sindrom metabolik
L Gooren MD PhD sebagai peneliti dari Departemen Endokrinologi/Andrologi Universitas VU Amsterdam, Belanda,Rosen sebagai guru besar psikiatri di Robert Wood Johnson Medical School, New Jersey, Amerika Serikat, Program Edukasi Kolesterol Nasional Amerika Serikat, Federasi Kencing Manis Internasional (IDF) dan
Organisasi Kesehatan Dunia,membahas tentang sindrom metabolik gejala seseorang yang memiliki sindrom metabolik bila seseorang ini punya tubuh gemuk di perut , sindrom metabolik adalah naiknya komposisi trigliserida di atas 150 mg/dL, turunnya komposisi kolesterol HDL (high density lipoprotein) di bawah 40 mg/dL pada pria dan di bawah 50 mg/dL pada wanita, didiagnosa mengidap kencing manis tipe 2 ,naiknya hipertensi di atas 130 mm Hg sistolik dan di atas 85 mm Hg diastolik, naiknya komposisi glukosa plasma di atas 100 mg/dL
jika sindrom metabolik tidak di tanggulangi serius maka pasien akan mengidap kencing manis tipe 2 ditambah mengidap penyakit jantung dan pembuluh darah kardiovaskular.,hasil penelitian IDF mengungkapkan 25 persen orang dewasa di dunia akan mengalami sindrom metabolik, sindrom metabolik ini berhubungan dengan rendahnya kadar testosteron yang mengakibatkan disfungsi ereksi atau hipogonadisme, pria yang mempunyai obesitas yang mengalami sindrom metabolik kebanyakan kadar testosteronnya 150 mg/dL lebih rendah daripada pria yang tidak menderita sindrom metabolik, Sindrom metabolik berhubungan dengan disfungsi ereksi sebab terjadi disfungsi endotel,Jaringan endotel pada pembuluh darah ini penting untuk terjadinya proses ereksi,disfungsi ereksi dinamakan indikator sindrom metabolik pada pria berusia di atas 40 tahun.
60 persen pria yang mengidap disfungsi ereksi sedikitnya mempunyai lebih banyak kolesterol tinggi, sindrom kencing manis, depresi,darahtinggi dan jantung kronis, bila disfungsi ereksi menjadi indikator kesehatan laki-laki, disfungsi ereksi menjadi indikator penyakit-penyakit lainya ,pengobatan untuk disfungsi ereksi, ada 3 obat yang berguna sebagai penghambat PDE-5, phosphodiesterase type 5 (PDE-5) atau inhibitor, PDE-5 inhibitor ini menghambat enzim
phosphodiesterase type 5, yang menguatkan jalan nitrat oksida ke corpora cavernosa , struktur yang mengakibatkan ereksi di penis,Jalur ini difungsikan untuk relaksasi otot polos di corpus cavernosum itu, untuk mekanisme ereksi penis.
Salah satu PDE-5 inhibitor merupakan sildenafil yang dihasilkan oleh perusahaan penelitian Pfizer bernama Viagra ,juga ada sejenis viagra yang bernama vardenafil yang diproduksi oleh perusahaan Bayer Schering Pharma bernama Levitra dan tadalafil yang diproduksi perusahaan ICOS dengan nama Cialis.
Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13)
Mekanisme non-disjunction,
Manifestasi Sindrom Patau (trisomi 13)
Hasil Pemeriksaan Kromosom Trisomi 13,
lahir yang hidup sesudah Sindrom Edwards (trisomi 18) dan Sindrom Down (trisomi 21) , Dr.Klaus Patau pada tahun 1960,pertama kali menjelaskan Sindrom malformasi multikompleks berkaitan dengan trisomi 13, Sindrom Patau (Trisomi 13) yaitu kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah,
pemicu trisomi 13 ,antaralain :
akibat translokasi genetik, Trisomi 13 berkaitan dengan non-disjunction miosis maternal 80% , non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II,
Prognosis bayi trisomi 13 akan lahir mati , Beberapa bayi berhasil lahir namun hidup tidak lama, Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama, Tidak ada terapi pengobatan untuk trisomi 13, Kebanyakan bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat, Komplikasi terjadi seperti kejang, ketulian, sulit bernapas, gagal jantung, gangguan penglihatan,
Skrining dilakukan bila ada riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital,
Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I, Bila ada kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dilakukan pemeriksaan kromosom jaringan janin
dengan memakai amniosentesis atau biopsi vili korialis,
ada 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe mosaik,klasik, translokasi,
Karakteristik trisomi 13 adalah anomali multipel yang berat termasuk anomali ekstremitas,anomali ginjal, anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek jantung,
bentuk penyakitnya dapat berupa low set ears, polidaktili, mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal tidak normal , cleft bibir dan palatum,
Sindrom Patau (trisomi 13) yaitu kelainan genetik yang memiliki 3 buah kromoson 13 yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non Disjunction selama proses meiosis,
faktor pemicu terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu, jenis kelamin fetus mempengaruhi risiko kejadian trisomi 13,semakin tua usia ibu hamil , dapat meningkatkan kejadian trisomi 13 akibat non-disjunction, laki-laki lebih banyak mengalami aneuploidi dibandingkan wanita,
Trisomi 13 berasosiasi dengan intra uterine growth retardation (IUGR),berat bayi lahir rendah (BBLR), prematuritas,
Sindrom Patau ada 3 tipe pada trisomi 13 , antaralain :
Tipe trisomi 13 Mosaik, yaitu ada 2 grup sel yaitu sel dengan tipikal 46 kromosom dan sel dengan ekstra copy kromosom 13, masalah yang terjadi
pada trisomi 13 mosaik lebih ringan karena tidak seluruh sel membawa kromosom ekstra, Trisomi 13 tipe ini terjadi sekitar 5%,
Biasanya sel telur dan sperma hanya memiliki 1 copy tiap kromosom,
trisomi 13 klasik dimana pada tipe ini, sel telur atau sperma menerima ekstra copy
kromosom 13, Saat mereka bersatu, kemudian menghasilkan bayi dengan
kromosom yang lengkap (46). jika sel telur atau sperma menerima 2 copy kromosom 13 dengan sel telur atau sperma yang memiliki 1 copy, maka
akan terbentuk trisomi 13 yang ada di seluruh sel, Tipe klasik ini yaitu bentuk
tersering pada trisomi 13 yang terjadi sekitar 75%,
tipe trisomy 13 translokasi yaitu potongan atau seluruh bagian ekstra copy kromosom 13 berikatan dengan kromosom lain. Hasilnya dapat terlihat
adanya bagian ekstra kromosom 13 di dalam sel. Translokasi ini terjadi saat sel telur dan sperma menyatu dan sisanya terjadi pada salah satu orang tua,
Non-disjunction pada fase mitosis (post fertilisasi), tergantung pada fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau sesudah terjadi mitosis zigot. Hasilnya dapat terjadi trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau sel dengan kromosom normal, sel dengan trisomi dan monosomi bila terjadi sesudah mitosis normal
terjadi beberapa tahap, Gabungan sel ini dinamakan mosaik sel,
Patofisiologi ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu kelainan jumlah dan kelainan struktur, Trisomi 13 termasuk dalam kelainan jumlah kromosom (aneuploidi), Aneuploidi dapat terjadi akibat non-disjunction, Non-disjunction yaitu kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog untuk berpisah saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya berkaitan dengan non-disjunction miosis maternal (85%) dan sisanya terjadi saat miosis paternal, Trisomi non-disjunction lebih banyak terjadi pada ibu yang berusia > 35 tahun, Ketika reduksi tidak terjadi, akan ada tambahan kromosom pada seluruh sel yang menghasilkan trisomi,
Translokasi kromosom dapat terjadi pada mutasi baru sporadik, Translokasi adalah Manifestasi Klinis,
bentuk penyakit pada pasien yang mengalami sindroma patau adalah mikrosefal,
mikroftalmia/ anoftalmia, Undescended testis, ketidak normalan skeletal ekstremitas, Cleft bibir dan palatum, Low set ears, Polidaktili (post aksial), Hernia (umbilikal, inguinal), Defek pada scalp (cutis aplasia),Cyclops (mata tunggal),
Sinoftalmia (2 mata bergabung menjadi 1), Absen atau tidak normal struktur nasal atau proboscis,
Trisomi 13 dapat dianalisa sebelum kelahiran (prenatal), analisa prenatal dilakukan bila kehamilan yang terjadi memiliki risiko mengalami kelainan kongenital pada janinnya, terutama bila ada riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital, Untuk itu, dilakukan skrining prenatal yang berupa Ultrasonografi (USG) yaitu pemeriksaan non-invasif yang paling banyak dilakukan dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan usia kehamilan,
Pemeriksaan USG pada trimester (TM) I dilakukan pada usia 11 sampai 13 minggu untuk memeriksa nuchal fold translucency (NT), Pemeriksaan pada TM I
dapat menunjukkan adanya kelainan seperti trisomi 18, trisomi 13 Sindrom Down, hingga 90%,
Hasil pemeriksaan USG pada trisomi 13 dapat ditemukan peningkatan oligohidramnion, corda tendinea echogenik, penebalan nuchal, polihidramnion , bukti IUGR, hidrops fetalis, usus echogenik,
Selain USG, dilakukan juga pemeriksaan serum maternal, pemeriksaan Skrining marker , pemeriksaan serum maternal yaitu tes darah yang dilakukan pada ibu hamil pada kehamilan TM I dan atau TM II untuk mengetahui adanya kelainan kromosom atau tidak. Skrining ini terbagi menjadi 2, yaitu :
1. TM I ( 11 sampai 13 minggu )
Pada waktu ini marker yang diperiksa adalah pregnancy associated plasma proteni (PAPP-A) dan serum β-human chorionoc gonadotropin bebas (free β- hCG) ,Pada trisomi 13, ditemukan penurunan nilai kedua marker itu,
2. TM II (15 sampai 18 minggu)
Pada waktu ini marker yang diperiksa adalah kadar protein yang dihasilkan janin
selama kehamilan dan beredar di peredaran darah ibu, Pemeriksaan ini dinamakan triple screening ( human chorionoc gonadotropin ,α- fetoprotein, unconjugated estriol ) atau quad screening (ditambah pemeriksaan inhibin
A). nilai normal pemeriksaan marker ini bergantung pada berat badan, ras,
riwayat diabetes pada ibunya,usia kehamilan, jumlah janin,
Cara analisa pre natal dari sindrom patau ,yaitu :
1. Biopsi Vili Korialis
Sindrom Meckel-Gruber yaitu kelainan autosom resesif yang bersifat letal,
Trias yang khas pada Sindrom Meckel-Gruber adalah polidaktili post-aksial,ensefalokel oksipital, polikistik ginjal yang luas ,
ketidak normalan lain antaralain : malformasi Dandy-Walker, fibrosis hepar, cleft bibir, anomali genital, malformasi sistem saraf pusat,
Bayi yang baru lahir akan langsung meninggal akibat hipoplasia pulmo,
analisa prenatal dapat dilakukan pada usia gestasi 10 minggu,
Biopsi vili korialis dilakukan pada akhir TM I, antara 10 sampai 13 minggu yang dilakukan dengan tuntunan USG, Jaringan yang diambil pada pemeriksaan ini adalah jaringan korion dari plasenta yang sedang tumbuh, Prosedur ini
memiliki risiko aborsi lebih tinggi dibandingkan amniosentesis ,
2.Amniosentesis
Amniosentesis yaitu prosedur diagnosa prenatal yang paling banyak dipakai
dan bertujuan untuk memperoleh contoh pemeriksaan kromosom Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan adanya kelainan kromosom pada janin yang ditemukan pada pemeriksaan prenatal sebelumnya (USG dan .serum marker),
Pemeriksaan ini dilakukan pada TM II, usia 15 sampai 20 minggu, Pemeriksaan ini memakai jarum spinal yang dimasukkan ke dalam kantong amnion dengan tuntunan USG kemudian mengambil sekitar 15 sampai 30 cc cairan amnion, Sel
janin yang ada pada cairan itu kemudian dikultur dan diperiksa untuk mengetahui adakah .kelainan kromosom,
Sindrom Smith-Lemli-Opitz yaitu anomali kongenital multipel yang dipicu
defek pada sintesis kolesterol. Sindrom ini yaitu kelainan autosomal seresif yang
dipicu defisiensi enzim 3 beta-hidroksisteroldelta 7-reduktase yang yaitu enzim final pada jalur sintetis sterol yang mengubah dehidrokolesterol menjadi kolesterol, Manifestasi klinis sindrom ini dapat berupa kongenital, anomali genital,mikrosefal, defek jantung ,cleft palatum, low set ears, sindaktili pada jari ke-2 dan .ke-3, polidaktili post-aksial,
ketidak normalan neurodevelopmental dan neuropsikiatrik sering terjadi dan termasuk keanekaragaman retardasi mental, perilaku menyimpang , autisme,
Tidak ada terapi pengobatan untuk trisomi 13 , Kebanyakan bayi yang lahir
dengan trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat, Terapi yang dilakukan konsentrasi untuk membuat bayi lebih nyaman, Anak yang tetap bertahan sejak lahir mungkin memerlukan operasi untuk mengatasi masalah fisik, terapi perkembangan ,terapi bicara, terapi fisik,
Intervensi bedah ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian, Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologic dan kelainan fisik dan pemulihan post operasi,
Komplikasi yang terjadi pada bayi dengan trisomi 13 memiliki kelainan jantung kongenital, antaralain : gangguan penglihatan, masalah dalam pemberian makanan,Sulit bernapas atau apnea, ketulian, gagal jantung, kejang ,
Prognosis bayi trisomi 13 akan lahir mati, Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama, Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2 hari hanya 1 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan,
