sinekia posterior menyeluruh, iris edema, oklusio pupil, visus mata kiri 1/5 dengan persepsi sinar baik, injeksi perikornea ringan, sel (++), sinekia posterior menyeluruh, iris edema, pupil mencong ke nasal, tekanan bola mata normal, dan fundus tidak dapat dinilai.
oftalmia simpatika terutama dipicu oleh trauma tembus bola mata (55%), sedang 15% lainnya terjadi pada sesudah bedah yang membuka bola mata, 10% dipicu oleh trauma yang lain, faktor risiko yang berpengaruh terhadap munculnya oftalmia simpatika adalah adanya retensi debu di dalam bola mata, jaringan uvea dan kapsul lensa yang terjepit luka, uveÃtis yang rekurensi pada exciting eye, dan badan silier yang ikut terkena trauma. bila inflamasi yang terjadi menjadi semakin parah dan kronis, kedua mata akan menampakkan adanya nodul-nodul koeppe dan presipitat keratik (KP) dengan bentuk mutton fat. bila inflamasi awalnya terjadi pada badan siliar, gejala tanda klinis paling awal yang terjadi pada sympathizing eye
adalah adanya sel-sel pada ruang retrolental (belakang lensa).bila tidak segera
dipengobatan dengan midriatikum, dapat muncul sinekia posterior. di segmen posterior perubahan yang terjadi adalah bintik-bintik noda kecil, dalam berwarna putih kekuningan, sama seperti nodul dalen fuchs; yang letaknya tersebar di kedua fundus. bahwa oftalmia simpatika adalah proses infeksi dan reaksi hipersensitivitas. hipersensitivitas atau reaksi imun terhadap pigmen uvea.
penanganan oftalmia simpatika dengan pemberian pengobatan steroid maupun pengobatan agen immunosupresif. steroid topical yang dipakai adalah prednisolon asetat 1% tiap 1 hingga 2 jam, kemudian injeksi periokular berupa dexamethasone sub konjungtiva 4 – 5 mg dalam 0,5 ml 2 – 3 kali per minggu. prednison per oral 60 – 80 mg diberikan setiap hari bersama anti h2 yaitu ranitidine 150 mg per oral 2 kali sehari. pengobatan imunosupresan dipakai jika parah yang resisten terhadap steroid, contohnya dengan siklosporin
klorambusil, siklofosfamid , penanganan operatif dengan enukleasi dalam 2 minggu sesudah terjadinya trauma pada exciting eye akan mencegah terjadinya oftalmia simpatika ,
pengobatan pada uveitis untuk mencegah komplikasi mengurangi rasa tidak nyaman yang dialami pasien, pengobatan uveitis dibagi menjadi 4 : siklosporin immunosupresan,siklosporin,obat-obatan sitotoksik, midriatikum, steroid,
pasien yang menderita uveitis akibat infeksi, diberi pengobatan antimikrobial atau antivirus , 4 kelompok obat-obatan pada uveitis. pemberian midriatikum adalah untuk mengurangi spasme m. ciliaris dan m. sphincter pupillae yang terjadi pada uveitis anterior akut. dilakukan dengan pemberian atropin. atropin tidak dipakai lebih dari 1 – 2 minggu. bila inflamasi sudah mulai reda dapat diganti dengan midriatikum , seperti siklopentolat atau tropikamid , midriatikum mencegah terjadinya sinekia posterior, dengan memakai midratikum singkat untuk melepaskan sinekia yang telah terjadi, midriatikum topikal (atropin, fenilefrin) atau injeksi subkonjungtiva midrikain (prokain,adrenalin, atropin,), steroid topikal diberikan hanya untuk uveitis anterior, karena dengan cara ini obat tidak dapat mencapai konsentrasi yang cukup
untuk jaringan di belakang lensa. steroid yang dipakai adalah yang kuat, seperti prednisolon,deksametason, betametason, ,
komplikasi akibat steroid topikal yaitu berupa katarak subkapsular posterior, komplikasi pada kornea, glaukoma, steroid diberikan dengan cara injeksi periokular. dengan cara ini konjungtiva bisa dianestesi terlebih dahulu. cara ini ada 2 macam, yaitu: injeksi posterior sub-tenon, yang dipakai untuk uveitis intermedia atau sebagai alternatif dari pengobatan sistemik pada uveitis posterior. dan injeksi anterior subtenon, yang dipakai untuk uveitis anterior yang parah atau yang resisten;
pengobatan sistemik untuk uveÃtis dengan cara pemberian injeksi hormon adrenokortikotropik (ACTH) untuk pasien yang intoleran pengobatan oral.
tablet salut enterik (2,5 mg) atau prednison 5 mg untuk pasien ulkus gastrik.
pada uveitis posterior seperti penyakit behçet, dipakai klorambusil, walaupun azatriopin dan siklosporin juga bisa. oftalmia simpatika adalah dengan obat-obatan sitotoksik karena dapat dikendalikan dengan pengobatan steroid yang kuat. agen sitotoksik yang dipakai siklofosfamid, klorambusil ,pada uveitis intermedia dipakai siklofosfamid, azatioprin, klorambusil, untuk uveitis yang
resisten terhadap steroid atau sitotoksik maka diberikan siklosporin
komplikasi yaitu nefrotoksisitas ,hipertensi .
foto endoftalmitis post operative akut
foto endoftalmitis post operative
foto endoftalmitis propioni bakteri acnes
endoftalmitis biasanya dikaitkan dengan inflamasi bola mata yang melibatkan koroid maupun retina ,melibatkan vitreus dan segmen depan, endoftalmitis dibagi menjadi dua bentuk yaitu infeksi dan noninfeksi. yang sering yaitu
endoftalmitis infeksi, yang terjadi secara eksogen maupun endogen. endoftalmitis non-infeksi dinamakan endoftalmitis steril, disebakan oleh stimulus non-infeksi contohnya sisa masa lensa sesudah operasi katarak atau bahan toksik yang masuk ke dalam bola mata karena trauma. endoftalmitis, sering ditambah vitritispenurunan penglihatan, hipopion, nyeri , hiperemia maupun kemosis konjungtiva, edema kelopak mata dan kornea,
endoftalmitis infeksi sering terjadi secara eksogen, yaitu endoftalmitis infeksi sesudah operasi. endoftalmitis sesudah bedah katarak , penetrating keratoplasty (keratoplasti tembus), vitrektomi pars plana ,endoftalmitis sesudah operasi adalah akibat dari masuknya bakteri mikroba nocardia,propionibacterium acne, staphylococcus, corynebacterium sp., actinomyces, pada saat operasi
endoftalmitis infeksi sesudah operasi dapat akut bila endoftalmitis terjadi dalam waktu kurang dari 2 minggu sesudah operasi. pada endoftalmitis infeksi akut sesudah operasi, pemeriksaan kultur bakteri menemukan adanya stafilokokus epidermidis. namun bila pada kultur tidak membuktikan adanya bakteri apapun, inflamasi diasumsikan karena faktor iritatif atau agen infeksius lain, kejadian kronik bila endoftalmitis terjadi dalam kurun waktu lebih dari 4 minggu sesudah operasi dan bahkan dapat juga beberapa bulan dan beberapa tahun sesudah operasi. endoftalmitis endogen secara endogen, endoftalmitis dapat terjadi melalui penyebaran bakteri lewat aliran darah atau jamur saat septikemia. sumber infeksi berasal dari organ yang jauh contohnya osteomielitis,meningitis,.endokarditis, gangguan gastrointestinal, pielonefritis,
risiko terjadinya endoftalmitis endogen meningkat pada pasien dengan pemakaian kateter jangka lama, infeksi kronis, pemakaian obat-obatan
intravena, diabetes atau gagal ginjal kronis, gangguan sistem imun, endoftalmitis endogen ditandai dengan onset akut ,nyeri, penurunan tajam penglihatan, hipopion, vitritis,
pemicunya adalah streptokokus yang berasal dari infeksi endokardium (endokarditis), haemophylus influenza, escherescia coli,stafilokokus aureus dari infeksi kulit, basilus pada pemakaian obat-obat intravena, neisseria
meningitidis, pemeriksaan dan pengobatan endoftalmits berdasar ada tidaknya organisme pemicu. pada endoftalmitis dengan jenis bakteri pemicu yang belum diketahui, pengobatan dengan memakai antibiotik berspektrum
luas. antibiotik dapat diberikan secara intraokular , intravena,topikal, subkonjungtiva,untuk pemeriksaan jenis bakteri pemicu, dilakukan
pemeriksaan gram ataupun kultur dari cairan akuos maupun vitreus.
pada saat pengambilan cairan akuos maupun vitreus, diikuti oleh injeksi antibiotik intravitreal , intrakameral ,
injeksi intrakameral dan pengambilan cairan akuos dilakukan dengan jarum suntik nomor 30 atau 27 ,pertama kali dilakukan anestesi lokal dengan pantokain topikal, kemudian margo palpebrandibersihkan dengan cotton bud yang mengandung 10% povidon iodine. sesudah itu lapangan operasi dibersihkan dengan povidone iodine yang telah diencerkan dengan pengenceran 10:90, 10% povidon iodine dan 0,9% NaCl. sesudah dibersihkan, dilakukan anestesi lokal dengan injeksi subkonjungtica atau peribulbar dan
mata difiksasi dengan forsep konjungtiva. jarum nomor 30 atau 27 , dengan syringe 1 ml kemudian disuntikkan ke dalam bilik mata depan melalui kornea perifer. sebanyak 0,1 – 0,2 ml cairan akuos diaspirasi dan diteteskan ke atas kaca obyek, agar darah, dan ke dalam dasar tabung thioglycollate atau agar sabouraud. sesudah itu, antibiotik diinjeksikan perlahan ke dalam bilik mata depan dengan bevel jarum mengarah ke atas. pengambilan cairan vitreus dan injeksi intravitreal dilakukan dengan jarum suntik nomor 23. pertama kali dilakukan anestesi lokal dengan pantokain topikal, kemudian margo palpebra
dibersihkan dengan cotton bud yang mengandung 10% povidon iodine. sesudah itu operasi dibersihkan dengan povidone iodine yang telah diencerkan dengan pengenceran 10:90, 10% povidon iodine dan 0,9% NaCl. sesudah dibersihkan, dilakukan insisi konjungtiva pada kuadran Ãnfero atau superotemporal 2,5 mm dari limbus, kauter sklera pada lokasi yang akan dilakukan sklerotomi, dan dilakukan penjahitan preplaced dengan 8,0 vicryl atau 10,0nylon. fiksasi bola mata dengan forsep dan ditusukkan jarum nomor
23 dengan siringe 1 ml pada sklera yang sudah sipasang jahitan preplaced. sebanyak 0,1 – 0,2 ml cairan vitreus diaspirasi dan diteteskan ke atas kaca obyek, agar darah, dan ke dalam dasar tabung thioglycollate atau agar sabouraud. sesudah itu, antibiotik diinjeksikan perlahan ke dalam bilik mata depan dengan bevel jarum mengarah ke atas dan jahitan preplaced dikencangkan.
Tabel Pembuatan régimen antibiotik intrakameral/ intravitreal
Jenis antibiotik
Campuran
Ceftazidim/ cefazolin 2,25 mg 500 mg ceftazidim/ cefazolin + 5
ml akuades atau NaCl --->0,45 ml
larutan ini + 1,55 ml akuade
atau NaCl ---> 0,1 ml = 2,25 mg
ceftazidim/ cefazolin
Gentamisin/ tobramisin 0,2 mg 0,2 ml dari 80 mg/ 2 ml
gentamisin/ tobramisin + 3,8 ml
NaC --> 0,1 ml = 0,2 mg
gentamisin/ tobramisin
Vancomisin 1 mg 500 mg vancomisin + 5 ml
akuades atau NaCl ---> 0,2 ml
larutan ini + 1,8 ml NaCl ---> 0,1
ml = 1 mg vancomisin
endoftalmitis yang dipicu oleh bakteri dan jamur sulit dibedakan dengan inflamasi bola mata lain. pada kondisi sesudah operasi besar, sering ada inflamasi berat tanpa adanya endoftalmitis. oleh karena itu, kultur maupun pemeriksaan pemicu endoftalmitis perlu dilakukan agar tidak terjadi kekeliruan pemeriksaan.
OFTALMOLOGI SOSIAL
karena mata tersusun dari berbagai macam jaringan maka mata rentan
penyakit genetik, baik penyakit genetik yang .hanya mengenai mata saja atau bagian dari suatu sindrom genetik, baik sindroma penyakit kromosom atau gen ,
berdasar genetik penyakit dapat diklasifikasikan sebagai penyakit yang dipicu oleh faktor lingkungan, genetik, atau gabungan sebagai penyakit polifaktorial atau penyakit multifaktorial,
penyakit genetik dibagi menjadi penyakit kromosom dan gen , penyakit gen dibagi menjadi penyakit poligenik dan penyakit monogenik (penyakit mendel)
penyakit monogenik dipicu oleh satu atau sepasang gen mutan,
penyakit poligenik dipicu oleh lebih dari sepasang gen mutan,
penyakit genetik dinamakan multifaktorial atau polifaktorial ,
bila dipicu oleh lebih dari sepasang gen bersama faktor lingkungan,
pewarisan penyakit monogenik yaitu resesif
terangkai x, paling banyakt autosom,paling banyakt terangkai x,
resesif autosom,
hanya beberapa penyakit yang mungkin diwariskan paling banyak terangkai x ,
penyakit kromosom digolongkan menjadi penyakit autosom
dan penyakit kromosom kelamin (gonosom), yang masing-masing
bisa berupa kelainan struktur kromosom, kelainan jumlah kromosom
penyakit paling banyak autosom memiliki ciri-ciri masing masing pasien homozigot mutan akan menderita sakit yang berat, penderita hanya memerlukan satu gen mutan, .masing masing pasien sakit mempunyai orangtua sakit, masing masing pasien sehat bebas dari gen mutan,
penyakit resesif autosom memiliki ciri-ciri ,yaitu :
frekuensi penyakit ini meningkat adanya perkawinan keluarga (inbreeding, consanguineous marriage), masing masing pasien sakit adalah homozigot mutan, kedua orang tua penderita adalah heterozigot sehat, (iii) masing masing pasien heterozigot adalah.sehat,
cirri-ciri pewarisan terangkai X resesif yaitu:
penyakit pada pasien anak laki-laki paling sering diwariskan oleh ibu
heterozigot, gen mutan diwariskan dari seorang bapak ke semua pasien anak
pasien perempuan, baru kemudian diwariskan ke cucu laki-laki, pasien perempuan heterozigot adalah normal,
faktor genetik adalah faktor yang ikut.berperan dalam kejadian suatu penyakit,
yaitu : - contoh uji asosiasi antara suatu penyakit dengan marker tertentu contohnya antigen HLA tertentu, - contoh uji hubungan antara aberasi kromosom dengan kliniknya, - contoh uji pasien anak kembar identik yang diasuh terpisah, .- contoh uji silsilah keluarga, - contoh uji frekuensi suatu penyakit tertentu pada keluarga penderita penyakit yang sama, .- contoh uji pasien anak kembar identi (monozigot) lawan kembar nonidentik (dizigot),
kelainan kromosom , gen-gen pemicu penyakit telah banyak ada dan dilaporkan dalam
human gene mapping (HGM),penyakit tadi telah diberi kode dan disusun dalam suatu katalog Mendelian Inheritance in Man (MIM) yang disusun oleh McKusick sehingga buku MIM ini dikenal sebagai Katalog McKusick. Tiap penyakit diberi nomor yang terdiri dari 6 angka, Penyakit-penyakit paling banyak autosom ditandai dengan angka 1 pada digit pertama, penyakit-penyakit resesif autosom ditandai dengan angka 2 pada digit pertama, dan penyakit
terangkai X resesif diberi angka 3 pada digit pertama. Contoh:
penyakit mata dengan MIM-nya adalah:
MIM 180100 : retinitis pigmentosa 1 (RP 1)
MIM 203100 : albino okulokutaneus
MIM 312612 : retinitis pigmentosa 6 (RP 6)
Kelainan Bola Mata
Kelainan bola mata berupa buftalmos,mikroftalmos, kripoftalmos
dan anoftalmos,
Anoftalmos adalah tidak terbentuknya bola mata, ini dipicu karena kegagalan
vesikula optika primitif untuk berkembang atau degenerasi vesikula
optika primitif yang telah terbentuk. Kelainan ini ditambah kelainan otak,
Mikroftalmos adalah mata dengan ukuran kecil. dua macam mikroftalmos, yaitu mikroftalmos yang ditambah lesi lain dan mikoftalmos murni yang ditandai bola mata kecil namun strukturnya normal,
buftalmos adalah bola mata yang besar karena pembesaran kornea akibat glaukoma kongenital, kornea sendiri mengalami pengkabutan menyeluruh ditambah kenaikan tekanan intraokular, pewarisan buftalmos secara resesif autosom,buftalmos ditandai oleh pembesaran kornea, kamera anterior yang sangat dalam, ruptur membran descemet,
Mikroftalmos murni memiliki besar bola mata 2/3 ukuran mata normal, Mata
ini mengalami hipermetrop tinggi, Pewarisannya belum jelas, ada yang diwariskan secara autosom dan resesif autosom , Mikroftalmos ditambah kelainan lain yaitu miopia, katarak kongenital, ektopia lentis, fibroplasia retrolental, Pewarisan mikroftalmos jenis ini belum jelas. Mikroftalmos
jenis ini terdapat pada trisomi 13 atau sindrom Patau yang
adalah penyakit kromosom. Kriptoftalmos tidak tampaknya bola mata karena kedua kelopak menutup dan bola mata tersembunyi di belakangnya,
Penyakit-penyakit kornea yang diwariskan ,antaralain:
kelainan-kelainan kornea yang merupakan sindroma tertentu,
distrofi kornea, kelainan ketebalan kornea, kelainan ukuran kornea,
Distrofi kornea adalah kekeruhan kornea noninflamasi bilateral dan diwariskan. Distrofi kornea memperlihatkan bermacam-macam bentuk dan ukuran, masing-masing mengenai lapisan tertentu, bisa progresif atau menetap , gangguan penglihatan yang diakibatkan bisa sangat ringan, atau sangat berat, Distrofi kornea dapat mengalami erosi memberikan fotofobi memicu neovaskularisasi,dan rasa sakit,
distrogi kornea hanya bisa diterangkan dengan menggambar bentuk wujud kelainan kekeruhannya berdasar penemuan biomikroskopi ,pemeriksaan distrofi kornea sulit karena sulit dilakukan pemotretan sangat beraneka ragam, , distrofi kornea ini frekuensinya tinggi, ada kekaburan, silau, sedang
mata tidak mengalami peradangan, maka mungkin ada
distrofi kornea. Kebanyakan distrofi kornea diwariskan secara autosom dan hanya sedikit yang diwariskan secara resesif autosom,
Distrofi kornea dibagi menjadi 3 bentuk yaitu
-Distrofi kornea yang mengenai membran limitans posterior yaitu yang mengenai endotel dan membran Descemet.
- Distrofi kornea yang mengenai membran limitans anterior, yaitu yang mengenai epitelium dan membran Bowman,
- Distrofi kornea yang mengenai stroma,
Keratoglobus adalah penipisan seluruh kornea dengan ketebalan kornea hanya 20% dari ketebalan normalnya. Keratoglobus jarang terjadi yaitu bagian
dari sindrom kornea rapuh yang terdiri atas sklera biru ,keratoglobus,
kornea rapuh, Pewarisan kornea rapuh adalah resesif autosom dan sebagian kecil resesif terangkai X,
Keratokonus adalah kornea yang berbentuk kerucut (konus) karena
penipisan dan pembuduran (penonjolan konus) kornea. Pigmen hemosiderin tampak pada dasar konus terletak pada lapisan epitel sebelah dalam yang membentuk cincin Fleischer. Pada
apeksnya kornea hanya setebal separuh sampai 1/5 ketebalan kornea normal.
Membrana Bowman mengalami ruptur dan terbentuk jaringan parut sedang stria-stria terjadi pada membran Descemet.
Pewarisan keratokonus adalah multifaktorial yaitu perpaduan antara faktor lingkungan dan genetik ,
kelainan ukuran kornea yaitu mikrokornea dan megalokornea ,
mikrokornea adalah kornea yang kecil dengan diameter kurang
dari 11 mm. dapat terjadi secara sporadis namun sebagian
diwariskan secara autosom, ini kadang- ditambah katarak,
megalokornea adalah pembesaran garis tengah kornea melebihi 13 mm, tanpa adanya glaukoma infantil, bersifat bilateral, subluksasi lensa dengan iridodonesis dan katarak,megalokornea ada pada sindrom marfan dan pada bentuk distrofi kornea tertentu. pewarisan megalokornea terisolasi terbanyak adalah resesif terangkai x kadang autosom atau resesif autosom,
ada pembesaran kornea , terjadi penambahan kedalaman kamera anterior, ditambah atrofi stroma iris dan miosis,
kelainan kornea sebagai bagian dari sindrom tertentu , banyak sindrom klinik yang melibatkan kelainan kornea. satu bentuk mukopolisakaridosis (mps) karena adanya gangguan metabolisme mukopolisakarida, akan terjadi timbunan
nukopolisakarid di kornea sehingga terjadi kekeruhan. kekeruhan ini
muncul awal pada mps 1 atau sindrom hurler.sindrom hurler ini diwariskan secara resesif autosom.
kelainan iris, yaitu: uveitis anterior, penyakit behçet, warna iris,anomali peter, anomali axenfeld,anomali rieger, aniridia, koloboma iris, heterokromia iris pada sindrom wardenburg, anomali rieger,
aniridia adalah ketiadaan iris, namun pada gonoskopi pada kebanyakan masalah dapat diperlihatkan adanya puntung iris rudimenter. ada aniridia yang bagian dari asosiasi aniridi tumor wilm yang adalah sindrom delesi lengan p kromosom nomor 11 atau 11p. ada keanekaragaman aniridia pada masalah-masalah yang berbeda. puntung iris kadang melekat pada permukaan belakang kornea sehingga memicu glaukoma,sifatnya bilateral dan simetris.
banyak pewarisan aniridia sebagian diwariskan secara autosom,
koloboma iris dan koroid (uvea) adalah adanya kekurangan atau gangguan pertumbuhan uvea karena gangguan penutupan celah embrionik koroid.
koloboma iris hanya mengenai iris sehingga iris berbentuk buah pir dengan puncak ke nasal bawah dari arah pupil ke koroid,gangguan ini terjadi pada bagian bawah mata,pewarisan koloboma ini adalah paling banyak autosom dengan ekspresivitas yang berbeda-beda, koloboma ini ditambah retina dan koloboma khoroid yang adalah perluasan ke belakang,
heterokromiaheterokromia iris adalah adanya warna iris yang berbeda pada
kedua mata yang berupa hipokromia pada satu mata sedang pada mata yang lain normal. atau bisa juga pada iris yang sama terdapat bagian yang mengalami hipokromia sedang pada bagian yang lain normal.
heterokromia iris ada pada sindrom waardenburg. sindroma ini ditandai dengan adanya sinofris alis bersatu di atas akar hidung, telekantus, akar hidung besar dan menonjol, ketulian bilateral, poliosis rambut dahi,
heterokromia iris total atau parsial, pewarisan sindrom waardenburg yaitu autosom,
anomali rieger yaitu cincin schwalbe yang mencolok dengan jerat-jerat iris yang meluas dari cincin schwalbe dan hiperplasi stroma, kelainan ini diwariskan secara autosom dengan ekspresivitas yang beraneka ragam ,penetransi 95% kalau kelainan ini ditambah dengan hipoplasi maksila, akar hidung yang besar dan rendah, anodonsia atau mikrodonsia maka kelainan ini dinamakan sindrom rieger.
anomali axenfeld dengan gejala tanda adanya jerat-jerat iris yang meluas
melintasi sudut iridokornea untuk berinsersi di cincin schwalbe yang
menonjol. muncul glaukoma sehingga dinamakan sindrom axenfeld, adalah bagian dari berbagai sindrom sehingga pewarisannya tergantung pewarisan sindromnya.
anomali peters memperlihatkan leukoma dan defek kornea posterior
dengan perlekatan iris pada tepi leukoma. anomali peters ini diwariskan secara resesif autosom,kadang terdapat aposisi lensa terhadap leukoma. terjadinya sinekia anterior perifer, lensa yang berpindah ke depan ini akan memicu dangkalnya kamera anterior, sehingga memicu
glaukoma. kelainan sistemik yang menyertai berupa kelainan displasia
kraniofasial, kelainan tulang, kelainan jantung kongenital, sumbing bibir dan palatum,
faktor genetik warna iris sangat kuat untuk mewariskan warna iris, namun pewarisannya tidak sederhana sebab bersifat polifaktorial,kelainan warna iris dapat terjadi pada albino okular dan albino okulokutaneus pada albino okulokutaneus tidak terbentuk pigmen, pada rambut,mata, kulit pada albino okulokutaneus atau okular, pasien akan mengalami gangguan visus, silau dan nistagmus. pewarisan albinokutaneus adalah resesifnautosom sedang albino okular diwariskan secara resesif terangkai x. pada albino okular, albino hanya terjadi pada mata, sedang kulit, rambut normal, atau hanya terdapat gangguan ringan. warna iris dengan warna gelap bersifat paling banyak terhadap warna cerah. warna iris abu-abu paling banyak terhadap warna biru dan warna cokelat bersifat paling banyak terhadap warna abu-abu, kedua orang tua yang memiliki warna iris abu-abu memiliki pasien anak dengan iris biru atau abu-abu, kedua orang tua yang memiliki warna iris . cokelat memiliki pasien anak dengan iris biru, iris abu-abu atau cokelat, kedua orang tua yang memiliki warna iris biru hanya akan melahirkan pasien anak dengan warna iris biru,
Uveitis anterior menampakkan asosiasi dengan antigen HLA-B27, sehingga faktor genetik berperan pada kejadian uveitis anterior. adanya antigen HLA-B27 pada pasien meningkatkan risiko mengalami uveitis anterior 10.
kali lipat dibanding orang tanpa HLA-B27. ini tampak pada uveitis anterior yang kumat-kumatan yang ditambah dengan spondilitis ankilosa,
Penyakit Behçet ditandai dengan ulserasi genitalia, trias iritis, stomatitis,
Adanya asosiasi penyakit Behçet dengan antigen HLA-B5 menampakkan
bahwa faktor genetik sangat berperan pada penyakit ini,
kelainan mata yang lain adalah vaskulitis retinae dan oklusi vasa retina, uveitis posterior, neuritis optik dan neuroretinitis, dan katarak.
kelainan lensa yang diwariskan yaitu : katarak infantil,katarak juvenil, ektopia lentis,mikrosferofakia,katarak ,kongenital terisolasi, katarak kongenital yang adalah bagian sindrom,
morfologi katarak kongenital berupa: katarak zonularis,katarak totalis,katarak polaris anterios, katarak ,polaris posterior,
katarak kongenital tersisolasi yaitu bukan bagian dari sindrom yang lebih luas, kadang ditambah dengan ambliopia,nistagmus, mikroftalmus,
katarak kongenital jenis ini sebagian besar diwariskan secara
autosom, sebagian kecil secara resesif terangkai x dan resesif autosom ,
katarak kongenital adalah bagian suatu sindrom, banyak sindrom genetik yang ditambah katarak kongenital sebagai salah satu tanda sindrom tadi, pewarisannya dengan mengikuti pewarisan sindromnya masing-masing,
contohnya pada sindrom marfan, sindrom marinesco-sjögren, trisomi
13, dan trisomi 21. sindrom marfan diwariskan paling banyak
autosom, sindrom marinesco, sjögren secara resesif autosom,
sedang trisomi 13 dan 21 adalah penyakit kromosom.
katarak infantil adalah galaktosemia, yang dipicu oleh gangguan metabolisme galaktosa akibat ketidak adanya enzim galaktokinase. Katarak ini baru terjadi sesudah kelainan biokimia berlangsung beberapa saat sehingga kata katarak infantil lebih tepat dibanding nama katarak kongenital. Pada galaktosemia,
kataraknya hanyalah adalah bagian dari penyakit galaktosemia
yang berupa retardasi mental, motorik, katarak infantil, gangguan nutrisi, , hepatosplenomegali, dan sirosis hati. Penyakit ini.diwariskan secara resesif autosom,
Katarak juvenil adalah katarak yang jarang. adalah bentuk katarak kongenital dengan wujud yang agak lambat. Katarak juvenil diwariskan secara autosom.
Ektopia lentis adalah keberadaan lensa di luar lokasi yang semestinya. berwujud subluksasi lensa sebagai contoh adalah yang terjadi pada sindrom
Marfan. Sindrom Marfan ditandai oleh gangguan mata,tulang,kardiovaskular,
wujud pada mata adalah ektopia lentis yang berpindah ke atas dan lebih sering ke arah miopia,superotemporal, pemanjangan zonula, Pewarisan
sindrom Marfan adalah autosom,
Ektopia lentis juga terjadi pada homosistinuria, yang adalah penyakit akibat kekurangan enzim sintetase sistationin beta. Penyakit ini seperti sindrom Marfan, yaitu dengan tubuh yang tinggi dengan ketidaknormalan perbandingan panjang anggota dibagi panjang badan, kelainan tulang ,kifoskoliosis, sendi-sendi lentur ,dampak pada mata yaitu ektopia lentis yang kebanyakan lensa jatuh ke bawah. Pewarisan homosistinuria adalah resesif autosom.
Mikrosferofakia yaitu lensa berukuran kecil berbentuk bulat. Lensa ini ada pada sindrom Weill-Marchesani, Pada sindrom Weill-Marchesani pasein dengan ciri mikrosferofaki ,bertubuh pendek, dada lebar pendek, jari-jari besar dan pendek dengan sendi yang kaku, Pewarisan penyakit ini adalah resesif autosom.
Banyak penyakit retina yang diwariskan, Beberapa penyakit retina seperti tumor ganas.retinoblastoma,,distrofi makula, distrofi konus, buta warna, retinitis pigmentosa, Distrofi heredomakula atau distrofi makula yang diwariskan adalah kelainan makula yang diwariskan dan tampak adanya perubahan makula,
Penyakit Stargardt mengenai makula yang ditandai oleh bercak-bercak ekstramakular yang berwarna kuning,perubahan pigmentasi yang berbentuk cincin yang ditambah dengan depigmentasi dan atrofi epitel pigmen retina,
bersifat bilateral dan simetris. Gejalanya ada pada usia 6 – 12 tahun, Terjadi penurunan visus dan skotoma pusat, Pewarisan penyakit Stargardt adalah resesif autosom,
penyakit best atau distrofi makula viteliformis best bersifat
kongenital bilateral mengenai makula. penyakit ini ditandai dengan
adanya kista kekuningan dengan visus mula-mula baik , namun
penyakit ini kemudian progresif sehingga memicu penurunan
visus. lesi ini muncul satu minggu sesudah lahir , lesi makula mulai tampak pada usia 3 sampai 15 tahun. pewarisan penyakit ini adalah autosom,
etnamun dengan ekspresivitas yang beraneka ragam,
distrofi konus dan distrofi basilus-konus
banyak bentuk distrofi basilus-konus dan distrofi konus , penyakit ini ditandai dengan hilangnya konus sehingga terjadi buta warna gangguan visus , distrofi basilus konus ditandai dengan adanya penyempitan jangkauan pandangan gangguan visus, buta warna, penyakit ini menampakkan keanekaragaman pewarisan autosom, resesif terangkai x, resesif autosom,
untuk memiliki persepsi penglihatan warna yang normal, retina pasien dilengkapi 3 konus yang masing-masing mengandung salah satu reseptor biru merah atau hijau ,
berdasar panjang gelombang yang dapat diserapnya, Gelombang
dengan panjang gelombang yang lain tetap akan mempengaruhi
reseptor tadi secara proporsional sehingga memberikan kesan
warna yang lain . maka pasien bisa membedakan macam macam warna.
penglihatan normal dinamakan penglihatan trikromat, bila satu atau lebih reseptor (konus) tidak bekerja dinamakan anopia,bila salah satu atau lebih reseptor (konus) lemah dinamakan anomali, kelemahan konus biru dinamakan tritanomali, kelemahan konus merah dinamakan protanomali (kelemahan merah), kelemahan konus hijau dinamakan deuteranomali,
masing-masing reseptor tidak bisa bekerja dinamakanbuta warna biru (tritanopia) , buta warna merah (protanopia), buta warna hijau (deuteranopia) karena gen untuk reseptor merah dan hijau berdekatan letaknya pada ujung lengan pangang (lengan q) pada kromosom x maka kedua buta buta warna ini terjadi bersama-sama, buta warna biru frekuensinya sangat kecil dan diwariskan secara resesif autosom. gen untuk buta warna biru terletak pada kromosom nomor 7. karena buta warna biru diwariskan secara resesif autosom maka frekuensinya adalah sama antara perempuan dan laki-laki ,
frekuensi buta warna merah dan hijau bersama-sama sebesar 8 % diantara laki-laki sedang pada pasien perempuan hanya 0,4 % dalam populasi, yang adalah kuadrat dari frekuensi pada laki-laki,
Buta warna merah dan hijau masing-masing diwariskoan
secara resesif terangkai x. maka frekuensi ini pada laki aki jauh lebih tinggi dibandingkan frekuensinya pada pasien perempuan.
retinitis pigmentosa yaitu bagian dari sindrom kompleks contohnya pada sindrom laurence-moon-bardet-biedl dan sindrom usher pewarisannya sesuai dengan pewarisan kedua sindrom itu,
retinitis pigmentosa adalah penyakit herediter progresif retina difus dan mengenai epitel pigmen retina dan fungsi fotoreseptor , penyakit ini
bersifat simetris bilateral , kelainan pada mata pada retinitis pigmentosa yang lanjut adalah suatu trias gejala-tanda khas yaitu adanya pigmen yang tersebar dan berbentuk korpuskulus tulang, penyempitan pembuluh darah, dengan diskus optikus yang pucat seperti lilin. gejalanya adalah gangguan visus,rabun senja, penyempitan lapang pandangan, retinitis pigmentosa dapat berdiri sendiri dan bentuknya bisa bermacam-macam dengan cara pewarisan yang bermacam-macam,bentuknya berupa bentuk sektoral, bentuk inversa,bentuk retinitis pigmentosa sinepigmento, bentuk kumpigmento, pada tahap akhir retinitis pigmentosa hanya menyisakan penglihatan pusat yang sangat sempit ,
pewarisannya paling banyak resesif terangkai x,autosom, resesif autosom, tidak semua retinitis pigmentosa diwariskan,
untuk yang diwariskan, bentuk resesif autosom memberikan gejala paling berat, disusul bentuk terangkai x resesif dan yang paling ringan adalah yang diwariskan secara paling banyak autosom.
retinoblastoma adalah keganasan mata ,sebagian retinoblastoma diwariskan
dan sebagian tidak diwariskan. retinoblastoma yang diwariskan
dipicu oleh mutasi sel benih (germinal mutation), 50 % retinoblastoma adalah diwariskan dan pewarisannya secara autosom dengan penetransi yang tinggi.
retinoblastoma yang diwariskan bersifat bilateral dengan tumor yang
multipel yaitu sebanyak 80%; sedang 10 % retinoblastoma yang diwariskan ini bersifat unilateral,
kebanyakan pasien retinoblastoma yang datang berobat kerumah sakit terlambat memeriksakan diri sebelumnya , sehingga pasien biasanya meninggal diperjalanan karena penyebaran tumor sudah memenuhi mata , ini tidak akan dapat diatasi walaupun telah dilakukan usaha terbaru , maka pasien ini gagal mewariskan.gen retinoblastomanya ke generasi berikutnya. ini dinamakan seleksi alam dan seleksi alam ini akan selalu diimbangi oleh munculnya retinoblastoma baru yang terjadi karena mutasi baru,
3 penyakit koroid genetik yaitu koloboma koroid , atrofi girata, koroideremia,
atrofi girata menyerang organ seperti mata otot, otak, dan rambut. gejala awal atrofi girata adalah buta malam pada awa pertama kehidupan bayi, penyakit ini diwariskan secara resesif autosom.,lama kelamaan visus akan memburuk didahului atau diikuti oleh penyempitan jangkauan pandangan. perubahan fundus berupa lokasi-lokasi atrofi khoroiretina yang berbentuk bulat bulat yang terpisah satu sama lain atau bersatu sebagian. lesi in mula-mula berada kira-kira di depan ekuator namun tidak mencapai ora serrata. kemudian lesi-lesi meluas dan bersatu yang diikuti oleh stadium akhir penyakit ini yang berupa atrofi peripapil dan makula. perubahan pigmentasi meningkat seiring dengan semakin bertambahnya usia.
koroideremia atau atrofi vaskular
koroid total terangkai x atau distrofi tapetokoroid progresif adalah ketiadaan koroid. ketiadaan koroid ini
terjadi pada stadium akhir penyakit koroideremia ini.koroideremia adalah distrofi khoroid dan retina heterozigot, koroideremia belum menampakkan diri saat pasien lahir namun kadang-kadang mulai menampakkan diri pada masa anak anak. gejala tanda fundus pada masalah yang sudah lanjut adalah adanya lokasi yang kehilangan koriokapiler. akhirnya kehilangan koriokapiler ini semakin berat, ditambah hilangnya vasa koroid yang besar sehingga sklera tampak jelas. pasien mengalami jangkauan pandangan yang sempit ,buta warna, visus yang buruk, pewarisan penyakit ini adalah terangkai x resesif
kelainan nervus optikus yang diwariskan adalah atrofi optik
heredodegeneratif. atrofi optik ini memicu gangguan visus pusat simetris yang berlangsung secara perlahan-lahan.
3 jenis atrofi optik genetik yaitu : penyakit leber,,atrofi optik atrofi optik resesif,
atrofi optik atau atrofi optik resesif ini munculnya lambat yaitu mulai pada usia 4 sampai 8 tahun. terdapat gangguan visus sedang antara 20/30 sampai 20/70 dan jarang sampai 20/200, jangkauan pandangan perifer biasanya normal,penyakit ini diwariskan secara autosom,gejalanya lebih ringan dibandingkan bentuk resesif. pasien mengalami buta warna kongenital, dapat mengalami nistagmus atau tidak. funduskopi diperoleh diskus optikus yang memucat di lokasi temporal dengan ekskavasi temporal sektoral dan penipisan berkas serabut saraf,
atrofi optik resesif kadang-kadang terjadi pada neonatus.gangguan
visusnya biasanya berat, ditambah nistagmus, pewarisan penyakit ini resesif autosom. mula munculnya pada usia 3 sampai 4 tahun. ditambah adanya diabetes juvenilis,.funduskopi memperlihatkan diskus optikus yang pucat dan terjadi pengecilan vasa-vasa darah. atrofi optik ini bagian dari sindrom
yang lebih luas. di sini kepucatan diskusnya sebanding dengan beratnya atrofi optik, atrofi optik leber ditandai dengan adanya gangguan visus pusat yang mendadak, yang terjadi pada dekade kedua atau ketiga , gangguan visus pusat terjadi dengan cepat sampai 20/200,selama tahap akut neuritik, terjadi elevasi dan hiperemi diskus optikus ditambah sembab berkas serabut saraf. pasien mengalami sakit kepala dan tanda meningeal karena terjadi peradangan arakhnoid. sesudah beberapa hari muncul atrofi optik, meninggalkan diskus yang pucat dan datar. Penyakit ini diwariskan secara mitokondrial atau garis maternal (maternal line).
pasien perempuan bisa.mewariskan penyakit ini ke pasien anak laki-laki dan pasien perempuan, namun.laki-laki tidak bisa mewariskan penyakitnya. ini dipicu karena spermatozoa tidak mengandung mitokondria dan kalau ada
mitokondria maka mitokondria ini akan mati saat pembuahan,
Pemeriksaan jangkauan pandangan akan diperoleh skotoma pusat yang luas dan dalam,
ametropia atau kelainan refraksi berupa astigmatisma,miopia,
hipermetropia, karena ametropia yang paling banyak adalah miopia, maka miopia ini yang dipelajari faktor-faktor yang berpengaruh terhadap kejadian miopia adalah: kekuatan dioptri lensa mata, panjang aksis bola mata,kekuatan dioptri kornea, kedalaman bilik depan mata, bahwa faktor genetik
dan lingkungan berpengaruh pada miopia. bukti faktor
genetik berasal dari: heritabilitas yang tinggi yang diperlihatkan pada
contoh uji pasien anak kembar, heritabilitas yang tinggi , adanya perbedaan prevalensi yang mencolok diantara etnik yang berbeda,
strabismus adalah ketidakseimbangan otot-otot ekstraokular
yang menetap ,macam macam strabismus, yaitu:
- kelainan motilitas neurologik kongenital atau restriktif tanpa kelainan nonokular yang lain, - strabismus konkomitan dengan fungsi visual kedua mata seimbang dan yang ditambah kelainan mata atau anisometropia,
- strabismus yang berkaitan dengan kelainan sistemik kongenital atau
sindroma tertentu,
strabismus konkomitan adalah jenis kelainan notilitas (gerak) mata , diwariskan secara autosom maupun secara resesif autosom. Dengan penetransi dan ekspresivitas yang berbeda-beda. Namun bukti-bukti contoh uji keluarga terbukti bahwa strabismus jenis ini diwariskan secara multifaktorial, artinya ada kerjasama antara bersama-sama dengan faktor lingkungan dan beberapa gen atau beberapa pasangan gen ,
fakomatosis yaitu tanda lahir, yang berupa sindrom hamartoma vaskular.hamartoma adalah perkembangan jaringan embrional yang salah
dalam ukuran atau polanya namun berada pada lokasi yang normal.
dalam oftalmologi beberapa jenis hamartoma yaitu penyakit sturge-weber.,
neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, penyakit von hippel-lindau,
neurofibromatosis atau penyakit von recklinghausen yaitu penyakit mata dengan kelainan khas pada kulit berupa perubahan pigmentasi bercak kopi susu dan neurofibroma. pada mata juga terjadi ptosis karena adanya neofibroma pada palpebra, juga terjadi penebalan kornea, dan glioma nervus optikus sehingga memicu.kebutaan. pewarisan neurofibromatosis tipe 1 adalah secara autosom,pada mata memberikan.kelainan berupa nodul lisch pada iris, yaitu berupa nodul cokelat.gelap agak menonjol dan translusen.
sklerosis tuberosa atau sindrom bourneville yang menyerang mata,
kulit, dan sistem saraf pusat. angiofibroma ini terdapat di pipi kanan kiri, pada kulit terdapat angiofibroma yang dahulu dikira adenoma sebaseum. , kelainan pada mata berupa hamartoma retina. kelainan pada saraf pusat berupa epilepsi dan pada pemeriksaan CT-scan diperoleh intrakranial. Penyakit sklerosis tuberosa atau sindrom bourneville ini diwariskan secara autosom
penyakit von hippel-lindau adalah berupa angioma vaskular yang mengenai paru-paru, hati, retina, otak, medula spinalis, wajah, kelenjar adrenal, kelainan pada mata.berupa angioma retina yang khas berupa massa merah kekuningan atau kemerahan di retina perifer yang diberi darah oleh satu atau lebih arteri dan vena yang mengalami dilatasi berkelok-kelok dan mengalami kongesti. lesi secara nyata ada pada usia kira-kira 30 tahun. pewarisan penyakit von hippel-lindau adalah autosom,sindrom sturge-weber atau meningofasial (ensefalofasial angiomatosis) ditambah kalsifikasi serebri, terdapat nevus saat lahir yang mengenai lokasi luas.pada wajah dan kranium pada satu sisi yang adalah teritori.nervus oftalmikus yaitu cabang pertama nervus trigeminus ditambah hemangioma koroid dan angioma meninges , pewarisan sindrom
sturge-weber belum diketahui dan adalah masalah sporadis,
beberapa kelainan (aberasi) kromosom yang melibatkan mata adalah: monosomi 13q14 dengan retinoblastoma,,trisomi 21 atau sindrom Down,,monosomi 11p13 dan trisomi 13 atau sindrom Patau,
Monosomi 11p13 ditandai dengan adanya nefroblastoma (tumor Wilms) atau gonadoblastoma,aniridia, genitalia yang meragukan (ambiguous) dan kelambatan tumbuh kembang, Kelainan pada mata, kecuali aniridi, bisa ditambah kekeruhan kornea sampai terjadi kebutaan hampir total, glaukoma, katarak, nistagmus, ptosis, strabismus,
Sindrom WAGR adalah suatu sindrom yangnditandai dengan adanya Retardasi mental,tumor Wilm, Aniridia, anomali Genitouriner,
Sindrom mata kucing dipicu oleh trisomi kromosom 22pter-q11. Kromosom tambahan ini berasal dari duplikasi bagian sentromer kromosom 22, yaitu 22pter-q11, sehingga pasien mengalami tetrasomi kromosom 22 pada segmen
itu. Fenotip pokok pasien adalah preauricular tags,koloboma mata, atresioa ani,Kelainan pada mata yang bisa terjadi adalah celah palpebra ke samping bawah, koloboma, mikroftalmia, Trisomi 21 atau sindrom Down ditandai oleh adanya daun telinga yang kecil, tengkuk yang datar, hipotonia,bercak bercak Brushfield pada iris, .wajah bulat dan datar, celah mata miring ke samping atas,
Pada mata terdapat epikantus internus, alis mata yang halus dan jarang, kadang-kadang strabismus ,blefaritis, Bercak-bercak Brushfield pada trisomi 21 akan tempak khas pada pasien yang memiliki iris biru, yaitu berupa bercak-bercak cincin pada sepertiga tengah dan sepertiga luar iris, bercak-bercak agak putih, bulat, kecil, Trisomi 13, pasien bayi dengan trisomi 13 memunculkan gejala berupa.heksadaktili, kematian awal,sumbing bibir dan palatum, mikroftalmia, Kecuali mikroftalmia, kelainan mata ini bisa sampai tidak ada terbentuknya bola mata atau anoftalmia. Kelainan mata yang lain bisa berupa vitreus primer hiperplastik persisten, displasia retina,katarak, iridoskisis, vitreus primer .Monosomi 13q14 Pada monosomi 13q14, gejala utamanya retinoblastoma , Kelainan mata yang lain termasuk mikroftalmia dan koloboma. Biasanya juga diperoleh adanya kelambatan pertumbuhan dan mental, ditambah Retinoblastoma, adanya delesi parsial kromosom kelompok G yang mungkin berkaitan dengan retinoblastoma. Sekarang diketahui bahwa gen retinoblastoma berada pada lengan q kromosom 11, dekat dengan gen
osteosarkoma. Delesi parsial yang berkaitan dengan retinoblastoma
adalah yang mengenai pita q14.
low vision adalah penglihatan kurang akibat kelainan pada retina pusat, dapat ditambah kelainan retina perifer, dan gangguann penglihatan warna..urutan penyakit penyakit mata sebagai.pemicu kebutaan di dunia yaitu trakoma, xeroftalmia, glaukoma, trauma okular, katarak, danonchocerciasis. sedang urutan penyakit mata pemicu kebutaan di negara menengah adalah katarak, glaukoma, gangguan refraksi,dan kelainan kornea. gangguan kesehatan indera penglihatan pasien bisa diukur dengan besarnya tajam penglihatan/visus. kebutaan. diartikan sebagai ketajaman penglihatan kurang dari 1/300 dan atau jangkauam pandangan kurang dari 5⁰.
Tabel syarat gangguan penglihatan & buta
Kategori Visus 2 mata dengan koreksi
Minimum > Maksimum<
1 6/60 6/18
2 3/60 6/60
3 1/60 3/60
4 Persepsi 1/60
cahaya
5 Tak ada persepsi cahaya
